Синдром на проклятието Ундина: причини, симптоми, диагноза и особености на лечението

Някои болести се проявяват в различни легенди и митове за създания, които обичат и правят чудо в името на човека. Понякога тези истории загиват за хората и съществата. Такова заболяване е синдромът на проклятието Ундина. Каква е тази болест и как се проявява тя може да се разбере от старата легенда. Ондин е русалка, която се е влюбила в мъж и се самоотвърши, ставайки негов спътник в живота.

По време на годежа принцът, който бил очарован от красотата й, се заклел да я обича и да живее с нея до последния дъх. Русалката загуби безсмъртието си след раждането на дете и започна да живее като обикновен човек. Веднъж видя принц с младо момиче и осъзна, че я изневерява. Тя го проклина с думите: „Можеш да дишаш само през деня, нощем ще умреш“.

Дихателен център

В човешкия мозък се намират центровете, регулиращи дейността на системите и органите, техните помощни елементи.

По този начин дейността на дихателната система се регулира на продълговатия мозък, което е разположено между моста и големия отвор на тилната кост. Той е продължение на гръбначния мозък и изглежда много подобен на него.

Апнея - нейните видове и особености

Задържането на дишане, което е апнея, се разделя на няколко типа. Има три вида апнея:

• Обструктивна - възниква, когато има запушване на въздуха при преминаване през дихателните пътища. Това общо отклонение от нормата се среща при 90% от хората и често е причина за хъркане през нощта.
• Централен - има сложен механизъм на възникване и се нарича още проклятие на Ундина. Това е условие, което в медицинската практика се нарича класически синдром на вродена хиповентилация.
• Смесени - комбинация от тези два вида, но централната се среща при наранявания и заболявания на централната нервна система.

Задържането на дишането за 10-15 секунди с апнея за един час не се счита за отклонение. При обструктивна сънна апнея, при задържане на дъха, мозъкът изпраща сигнали и човек се събужда. Гръдният кош намалява, работата на диафрагмата се увеличава и е възможно да се поеме дъх. Дишането за известно време се възстановява.

Патогенеза на синдрома на хиповентилация

Проклятието на Ondine - синдром, в който няма анатомични аномалии в структурата органи на дихателната система и неговия център в мозъка. Основният фактор при алвеоларната хиповентилация е нарушение на дихателната верига по време на сън. Трябва да се отбележи, че организмът на такива пациенти не е чувствителен към хипокапния и хипоксемия.

На централно и периферно ниво хеморецепторите, които задействат респираторния рефлекс, стават нечувствителни към въглеродния диоксид. Дихателните ядра в продълговатия мозък не реагират на дразнене и не възприемат сигналите на тялото, които могат да се проявят при заболявания, наранявания и след хирургични интервенции. На периферното ниво главните структури са дихателните мускули и белодробната тъкан.

Проклятието на ондин - автозомно доминантния синдром рядко заболяване което се проявява в нарушение на автономния контрол на дишането.

История на откриването

Какъв е синдромът на проклятието Ундайн? Учените от дълго време не могат да обяснят причините за това. През 1962 г. J. Sevringus и R. Mitchell описват това заболяване и установяват първична респираторна недостатъчност, свързана с нарушение на пътищата на CNS, което е много рядко. През 2003 г. френската генетика откри гена, отговорен за респираторния арест. Такъв ген е PHOX2B. През 1978 г. комбинацията от синдрома на Ondine и болестта на Hirschsprung (вродена аганглиоза) се нарича синдром на Haddad.

Ген на респираторен арест

Този ген се намира на хромозома 4 в р12 локуса. Неговата основна роля е участието в развитието на автономната нервна система. Проклятието на Ундина е синдром, който се появява, когато кодиращият процес мутира и увеличава повторенията му в нуклеотидните серии (разширяване на полиалинановия тракт).

Обикновено броят на повторенията му не надвишава 20, но колкото повече от тях, толкова по-тежко болестта продължава. Родителите са асимптоматични носители на преутацията на този ген. Променливостта на тези предварителни условия е 5-10%. Проклятието на Ondine е синдром на вродена хиповентилация, която засяга 1 на 200 000 новородени. Мутациите на този ген се срещат при 90% от пациентите.

