Болест на редки заболявания и неговото лечение. Списък на редки (осиротели) болести

Болест на редки заболявания е термин, който се прилага за редките заболявания. Сега медицината вече знае за седем хиляди вида патологии, наблюдавани при много малък процент от населението. Що се отнася до болестите сираци като цяло, най-малко на всеки две хилядни на планетата ще има поне някакъв вид.

Обща информация

Болестта на редки заболявания обикновено се свързва с генетиката на конкретен човек. Това е вродена патология, която може да се открие веднага, при раждане или в ранна възраст.

Според статистиката на Руската академия на медицинските науки, болестите сираци в Русия са били регистрирани от триста хиляди души. Лечението на тези заболявания се осъществява с финансовата подкрепа на регионалните власти.

Всички официални

Патологията се нарича „болест за сираци“ или просто болест? Лесно е да се научи, достатъчно е да се провери със специален списък. Списъкът на болестите от тази група е одобрен със специално постановление на Министерството на здравеопазването.

Регулаторните документи бяха приети през 2014 г. под номер 778. Този списък стана валиден от 2015 г. и е валиден до този ден. В същото време влезе в сила законът за превенция на заболяванията от категорията „сираци“ и тяхното лечение.

терминология

Редки (осиротели) заболявания са патологии, които напредват с времето, засягат качеството на живот и го излагат на риск. Такова заболяване съкращава нормалния живот. В някои случаи, ако са диагностицирани заболявания на редки заболявания, инвалидността се установява незабавно.

Според стандартите болестта може да се дължи на болестта сирак, която се среща не по-често от едно от две хиляди души. Правителството е готово да съдейства за превенцията на заболяванията и терапията. Хората, които са били диагностицирани с редки болести, могат да получат лекарствата, от които се нуждаят, както и храна, ако трябва да следват специална диета безплатно и без престой.

Болести със сираци: списък

Списъкът е създаден на държавно ниво и включва болести, които водят до съкращаване на живота и увреждането. В случай, че има признат лек за патология, той е включен в списъка. Ето списък:

• Ендокринни заболявания, липса на метаболизъм и различни нарушения, свързани с храносмилателната система и стомашно-чревния тракт.
• Болести на органи, които произвеждат кръв, както и самата кръв. Те включват нарушения, включващи имунни нарушения.
• Групи от заболявания на редки заболявания, свързани с нарушено функциониране на нервната система.
• Увреждане на кръвоносната система.
• Заболявания на кожата, фибри, разположени под кожата.
• Вродени малформации аномалии, деформации.
• Болест на редки заболявания, засягащ костите, мускулите, съединителната тъкан.
• Поражения от паразити, инфекции.
• Болест на редки заболявания, характеризиращ се с неоплазми.

За всички пациенти, независимо от принадлежността към определена група, е разработена опростена процедура за предоставяне на лекарства. При разработването на нови лекарства съществува специален ускорен алгоритъм за тяхната регистрация, така че новостта да се прилага възможно най-рано за лечението на нуждаещите се.

Конкретни примери

Какво точно е включено в категорията на болестите сираци? Списъкът в примерите ще помогне да се отговори на този въпрос.

Посочените по-долу болести не са пълен списък, но те са по-чести и по-добре проучени:

• хиперинсулинизъм;
• pseudohypoparathyreosis;
• дизеритропоетична анемия от раждането;
• пароксизмална хемоглобинурия, проявена по време на сън;
• Синдром на Louis Bar;
• спинална мускулна атрофия;
• първична белодробна хипертония;
• подвид на лупус еритематозус;
• булева епидермолиза;
• мраморна болест;
• синдром на негертон;
• Синдром на Фелти ;
• Болест на Райтер ;
• Лаймска болест ;
• нокът, кожна кандидоза;
• полицитемия;
• mielodisplastika.

Редки болести - редки лекарства

Тъй като лечението на заболявания сираци изисква специални медикаменти, те също се считат за редки. Разработена е специална наредба, според която едно лекарство може да се нарече рядко.

Три основни критерия:

• основната цел на лекарството е да диагностицира, предотврати, излекува заболяване, засягащо пет или по-малко хора на десет хиляди от населението (статистиката се анализира строго към момента на кандидатстване);
• Лекарството е разработено за превенция и контрол, както и за идентифициране на хронични и инвалидизиращи, животозастрашаващи патологии, но поставянето му на пазара на наркотици очевидно не може да бъде източник на печалба. В този случай лекарството може да се нарече сирак дори когато статистиката за болестите, срещу които е развита, надвишава показателя, посочен в предходния параграф;
• медицината не познава никакъв ефективен метод за идентифициране, лечение и предотвратяване на заболяване, въпреки вече издадените разрешителни, но се приема, че специфично лекарство може да бъде полезно за пациентите и за медицинската общност като цяло.

Ползите си заслужават

Тъй като тези заболявания са изключително редки, може да се предположи, че развитието на терапията срещу тях е изключително нерентабилна задача. Но каква полза от работата в тази област ни позволява да погледнем по различен начин на въпроса.

