Мутациите на генното ниво са молекулни структурни промени в ДНК, които не се виждат в светлинния микроскоп. Те включват всяка трансформация. дезоксирибонуклеинова киселина, независимо от техния ефект върху жизнеспособността и локализацията. Някои типове генни мутации нямат ефект върху функцията и структурата на съответния полипептид (протеин). Въпреки това, повечето от тези трансформации провокират синтеза на дефектно съединение, което е загубило способността си да изпълнява задачите си. След това разгледайте гена и хромозомни мутации по-подробно.
Най-честите патологии, които провокират ген човешки мутации са неврофиброматоза, адреногенитален синдром, кистозна фиброза, фенилкетонурия. Хемохроматоза, миопатии на Дюшен-Бекер и други също могат да бъдат включени в този списък. Това не са всички примери за генни мутации. Техните клинични признаци обикновено са метаболитни нарушения (метаболитен процес). Генните мутации могат да се състоят от:
В съответствие с типа на молекулярната трансформация, съществуват следните генни мутации:
Молекулярните трансформации, които улавят от 1 до няколко връзки, се считат за промяна на точката.
Генните мутации имат редица характеристики. Преди всичко трябва да се отбележи тяхната способност да преминат по наследство. В допълнение, мутациите могат да предизвикат трансформация на генетична информация. Някои от промените могат да бъдат приписани на т.нар. Неутрални. Такива генни мутации не провокират никакви аномалии в фенотипа. Така, поради вродеността на кода, същата аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само в една база. Въпреки това, определен ген може да мутира (трансформира) в няколко различни състояния. Именно този вид промени провокират повечето от наследствените патологии. Ако дадете примери за генни мутации, можете да се обърнете към кръвни групи. Ето защо елементът, контролиращ тяхната система AB0, има три алела: B, A и 0. Тяхната комбинация определя кръвни групи. AB0 е класическа проява на трансформацията на нормалните признаци при хората.
Тези трансформации имат своя собствена класификация. Промените в плойдията на структурно непроменени хромозоми и анеуплоидии се класифицират като геномни мутации. Такива трансформации се определят по специални методи. Анеуплоидията е промяна (увеличение - тризомия, намаление - монозомия) хромозоми на диплоидния набор, не-множествен хаплоид. С многократно увеличаване на броя говорим за полиплоидия. Те и повечето от анеуплоидията при хора се смятат за смъртоносни промени. Сред най-често срещаните геномни мутации са:
Причината, поради която се развива анеуплоидията, е несъвместимостта на хромозомите по време на клетъчното делене на фона на образуването на зародишни клетки или загубата на елементи, дължащи се на забавяне на анафазата, докато хомоложната връзка може да изостане от нехомоложния при преместване към полюса. Терминът "не-дивергенция" показва липсата на разделяне на хроматиди или хромозоми при митоза или мейоза. Това нарушение може да доведе до мозаицизъм. В този случай една клетъчна линия ще бъде нормална, а другата - монозомална.
Това явление се счита за най-често срещано явление. Тези хромозоми, които нормално трябва да се споделят с мейозата, остават свързани. В анафазата те се придвижват към същия клетъчен полюс. В резултат се образуват 2 гамети. В една от тях има допълнителна хромозома, а в другата липсва елементът. В процеса на оплождане на нормална клетка с допълнителна връзка се развива тризомия, а гаметите с липсващия компонент са монозоми. Когато се формира монозомална зигота по някакъв автозомен елемент, развитието спира в началните етапи.
Тези трансформации са структурни промени на елементите. По правило те се визуализират в светлинен микроскоп. Хромозомните мутации обикновено включват десетки до стотици гени. Това провокира промени в нормалния диплоиден набор. По правило такива аберации не предизвикват трансформиране на последователността в ДНК. Въпреки това, когато броят на генните копия се промени, се развива генетичен дисбаланс поради липса или излишък на материал. Има две основни категории трансформации на данни. По-специално, интра- и интерхромозомните мутации са изолирани.
Хората се развиват като групи от изолирани популации. Те са живели достатъчно дълго в същите условия на околната среда. Това се отнася по-специално до естеството на храненето, климата и географските характеристики, културните традиции, патогените на патологиите и т.н. Всичко това доведе до консолидиране на специфични за всяко население комбинации от алели, които бяха най-подходящи за условията на живот. Въпреки това, поради интензивното разширяване на района, миграциите и преместванията, започнаха да възникват ситуации, когато онези, които бяха в една и съща среда, имаха полезни комбинации от определени гени в друга и спряха да осигуряват нормалното функциониране на редица системи на тялото. В тази връзка част от наследствената променливост е причинена от неблагоприятен комплекс от непатологични елементи. По този начин, като причина за генни мутации в този случай са промени във външната среда, условията на живот. Това от своя страна стана основа за развитието на редица наследствени заболявания.
С течение на времето еволюцията протича в по-специфични видове. Той също допринася за разширяването на наследственото разнообразие. Така че тези знаци останали, които можеха да изчезнат при животните, и обратното, онова, което беше оставено на животните, беше пометено. В ход естествен подбор хората също са придобили нежелани признаци, които са пряко свързани с болести. Например, човек в процеса на развитие има гени, които могат да определят чувствителността към полиомиелит или дифтериен токсин. Като става Homo sapiens, видът на хората по някакъв начин "плаща за своята рационалност" чрез натрупване и патологични трансформации. Тази разпоредба се счита за основа на една от основните концепции на теорията на генните мутации.