Болест на Шарко: Симптоми и лечение

В медицинската наука има много имена. Почти толкова болести и симптоми, колкото имена. Но в историята има ситуации, в които едно и също заболяване е описано едновременно от двама или повече лекари. Подобна е ситуацията и с болестта Шарко-Мари-Тут.

Общо описание

В научния свят патологията се нарича и перонеална мускулна атрофия. В повечето случаи заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин, т.е. без да се свързва с пола. За да може едно дете да се разболее, той ще трябва да наследи само един дефектен ген.

Болестта на Charcot се характеризира с изсъхване на краката и в резултат на тяхната атрофия и по-нататъшно изсушаване. Този тип невропатия е често срещан, около 1 пациент на 2,5 хиляди души. Има два вида и няколко подтипа на патологията.

Исторически фон

Първото официално описание на болестта се появява през 1886 г. в списанието La revue de medicine. Един от авторите е Жан-Мартин Шарко (Франция), който по онова време е вече на 61 години и е известен лекар в страната. Вторият автор, включен в описанието на болестта и неговите симптоми, е неговият ученик, който практикува само 3 години и се нарича Пиер Мари.

Втората статия е написана от един много млад невролог Хауърд Хенри Тутом (Англия), който преди година получава само представка за името си. И от този момент болестта е получила името, състоящо се от имената на трима лекари.

Ясно е, че това не са първите публикации за перонеална мускулна атрофия. По-рано в записите Рудолф Вирхов (1855) има описание на болестта, но не толкова подробно и без признаци.

Характерни особености на патологията

Болестта на Шарко е добре описана още през 1866 г. и оттогава има редица характерни черти:

• мускулна атрофия на долните крайници;
• на по-късен етап се наблюдава атрофия на предмишниците и дланите;
• болестта е характерна за няколко члена на едно и също семейство наведнъж;
• крайниците, разположени по-близо до тялото, запазват своята дейност;
• фибриларни контракции на мускулите на лицето, тялото и раменете;
• вазомоторни нарушения с нормална чувствителност на засегнатите крайници;
• конвулсии;
• развитие на болестта в детска възраст.

симптоматика

Най-честият симптом на болестта на Шарко е атрофията на крайниците, особено мускулите на телетата. От XIX век обаче са открити редица признаци, характеризиращи патология:

• хипестезия на стъпалото се среща в 80% от случаите;
• висока арка на крака (50%);
• високо повишаване на краката при движение, наблюдавано при почти 100% от пациентите;
• нарастваща слабост в краката (30%);
• изтръпване на мускулите на ръцете (50%).

Може да има и кривина на краката и промяна на формата на долната част на крака. В повечето случаи, при пациентите, частта от крайника под коляното е много тънка с нормална конституция в останалата част на тялото. По-късно се появяват мускулни болки, слабост, което води дори до невъзможност за ежедневна работа.

В допълнение, учените успяха да установят, че има няколко варианта на патология.

Първи тип

Този тип е характерен за пациенти на възраст 10-20 години. Симптомите на Charcot в този случай първоначално са слаби в областта на краката. Започва атрофия, и за пациента е трудно да вдигне краката си, такава проява се нарича още „висящо краче”. Малко по-късно се появява слабост в ръцете, чувствителност се губи, се появява болка.

Слабо експресираният тип се характеризира с чукави пръсти и висока арка на стъпалото. Най-често този тип е по-изразен в мъжката половина на човечеството. Но болестта се развива за дълго време, така че не оказва влияние върху продължителността на живота.

Втори тип

Този тип обикновено се появява в юношеска възраст, заболяването е бавно. Детето изглежда ясно неудобно, има нестандартна походка. Основните симптоми са характерни за пубертета.

Трети тип

Разнообразие на патологията се нарича също болест на Дейерин-Сотас. Заболяването е много рядко, но е придружено от изразена мускулна слабост, липса на чувствителност поради увреждане на миелиновата обвивка. Също така за този тип се характеризира с бързото развитие на болестта, може дори да има загуба на рефлекси. По правило третият тип се развива в детска възраст.

Четвърти тип

Симптомите на болестта Шарко-Мари с този тип вече се проявяват в детството. Въпреки това, заболяването е много рядко и много често води до увреждане.

