Синдром на Лея: какво е това?

Процесите на разрушаване на мозъчната тъкан са изключително сериозни патологии, които причиняват значителна вреда на човешкото тяло и често заплашват живота му. Те могат да се проявят като нарушение в моторната координация, когнитивното увреждане и, при липса на навременна диагноза и адекватно лечение, могат да доведат до смърт.

Синдром на Лея: развитие. Рискови групи

Тази патология се счита за една от най-опасните заболявания на мозъка. Най-често се среща при кърмачета, по-рядко при юноши и възрастни. Заболяването може да се прояви както в остра, така и в хронична форма. Най-тежката се счита за подостра. Тази патология трябва да се подхожда много внимателно. Тя може да предизвика увреждане на мозъка, централната нервна система и да причини смъртта на пациента. Най-чувствителни към това заболяване са новородените, бебетата и децата до три години.

Синдромът има генетичен характер. Следователно рисковата група включва хора, които в семейството са имали случаи на такова заболяване. Ако жена с наследствена предразположеност към такава патология се наблюдава от лекар за бременност, тя определено трябва да разкаже за това заболяване. Тогава специалистът ще извърши необходимата инспекция и диагноза и ще вземе решение за по-нататъшни действия.

Синдром на Лея: какво е това и защо се случва?

Патологията се развива, когато се нарушава производството на ензими, отговорни за осигуряването на енергия на организма. Причината за този синдром също може да бъде метаболитно нарушение. В допълнение, патологията може да бъде предизвикана от възпаление на съдовете, водещо до тяхното унищожаване, както и от заболявания на централната нервна система и смърт на мозъчни структури.

Като цяло, митохондриална синдром на заболяването Лея има генетичен произход, причинена е от клетъчни аномалии. Заболяването причинява загуба на координация, епилептични припадъци, значителна загуба на зрението и слуха, дихателните и умствените увреждания. За щастие, това е рядка патология. При синдрома на Лия честотата на поява е от 1 до 36 000.

Признаци на заболяване при деца

Патологията най-често започва да се проявява в ранна детска възраст. При синдрома на Leia клиничната характеристика е различна, в зависимост от възрастовата група, към която принадлежи пациентът. Като цяло, симптомите на болестта винаги са изразени и това ви позволява бързо да идентифицирате патологията и да започнете своевременно лечение. Синдромът се характеризира с тежко протичане, а симптомите при възрастни и деца обикновено са различни.

На възраст от три години детето има първите симптоми:

1. Гадене и повръщане.
2. Забавено двигателно и физическо развитие.
3. Разстройство при преглъщане.
4. Бърза загуба на тегло.
5. Липса на апетит.
6. Треперещи крайници.
7. Зрително увреждане.
8. Чести настинки.
9. Спазми и припадъци.
10. Бързо дишане.
11. Нарушения на мускулния тонус.
12. Главоболие и ниско кръвно налягане.
13. Нарушено съзнание.

Има случаи, когато синдромът може да бъде задействан от ваксина или от предадено преди това вирусно заболяване. Заболяването също може да бъде остро. В този случай симптомите са подобни на органичната патология на мозъка.

Синдромът на Лея има майчин тип наследяване. Това означава, че всички деца, родени от жена, която е носител на патологията, ще бъдат болни.

Симптоми на заболяването при възрастни

Синдромът на Лея обикновено се появява при деца на втора или трета година от живота. В редки случаи патологията започва да се развива при юноши или в зряла възраст. В същото време за синдрома са характерни следните симптоми:

1. Мускулни спазми.
2. Нарушаване на координацията на движенията и загуба на контрол над собственото си тяло.
3. Потрепвания.
4. Припадъци.
5. Прогресивна деменция.
6. Атрофия на зрителния нерв.

Пациентите се уморяват бързо, имат сънливост, умора.

Ако имате тези симптоми, трябва незабавно да потърсите медицинска помощ. В крайна сметка, синдромът на Лея е опасна болест, която прогресира бързо.

А с развитието на пациент със съпътстващо заболяване, например вирусно, състоянието му може да се влоши значително.

диагностика

Ако някой подозира, че той или детето му имат това заболяване, той трябва да се консултира с невролог. За да се установи наличието на тази патология, е необходимо да се извърши цялостен преглед, който трябва да включва:

1. Енцефалограма на мозъка.
2. Общ и биохимичен анализ на кръвта.
3. Магнитно-резонансна томография.
4. Анализ на урина

Ако диагнозата на синдрома на Лей се потвърди, е необходимо да се избере метод на терапия в съответствие с индивидуалните характеристики на пациента, наличието на други заболявания и неблагоприятните условия на околната среда.

лечение

От това заболяване не може да бъде напълно елиминиран. Но все още е възможно да се забави развитието на патологията. Лечението на синдрома включва:

1. Приемане на лекарства (витамини от група Б).
2. Биотин.
3. Антибактериални средства.
4. Диета с преобладаване на растителни храни (зеленчуци, плодове) и с ограничение в употребата на протеини (до един грам на ден).

Заболяването, особено в хронична и подостра форма, се характеризира с лоша прогноза. Най-често поради дихателна недостатъчност, смъртта настъпва две до три години след началото на заболяването. При адекватно лечение пациентите със синдром на Лея могат да живеят около пет години след появата на симптомите.

Превантивни мерки

Защитете се от това опасно заболяване е възможно. За да направите това, е необходимо да се подложите на диагностика и лечение във времето, ако има някакви патологии на централната нервна система, както и да се хранят и спортуват.

Препоръчително е да се консултирате с Вашия лекар колкото е възможно по-скоро, когато: t

1. Гадене и повръщане.
2. Намалени умствени способности.
3. Умората.
4. Нарушения на зрението и преглъщането.
5. Прогресивна загуба на тегло.
6. Липса на апетит.
7. Конвулсивни припадъци.
8. Треперене на ръцете и краката.
9. Рязко намаляване на налягането, придружено от силно главоболие.

данни

Така че, синдромът на Лея е тежка, животозастрашаваща патология, която има наследствен характер. За да се предпазите от това заболяване, трябва да ядете здравословна храна, да лекувате заболявания на централната нервна система, редовно да се подлагате на медицински прегледи и да сте сигурни, че ще тренирате.

Жените, които са имали случаи на този синдром в семейството, трябва сериозно да се заемат с въпроса за планирането на бременността. Тъй като болестта се характеризира с майчин тип наследство, преди зачеването на детето, бъдещата майка се съветва да се консултира с генетик, както и да се подложи на медицински прегледи, предписани от лекаря. През 2016 г., за да се предотврати патология, едно дете е родено с помощта на донорски яйцеклетки, т.е. „от трима родители”. Но този метод се счита за експериментален и досега не е бил тестван достатъчно.