Болест на Гоше: причини, симптоми, лечение

Болестта на Гоше е рядка генетично заболяване природата, чийто успех от лечението зависи не само от навременната диагноза, но и от адекватна терапия.

Обща информация

Болестта на Гоше се характеризира с нарушение на липидния метаболизъм в организма. За първи път е описан през 1882 г. от френски лекар. Смята се, че заболяването засяга предимно далака и черния дроб и след това се разпространява към други органи.

Наследяването на патологията се осъществява по т.нар. Автозомно-рецесивен тип. Това означава, че се проявява само ако и бащата, и майката са "носители" на преди мутиралия ген. Според наличната информация групата от 400 души представлява само един носител на такъв ген. Всяка година обаче се наблюдава увеличаване на броя на пациентите, диагностицирани с болест на Гоше.

ICD-10 (код за международна класификация на болестите): E75.2.

Механизъм за развитие на заболяванията

Основата на патологията е липсата на лизозомни ензими, които са генетично определени. В резултат на това такива органели просто не се справят с основната си задача, а някои вещества започват да се натрупват последователно.

Патологията на Гоше се характеризира с недостатъчна функционална активност на глюкоцереброзидазата. Именно този ензим е отговорен за трансформацията на глюкоцереброзидите. Те са общ компонент на всички клетъчни мембрани и химическия състав на категорията липиди.

Клетъчните мембрани не са статични елементи. Те постоянно се променят, което води до редовно преструктуриране. Именно тези процеси водят до последователно натрупване на компоненти. Една нормална, здрава клетка ги обработва много бързо, като ги разделя на молекули.

С развитието на болестта, дефицит на ензим води до натрупване в излишък на глюкоцереброзиди. Забележете, че колкото по-висока е активността на клетката от функционална гледна точка, толкова по-голяма е степента на натрупване. Според експерти, следните органи са най-податливи на такова превишаване на липидните концентрации: далак, черен дроб, бъбреци, бели дробове.

Основни причини

Както бе отбелязано по-горе, болестта на Гоше се развива като резултат от специфична мутация на ген. В Източна Европа този проблем рядко се диагностицира. Освен това, тя е в списъка. болести със сираци.

Рискът от раждане на дете с тази патология при абсолютно здрави родители от клинична гледна точка е възможен, когато бащата и майката са "носители" на засегнатия ген. Основната трудност е, че родителите, като правило, нямат никакви симптоми на заболяването. В резултат на това те просто не мислят за провеждане на генетичен преглед.

Как се проявява болестта на Гоше? симптоми

Клиничната картина на тази патология е неясна. Нейната диагноза, като правило, е трудна поради неясни знаци. От друга страна, ако симптомите все още ясно се проявяват, може да се окаже трудно да се установи точна диагноза поради липса на информираност. Днес експертите идентифицират следните признаци, които могат да показват наличието на патология:

• Увеличаване на размера на черния дроб и далака. Пациентите имат болезнен дискомфорт в корема, фалшиво чувство за пълнота след хранене. Проблеми с работата на далака най-често се проявяват под формата на слабост, умора, бледност на кожата.
• Болестта на Гоше при деца проявява дисплазия.
• Възможни патологични фрактури, които не са резултат от нараняване.
• Намаляване на броя на тромбоцитите. Този проблем води до кървене от носа и венците и без видима причина.

Заболяването обикновено се разделя на няколко вида. Всеки от тях има свой собствен набор от симптоми. По-долу е разгледан по-отблизо този въпрос.

Болест от тип I

В противен случай, тази версия на патологията се нарича невронопатичен тип. Първичните симптоми могат да се появят при малки деца и възрастни. В този случай всичко зависи единствено от дефицита на ензимите.

Как се проявява болестта на Гоше? Симптомите за първия тип заболяване могат да бъдат както следва:

• Увеличен черен дроб.
• Увеличена далака, която често завършва с разкъсване.
• Анемия.
• Подкожен кръвоизлив.
• Патологични фрактури.

Пациентите с тази диагноза често се притесняват от умора, те не толерират стреса. Закъснението на ниво физическо / умствено развитие става забележимо от втората година на живота. Някои пациенти дори не знаят за наличието на такова заболяване.

Болест тип II

Болестта на Гоше (снимки на пациенти могат да се видят в специализирани медицински справочници) започва да се появява още шест месеца. Патологията се характеризира с патологично увреждане на структурите на главата / гръбначния ЦНС. При малки пациенти се забелязват конвулсивни припадъци, проблеми с дишането, както и изразено намаляване на нивото на интелигентност.

Такива деца имат лош апетит и постоянна сънливост. Продължителността на живота на пациентите най-често не надвишава две години. Експертите твърдят, че основните причини за смъртта са спиране на дишането поради спазъм на ларинкса и прогресивна деградация на CNS.

Терапията в този случай е практически неефективна. Лекарствата се предписват единствено за намаляване на появата на симптомите.

Болест тип III

В този случай клиничните признаци са свързани и с увреждане на централната нервна система, но дезорганизацията на работата на някои черепни нерви излиза на преден план. Вследствие на това, първичните признаци на заболяването се проявяват като страбизъм и спонтанен нистагъм.

След известно време се появяват други неврологични симптоми. Пациентите имат силна мускулна слабост, деменцията напредва.

диагностика

За да се потвърди болестта, са необходими педиатър, офталмолог, невролог и консултация по генетици. Понастоящем съществуват три метода за диагностициране на заболяването.

• Най-точен признат кръвен тест за съдържанието на ензима глюкоцереброзидаза директно в левкоцити.
• Относително наскоро бе разработен и друг метод, чрез който експертите могат да потвърдят болестта на Гоше. Диагнозата в този случай включва ДНК анализ, който позволява да се определи наличието на генетични мутации и дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. Този метод е информативен по време на бременност. Освен това той може да предположи тежестта на патологията при дете след раждането.
• Третият метод за диагностика е анализът на костния мозък за последващо откриване на промени в клетките, които са характерни за тази болест. Преди това се използваше почти винаги. Този метод обаче само показва наличието на заболяването, но не позволява своевременно идентифициране на носителите на мутиралия ген.

Какво трябва да бъде лечението?

Доскоро лечението на заболяването се основаваше единствено на потискането на симптомите. През 1991 г. беше разработен метод за заместителна ензимна терапия, използвайки модифицирана форма на ензима глюкоцереброзидаза. Той включва инжектиране на лекарството на пациенти с тежки симптоми. Този подход може да намали проявата на болестта или дори да преодолее болестта на Гоше.

Лечението с изкуствен ензим ви позволява да спрете активността на естествения ензим и да компенсирате неговия дефицит в организма. Този подход се използва предимно за лечение на заболяване от тип I. И колкото по-скоро започва терапията, толкова по-големи са шансовете за успешна прогноза.

В някои случаи, трансплантация на костен мозък и хирургия да отстрани директно самата слезка.

Други методи за лечение включват антибиотици, антиепилептици, бифосфонати.

заключение

В тази статия подробно описахме какво представлява болестта на Гоше. Снимки на пациенти с такава диагноза могат да се видят в специализирани медицински справочници. Медицинското генетично консултиране е единственият метод за превенция на патологията.