Наследственост. Колко хромозоми има човек?

Хромозомите са нуклеопротеинови структури, които се намират в ядрото на еукариотна клетка, съдържаща ядрото. Хромозомите са най-забележими в такива фази на клетъчния цикъл като митоза и мейоза. Следващата статия ще опише тези структури. Разберете също колко двойки хромозоми при хора.

Обща информация

През 1902 г. са открити човешки хромозоми. Оттогава науката напредва далеч напред. Само преди двайсет години стана известно колко точно има хромозоми. Но в същото време споровете за броя на гените не са утихнали досега. Очакваният обхват във всяка клетка е от две хиляди до сто хиляди двойки. Въпреки това, първата хромозомна карта на човек вече е направена. Той показва схематично подреждане на гените в тях. Невъзможно е точно да се изчисли такава сложна структура.

Район на местоназначението

За провеждане на генетични експерименти в лабораторията се използват хромозомни карти на различни организми. Например, те включват муха Drosophila, домашна мишка, домат, царевица и дори Е. coli. Въпреки факта, че бактериите имат около хиляда гени, е възможно да се определи местоположението на почти всички. Дрозофила има около пет хиляди. В момента, намери място на около 2 хиляди. Съставянето на такива карти се основава на множество изследвания и експерименти. Бяха пресечени индивиди с различни черти, а след това и регистрацията за това как и какви са наследствата на потомството. Без съмнение, прилагането на този метод по отношение на дадено лице е неприемливо. В този случай е възможно да се извършва само наблюдение.

ДНК информация

Колко хромозоми има човек? Учените са успели да изчислят точно техния брой. В ядрото на всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми. От тях обичайните хромозоми - 22 двойки. Но сексът - само един. Говорейки за броя на хромозомите при хората, трябва да се отбележи, че някои елементи се различават по състав в зависимост от пола. Как се проявява това? Например при мъжете сексуалната двойка съдържа две различни хромозоми - X и Y. В същото време при жените тя се състои от две идентични хромозоми - XX. Най-важният компонент на хромозомата е дезоксирибонуклеинова киселина. Средната молекулна дължина на ДНК във всяка човешка клетка е приблизително четири метра. По нейната нишка е цялата генетична информация. Чрез четене и разпознаване, синтезиращите механизми могат да подредят различни протеини. Те са като органични блокове. Протеините образуват много жизненоважни съединения. Например, огромно количество ензими, които определят развитието на организма и различни процеси от биохимичен характер. Извършва се и производството на имуноглобулини, които са способни да устоят в борбата срещу микробите и много други ензими, необходими за организма.

Характеристики на дефиницията

Колко хромозоми при хората открихме. Сега е необходимо да се дефинират някои други понятия. Генът е част от ДНК, която съдържа информация за синтеза на различни протеини. Учените са в състояние да изчисли броя на хромозомите при хората поради факта, че елементите се различават по външен вид и размер. Всъщност това ни позволи да присвоим номер на всяка структура. В момента все още не е възможно да се видят в тях различни гени. Освен това външният им вид не би позволил да се прецени точно какви функции изпълняват. Следователно единственият начин да се идентифицират гените е да се наблюдава резултатът от тяхната работа, а именно: характеристиките на функционирането на тялото на даден човек, неговия външен вид и състав на кръвта.

Изследователски трудности

Генетиката е наука, посветена на изучаването на наследствеността и вариациите, включително на анализа наследствени заболявания. Колко сложна е задачата, ако учените трябва да изработят подробна схема и да разберат принципа на системата, без да са в състояние да извършват някакви експерименти? В този случай те могат да разчитат единствено на естествения резултат от дейността на структурата. Генетиката е в толкова неясна ситуация, когато се опитва да изучава наследствения апарат на човек. Въпреки това, те могат да наблюдават не само един обект, но и множество "инстанции" наведнъж. Тяхната работа е да изследват грешките на наследствения механизъм, като неправилно функциониране на генетичния апарат и наследствените заболявания. Внимателното проучване на тези явления често може да облекчи състоянието на пациентите и частично да запълни естествените аномалии. Сега учените могат само да открият причината за заболяването и да установят местоположението на грешката. Но в бъдеще това със сигурност ще помогне за премахването на симптомите на болестта и за премахването му. В момента има натрупване на теоретична база, така че по-късно тя може да се използва за коригиране на погрешни вписвания в нишките на ДНК.

Открития, направени чрез заличаване

Човешката физиология също е в застой в същото невежество, докато не бъдат открити безвредни за организма методи за нейното изследване. Методът за използване на лабораторни животни, които са служили като близки човешки модели, е широко разпространен. Основният пробив на физиолозите е изследването на редките заболявания. Почти винаги е било възможно да се открият различни методи на лечение. Някои неизправности на генетичния апарат доведоха до създаването на специални карти. Те включват заличаване. Това явление, което се състои в изчезването на отделните секции на хромозомите. Изучавайки ги в човек, който страда от наследствено заболяване, може да откриете, че един от тях е предмет на изтриване. След това следва предположението, че в изгубената част от хромозомата има точно тази единица наследственост, отсъствието на което провокира началото на болестта. Също така, делецията ви позволява да идентифицирате гените, които са отговорни за производството на някои ензими и кръвни протеини. Понякога има такова явление като тризомия. Това се случва, когато в ядрото една от хромозомите е представена в тройно количество, а не в двойна позиция.

Различни нарушения

В ранните етапи на образуване на човешки ембрион, в тялото му се произвежда специален вид хемоглобин. После изчезва. При деца, страдащи от тринадесета хромозомна тризомия, този тип хемоглобин се запазва. Това ни позволява да заключим, че генът, който е отговорен за неговия синтез, е тук. Други случаи на хромозомни аномалии се наричат ​​транслокации. Те също така позволяват идентифицирането на дефектни гени. Транслокацията е счупване на парче от една хромозома и нейното заплитане в друго, а понякога и в същото, но на грешното място. С помощта на този феномен се оказа, че откриват местонахождението на гените, които са отговорни за определени кръвни групи.

Съвременни изследователски методи

Наскоро бе създаден нов метод за картографиране на човешките гени, който помогна да се запълнят много пропуски в генетиката. Учените най-накрая имаха възможност да провеждат експерименти. През 1960 г. френските изследователи са получили резултата от сливането на две клетки от тъканна култура на мишки. Хибридът е два пъти по-голям и има броя на хромозомите, които са в източниците. Оттогава такива експерименти се провеждат в лаборатории по целия свят. Пет години по-късно беше открита възможността за подобряване на метода и за сливане на миши клетки не само с подобни, но и с проби от други бозайници. През 1967 г. американски учени откриха, че е възможно да се хибридизират миши и човешки клетки по този начин. Съвременната наука бързо развива междувидово пресичане. Сега, за да се определи връзката между загубата на протеин и изчезването на следващата хромозома е необходимо да се използва компютър. Някои експерти смятат, че буквално след десетилетие ще бъде възможно да се диагностицират почти всички наследствени заболявания на ранен етап. ембрионално развитие. По това време, предполагаемо, местоположението на повече от хиляда структурни и функционални единици ще бъде разчетено на човешката генетична карта.