симптоми

Значителни симптоми са умората и слабата памет. Най- неонатален период Това е брадикардия, която се комбинира със забавено изпражнение. Детето е в постоянна подкрепа с помощта на изкуствена система за вентилация на белите дробове, която гарантира, че тялото се снабдява с кислород. Изследването на синдрома на Undine, причините, симптомите и тяхното лечение играе важна роля в коригирането на възстановяването на дишането през нощта.

Дългият сън не носи облекчение, а хроничната сънливост причинява невнимание и умора. Липсата на сън предизвиква главоболие, което е резултат от метаболитни нарушения (тиамин и магнезий) и хипоксия. При малки деца се наблюдава цианоза на кожата.

диагностика

Основният диагностичен метод за новородени и кърмачета е мониторинг с полисомнографско изследване с контрол на броя на епизодите на апнея и продължителността му. На тази възраст децата също имат мулти-органни дисфункции.

Полисомнографията се извършва заедно със записването на работата на сърцето, мозъчната дейност, активността на сърдечния мускул и видеозапис на съня на пациента. Едновременно с регистрацията на дихателния ритъм се контролира и сърдечната честота - това позволява извършването на кардиореспираторен мониторинг.

Диагнозата на синдрома на Undine трябва да се извърши в периода на пренаталното развитие на плода, което ще позволи на това ниво да наблюдава и коригира развитието на дихателната недостатъчност. Извършват се лабораторни изследвания на кръвта за хормони, биохимични параметри, електролити и други параметри. Те ви позволяват да определите общото състояние и възможните промени в организма.

лечение

В медицинския класификатор на болести, вроден хиповентитационен синдром е код G - 47.35. Това заболяване е генетично и неговото лечение не може да бъде медицинско. Основните методи, използвани за стимулиране на диафрагмения нерв и диафрагмата са:

• Изкуствена вентилация като принудителна въздушна и изпускателна система, осигуряваща дишане. Той е доста физиологично груб за дихателната система.
• Драйв за ритъм на дъха "Марк 4". Това е американско устройство, което има щателно действие върху тялото и не е много голямо по размер, не е шумно.

Историите на истински хора, страдащи от това заболяване, потвърждават, че лечението й е скъпо и че се извършва най-ефективно в чужбина.

Драйв за ритъм на дъха "Марк 4"

Проклятието на Ondine е синдром на апнея, който изисква външен регулаторен контрол и вътрешни приемателни устройства. Тези устройства са специални електроди, които приемат сигнали от външно устройство и ги превръщат в стимулиращи импулси.

Хирургичният метод въвежда електроди (приемни устройства), изпращайки стимулиращи импулси към диафрагмен нерв, което води до свиване на диафрагмата. Външно устройство е предавателно устройство с антени, което изпраща радиочестотни вълни към електродите през кожата. Тези вълни се превръщат в импулси и когато диафрагмата се свива, въздухът се вдишва. Импулсът спира и причинява издишване.

Предимството на това устройство е нормализирането на налягането по време на неговата работа, както и физиологичното естествено дишане на пациента. Използването на такова устройство намалява риска от прикрепване на заболявания на белодробната система и дихателните пътища.

Трахеостомична тръба

Това е устройство, което улеснява навлизането на въздух в дихателните пътища и евакуацията му от там. При синдрома на вродена хиповентилация, този метод изисква и свързване на кислородна маска по време на нощния сън.

Механична вентилация

През нощта на сън трябва да използвате кислородна маска и апарат изкуствено дишане. Използването на този метод при лечението на историята на проклятието на болестта на Ондина е най-често използваното. Използването му се дължи на наличието и дългия експлоатационен живот.

Не всеки знае, че синдромът на сънна апнея се нарича синдром на проклятието на Ondine. Защо децата и възрастните умират по време на сън е трудно да се обясни. В световен мащаб това заболяване се счита за нелечимо. В Русия има няколко случая, в които родителите са постигнали целите си и са събрали средства за лечение на децата си с помощта на медиите. Но за оцеляването на пациента същият апарат за дишане на пейсмейкъра изисква смяна на антените. Тези антени са много скъпи, както и самото устройство, и те трябва да се сменят няколко пъти в годината.

Промяната на екологичната ситуация в страната и балансираната диета ще избегнат мутацията на човешките гени. Историята има много доказателства за силното влияние на храненето и околната среда върху човешкото развитие и здраве, както и на състоянието на нейния генетичен материал.