Кариотип. Анализ на набор от хромозоми и тяхното информационно съдържание

Кариограма, или визуално представяне на целия набор от хромозоми, е известна с определението за кариотип. Неговият анализ е изследване на формата, размера, броя на хромозомите в определена проба от телесните клетки.

Кариотипно изследване

През 1924 г. прочутият цитолог Г.А. Levitsky въведе термина "кариотип", което означава комбинация от характеристики на целия набор от хромозоми. Тя е присъща на клетките на определен биологичен вид (това е т.нар. Вид кариотип), специфичен организъм (известен като индивидуален кариотип), както и клонинг на клетки.

Изследването на кариотипа се извършва по метода на светлинната микроскопия. Основната цел на анализа е да се идентифицира патологията на хромозомите.

Най-често се изследва набор от хромозоми при деца, за да се идентифицират заболявания, свързани с нарушения в кариотипа. Появата на допълнителни хромозоми или техните фрагменти, отсъствието на една от тях може да доведе до проблеми с развитието на органите и изпълнението на функциите на телесните системи.

При планиране на бременност, спонтанен аборт, безплодие се изследва и кариотипът. Анализът на съпрузите разкрива хромозомни пренареждания, които позволяват да се установи причината за безплодието при мъж или жена и да се предскаже вероятният риск от деца с хромозомни аномалии.

Инспекция в светлинния микроскоп на хромозомите извън процеса клетъчно делене достатъчно трудно. За да се определи по-добре тяхната структура, се използват специални багрила. Те ви позволяват да идентифицирате хетерогенни (хетерогенни) части от хромозомите и да ги анализирате - за да определите кариотипа. Хромозомите на етапа на метафазата в светлинен микроскоп са ДНК молекули, които са опаковани, така да се каже, с помощта на специални протеини в суперспирали плътни пръчковидни структури. Поради това подреждане, малък брой хромозоми е включен в малък обем, който се намира в относително малък обем на клетъчното ядро. Местоположението на цялата им популация се снима и се получава систематичен кариотип от няколко изображения. В този случай изображенията са ориентирани вертикално и тяхното номериране е в низходящ ред по размер. Всичко това се извършва доста точно, тъй като всяка от хромозомите има свой уникален модел. Чифт секс хромозоми, поставени в самия край на картината, който показва набор от хромозоми.

Анализ на кариотип

В съвременните условия има интензивно развитие на методи за пренатална диагностика на хромозомни аберации, използването им позволява да се предотврати раждането на дете с тежки патологии.

Анализ на съпруг кариотип е от първостепенно значение при системното изследване на тяхната репродуктивна система. Препоръчва се за всички двойки, независимо от възрастовите им групи, и позволява прогнозиране на наследяването на генетично определящи (детерминистични) заболявания, което се извършва с цел предотвратяване на появата в семейството на болно поколение.

Всеки тип организъм има свой специфичен брой хромозоми. Тяхната съвкупност при хората е 46 хромозоми. Те са групирани като 22 двойки, от които една двойка е половата хромозома. С тяхната нормална структура кариотипът при жените е означен като 46XX, а при мъжете - 46XY.

Препоръчва се да се анализира за кариотип само в специализирани центрове за репродукция. Тук пациентите трябва да получат пълна квалифицирана консултация и да имат възможност да бъдат подложени на допълнителни изследвания.

Съвременните лаборатории на центровете на репродуктивните технологии в процеса на цялостно проучване разкриват всеки от кариотипа на съпрузите. Анализът се извършва на качествено ниво. Процедурата включва събиране на кръв или друг биологичен материал, който незабавно влиза в работата.

Информационен кариотип

Носител на хромозомни пренареждания, без видими признаци на тяхното присъствие, може да бъде здрав човек. Възможни промени предизвикват проблеми като спонтанен аборт, безплодие, вродени малформации и фетални аномалии.

Кръвен тест за кариотип показва патологични изменения в хромозомния набор на двойката:

• тризомия (увеличаване на броя на хромозомите с един);
• монозомия (загуба на автозома);
• делеция (липса на хромозомни части);
• транслокация (обмен на всякакви фрагменти от различни хромозоми);
• мозаицизъм (наличието на генетично различни клетки в тъканите) и други.

Идентифицирането на такива промени помага да се диагностицира вероятността от развитие на дефекти в бъдещото поколение.

При плода, ако е необходимо, можете също да определите кариотипа. Анализът с висока точност показва генетични промени, които причиняват различни заболявания (аутизъм, синдром на Даун, както и Патау, Едуардс, Клайнфелтер, синдроми на Прадер-Уили) и други дефекти. Когато бъдат идентифицирани, се предлагат допълнителни решения на идентифицирания проблем.

Анализът на кариотип се извършва за:

• определя причините за вродени дефекти или заболявания на детето;
• идентифициране на анормални хромозомни промени при възрастни и тяхното въздействие върху здравето на нероденото дете;
• определяне на хромозомни дефекти, които могат да причинят спонтанен аборт или безплодие;
• откриване на анормални хромозоми в плода;
• избор на компетентен курс на лечение за някои видове тумори;
• определят пола на човек, често с хермафродитизъм.

При кариотипирането могат да се установят причинни фактори. смърт на плода, ако има хромозомни проблеми.

Показания за анализ

За пълноценно носене и раждане на здрави деца, всяка двойка е длъжна да извърши кариотипичната процедура. Тъй като хромозомните промени са възможни с възрастови промени, анализът е задължителен за жени, планиращи бременност след 35 години. Това помага за предотвратяване на спонтанни аборти, спиране на развитието на плода и невъзможност за зачеване.

Ако съпрузите вече имат дете с проблеми в развитието, тогава силно се препоръчва генетичен преглед, преди да планирате следващата бременност.

Анализът на кариотипа е необходим и за лица, които имат роднини с генетични промени в агрегатната хромозома, за лица, които в хода на професионалната си дейност постоянно са изложени на вредни фактори (физически, радиационни, химични).

Какво да правите при отклонения

Когато се открият хромозомни аберации или генни мутации По време на периода на планиране на бременността на един от съпрузите генетикът обяснява на двойката причините за репродуктивните си проблеми и прави индивидуален план за действие за постигане на целта.

Приемайки висок риск от потенциални вродени малформации и патологии при бъдещо бебе, се препоръчва изследване на кариотипа плода. Такава диагноза е възможна в ранните етапи на бременността. Предотвратява раждането на дете със сериозни дефекти в развитието, често несъвместими с живота.