Тип X

Това заболяване е типично за мъжете. Свързана с X хромозомната мутация. Дори ако се открие при жени, симптомите са много слаби.

диагностика

Най-големият риск от развитие на заболяването е при хора, в чиято връзка има хора с подобно заболяване. Патологията е свързана с лезии на периферните нерви. Те на свой ред се състоят от аксон и миелинова обвивка. Ако се появи болест, и обвивката, и аксонът могат да пострадат.

Диагностичните мерки за предполагаемо присъствие на болестта на Шарко започват с подробно проучване на пациента, идентифицирайки присъствието на роднини с подобно заболяване. Провеждат се допълнителни изследвания за скоростта и силата на електрическите импулси, преминаващи през нервите. Това изследване се нарича още електромиография. В този случай, тънка игла се въвежда последователно в мускулите и причинява слаб електрически удар, ако отговорът на нервната система е слаб или забавен, то това дава право да се предположи наличието на патология.

Необходимо е също така генетично изследване, за да се определи наличието или отсъствието на генна мутация.

Терапевтични дейности

Лечението на болестта Шарко-Мари-Тута е доста сложно и дълго. Най-напред се използват витамини от невротрофичната група и се назначават агенти за поддържане на мускулния метаболизъм. В някои случаи се използват анаболни лекарства.

За осигуряване на мобилност на пациента се предписват ортопедични приспособления, в изключително тежки случаи се използват проходилки или инвалидна количка. В някои случаи се препоръчва операция, при която се отстраняват ахилесовите сухожилия, което опростява процеса на ходене и намалява болката.

Не е излишно да се прибягва до рефлексология, масаж и физиотерапия. Но трябва да се помни, че днес патологията е нелечима, лекарите могат само да подобрят качеството на живот на пациента.

Медицинска физическа култура

При лечението на болестта Шарко-Мари основната цел на упражненията е да се повиши силата на паретичната мускулна група. Упражненията са насочени и към поддържане на нивото на мускулната група, която е все още здрава, подобрявайки биомеханиката на движението.

Ако има заболяване от първи тип, се препоръчват укрепващи упражнения с топки и обръч, плуване със специални опори. Такива хора трябва да ходят повече пеша, да играят игри на открито, но да използват само спортни обувки.

Вторият тип патология включва по-леки упражнения, най-често се препоръчва да се извършват от седнало или лежащо положение.

Болни 3 и други групи се провеждат изключително индивидуално. Повечето от упражненията са насочени към поддържане на активното състояние на тялото като цяло.

Възможни усложнения

Лечение на болестта на Шарко, въпреки че не води до пълно възстановяване, но все пак подобрява качеството на живот на пациента. Въпреки това, в някои случаи, ако нервите, отговорни за диафрагмата, са засегнати, дишането може да бъде трудно. В такава ситуация се използват бронходилататори, до механична вентилация.

Хората с тази патология имат висок риск от нараняване. Пациентите по-добре да се откажат от кафе, алкохол и тютюн. В ежедневието е по-добре да се пази от стрес и да се предпазва от депресия. Всички тези фактори само влошават състоянието на пациента. Когнитивната поведенческа терапия може да помогне.

Последните етапи на заболяването водят до пълно мускулна атрофия, пациентът напълно губи способността си да прави движения, а това е пряк път към парализата и в резултат на това смъртта.

коноп

Проучванията, проведени през 2014 г., доказват, че развитието на болестта на Шарко може да забави канабиса. Проучването на проблема включва испански учени от университета Комплутенсе. Те анализирали ефекта на лекарството "Sativex" и подобни лекарства, съдържащи екстракт от коноп.

Между другото, това не са първите експерименти в тази област и всички те показаха неоценим потенциал на канабиноидите.

Изследванията в тази област са много важни, защото днес има само един одобрен наркотик FDA "Riluzole". Но лекарството може само да удължи живота на пациента за няколко месеца. Някои правителства отидоха по-далеч и позволиха използването на "Sativex" в тяхната страна, днес има 24 такива страни, но те го използват за лечение на множествена склероза. А симптомите на двете заболявания са много сходни.