В днешно време в Америка изследователите могат да разчитат на безвъзмездни средства и заеми, опростена и бърза процедура за регистрация. В Европа няма нужда да плащате такса за регистрация. Освен това можете да станете член на програмата, която предоставя изключителни права за защита на интересите.

Специализираните регулаторни права могат да защитават интересите на разработчиците на редки лекарства в различни страни. В същото време законите гласят, че дълго време нито един конкурент няма да има право да регистрира сходни средства на пазара на наркотици. Този срок на закрила в Япония продължава пет години, в Европа - десет, а в Америка - седем.

А какво да кажем за Русия?

Неотдавна в нашата страна терминът „заболявания-сираци” не е бил известен, характеристиката на редките заболявания не е разработена и понятието „рядко лекарство” не съществува. Само преди няколко години длъжностните лица представиха на обществеността списък, според който дадено заболяване може да се смята за рядко, и също така да се разбере към коя група принадлежи.

Въпреки приемането на този закон, понятието „лекарство сирак“ в Руската федерация не е разработено и до днес. Няма механизми за привличане на вниманието на научната общност към изобретяването на нови лекарства и подходи за диагностика, превенция и терапия.

В резултат на това на пазара за лекарства сираци практически няма лекарства, издадени от руски фармацевтични производители. Преобладаващо вносни лекарства, те трябва да преминат пълна и дълга схема за регистрация, разпънати за дълго време. Поради бюрократични затруднения, дори и с изобретяването на ефективен наркотик, лечението на пациентите в Русия е трудно.

Какви ползи да изчакате?

Тъй като на длъжностните лица е известен терминът "заболявания-сираци", е разработен алгоритъм за подпомагане на пациенти с редки заболявания. Тя включва опростени процедури за получаване на лекарства, някои от които предоставят значителни ползи.

Програмата за допълнително снабдяване с наркотици се прилага в Руската федерация от 2005 г. насам. Тя ви позволява да предоставяте наркотици на няколко групи граждани, които се нуждаят от социална помощ. Ситуацията е регламентирана със закон № 159, приет на 9 март 2007 г. Впоследствие от общия списък бяха идентифицирани няколко категории специални заболявания, които се оказаха много по-скъпи от други.

Финансово проблемни нозологии:

• диабетичен инсулинозависим тип;
• онкологична хематология;
• хемофилия;
• кистозна фиброза;
• следоперативно състояние при трансплантация на тъкани и органи.

С времето списъкът се добавя:

• назим на хипофизата;
• множествена склероза;
• Болест на Гоше.

Но диабетът е премахнат от списъка.

С всяка от тези патологии можете да разчитате на безплатна доставка на лекарства за амбулаторно лечение. Всички медицински разходи се покриват от федералния бюджет.

Характеристики на руската програма

Както виждате, списъкът на болестите включва не само сираци, но и социално значими патологии. Разработвайки правни норми, служителите не се стремят да подобрят качеството на живот на хората с редки болести, а просто идентифицират списък с най-скъпите здравни проблеми.

През 2014 г. беше разработена програма за държавни гаранции. Според този документ, ако дадено лице е регистрирано в Русия и е регистрирано за заболяване, ако това заболяване присъства в специален списък, той може да разчита на предоставянето на лекарства.

Пациентите се снабдяват само с лекарства, включени в специален списък. Важно е болестта да е хронична или животозастрашаваща. За да се гарантира, че лекарствата са доставени навреме, е разработен федерален регистър, който съхранява информация за всички пациенти, които се нуждаят от подкрепа. За да бъде точна, тя редовно въвежда нови данни от регионите.

Бюрокрация: как изглежда?

Какво трябва да направи човек, ако е бил диагностициран с болест, включена в горния списък? Преди всичко е необходимо да се провери дали медицинската организация, в която е поставена диагнозата, е изпратила искане до длъжностните лица. Това се случва през първите пет дни след откриване на заболяването. След като получи искането, изпълнителната власт трябва да включи пациента в регионалния сегмент. Това ще бъде ключът към осигуряването на лекарства в бъдеще.

Всички болести в списъка могат да бъдат лекувани само със скъпи лекарства. При отчитане на този факт служителите са разработили програма за целенасочена помощ. В сравнение с наименованието „Седем носологии“, тази система за предоставяне на грижи няма строг списък от лекарства, които могат да бъдат закупени.

И до днес не е ясно какви наркотици в Русия хора, които са били диагностицирани с болести сираци, могат да кандидатстват. Някои смятат, че е необходимо да се използва списъкът на употребяваните редки лекарства, разработен от комитети, чиито документи не са нормативни.

Когато се открие заболяване на сирак, опитайте се да положите всички усилия, за да победите бюрократичната машина и да получите помощ от държавата. Не забравяйте, че повечето от случаите умират преди петгодишна възраст. Само навременна терапия с най-ефективните, най-новите лекарства може да даде на детето дълъг живот в относително удобство.