Какво е синдром на Edwards?

Всяка майка се грижи за здравето на детето си. Досега обаче дори медицината не може напълно да премахне наследствените синдроми. И ако понякога е невъзможно да се предотврати тяхното развитие (изключение е диагностиката преди имплантация в ин витро), тогава трябва поне да знаете как да помогнете на детето от първите минути на живота. Синдромът на Едуардс е един от редките случаи генетични заболявания в която част от 18-та хромозома на човека (или дори цялата хромозома) удвоява. Повечето организми, засегнати от този дефект, умират в утробата. Бебета, страдащи от термин, които развиват синдром на Edwards, се раждат със сериозни аномалии и често живеят значително по-кратко от здравите хора. При деца, страдащи от това заболяване, има широк диапазон отклонения в развитието на мозъка, сърцето, разстройствата в краниофациалния структура, бъбрек и стомашно-чревния тракт.

статистика

Счита се, че тризомията на 18-та хромозома се среща в около 1 фетус на 3000 случая. Въпреки това, 90% от абнормните ембриони престават да се развиват в началото на бременността, което завършва със спонтанен аборт. От 40 до (според някои) 75% от бебетата с този генетичен дефект са момичета. Повечето се раждат преждевременно. Беше отбелязано, че заболяването е най-често при деца, чиито майки са на възраст над 30 години. Средна продължителност на живота за половината деца с тежки генетични дефекти по-малко от два месеца. 90-95% умират преди първата година. Приблизително от 5 до 10% от децата живеят по-дълго. Но анормалното развитие на нервната система, което е съпроводено със синдром на Едуард, води до нарушена функция на сърдечния мускул и други органи. Затова тези деца се нуждаят от постоянна медицинска помощ и грижа.

Как се случва срив?

Заболяването се причинява от тризомия 18-та хромозома. Това нарушение често се случва случайно, въпреки че рискът се увеличава с възрастта на майката. Ако по време на образуването на яйцеклетката и клетката на сперматозоидите няма отделяне на отделна двойка от 18 хромозоми или след оплождане, има две линии (с 46 и 47 генетични клетки), настъпва синдром на Едуардс. Следователно причините за това не зависят от външни фактори.

симптоми

Повечето бебета се раждат с ниско тегло при раждане. Синдромът на Едуардс е придружен от многобройни нарушения и деформации, които засягат както външния вид, така и вътрешните органи. В допълнение към микроцефалията, други симптоми могат да включват: тесни пъпни пукнатини, дефекти на роговицата и ириса , цепнатината на устните и (или) на небето, ниска уста, диспластични ухо, излишна кожа на шията, изкълчване на бедрото, деформация на пръстите, спинална дизюнкция, чести сърдечни дефекти - аномалии на интервентрикуларната преграда. Проявите също засягат бъбречна функция и пикочните пътища. Има умствена изостаналост. Новородените с диагноза синдром на Едуард не могат да се хранят напълно и да контролират рефлекса на преглъщане. Затова по време на хранене те често се задушават или повръщат. Ако поради дефекти в развитието не е възможно използването на традиционни методи (кърмене или бутилка), хранителните вещества се подават през носа или устата със сонда.

Как се диагностицира заболяването?

Синдромът на Edwards може лесно да бъде открит по време на медицински преглед на дете, както и чрез хромозомно изследване. Използвайки този анализ, можете да определите вида на тризомията (проста, транслокация или мозайка). По време на бременността аномалии могат да бъдат открити чрез изследване на феталните хромозоми, чрез хорионна биопсия или изследване на плацентарната течност. Днес единственият начин да се премахнат наследствените синдроми е ин витро оплождане с предварително имплантирана диагноза. Това означава, че ембрионът претърпява пълен генетичен преглед, преди жената да влезе в матката. Тази процедура ви позволява да избирате и имплантирате само здрави ембриони.

перспектива

За съжаление, поради краткия живот на по-голямата част от децата, развили синдрома на Едуардс, няма универсална терапия. Ако едно дете живее повече от 5 години, то като правило се нуждае от постоянна грижа и помощ при преместването. Неговите познавателни способности също са засегнати и неговите комуникационни умения страдат. Едно дете се усмихва при вида на любим човек и може да се научи да яде. Но трябва да се помни, че почти всички наследствени синдроми при децата ще изискват от родителите безкрайна адски работа, постоянно учене и невероятна отдаденост и търпение. За тези, които обичат, нищо не е невъзможно и е възможно значително да се подобрят условията на живот на детето, въпреки че той никога няма да може да се излекува.