Синдром на Фанкони: признаци и лечение

Синдромът на Fanconi (или de Tony-Debreu-Fanconi) е бъбречно заболяване, което се характеризира с нарушена абсорбция на протеини и йони в процеса на концентриране на първичната урина и свързаните с нея метаболитни нарушения и постоянство на вътрешната среда. Дефектите в бъбречните тубули причиняват отделянето на глюкоза, фосфати, аминокиселини и бикарбонати от тялото.

Епидемиология и причини

Синдромът на Фанкони се среща във всички части на света, а честотата на появата му е един случай на 350 000 раждания. Това често е достатъчно, ако вземем предвид глобалния мащаб.

Това заболяване може да бъде вродено или придобито в резултат на развитието на други заболявания. Учените все още не са определили напълно какъв вид генетичен дефект причинява появата на такива биохимични промени. Има теория, че поради увреждането на белтъците, постъпващи в мембраните на бъбречните тубули, тяхната пропускливост е нарушена. Друга хипотеза гласи, че мутациите засягат ензими, които реабсорбират глюкоза и микроелементи.

Има пълен и непълен синдром на Фанкони. Ако всичките три биохимични компонента са повредени, тогава те говорят за пълен синдром, ако са само два от три, тогава това е непълен или частичен синдром.

Рискови фактори

Синдромът на Фанкони рядко се разглежда самостоятелно. Най-често се свързва с болести като цистиноза, галактоземия, системна или вродена гликогеноза, тирозинемия и други патологии на натрупване. В допълнение, фосфор, аминогликозид, големи дози тетрациклини и тежки метали могат да предизвикат появата на тази нозология.

Амилоидозата, дефицитът на витамин може да бъде и предшественик на синдрома. И някои автори са склонни да вярват, че болестта може да се дължи на тежка степен на рахит-подобни патологии.

патогенеза

Синдромът на Фанкони, или по-често срещаният глюкоаминофосфатен диабет сред местните автори, се развива поради нарушаване на транспорта на веществата през мембраните на бъбречните тубули. Причината за това състояние не е напълно разбрана от патофизиолозите, но нейните последствия са добре известни.

Вторичните промени в организма, наподобяващи рахит, са резултат от продължителна ацидоза и намаляване на нивото на фосфора в кръвта, както и намаляване на количеството на АТФ (аденозин трифосфат).

Има вроден и придобит синдром на Фанкони. Първият, като правило, се комбинира с ферментопатии, фруктозна непоносимост, патологично натрупване на гликоген. Придобитият синдром е следствие от прилагането на токсични лекарства, например химиотерапия, цитотоксични лекарства или антиретровирусни лекарства. В допълнение, този симптомен комплекс може да се появи след трансплантация на бъбреците, амилоидоза и мултиплен миелом.

Синдром на Фанкони при възрастни

Като правило, първично или вродено, то се открива в детска възраст. При възрастни, синдромът на Фанкони се явява като вторично заболяване след сериозно отравяне, лечение с тежка поносимост. Това може да бъде усложнение и от системни заболявания.

При синдрома на Фанкони, глюкоза, фосфор, протеини и други съществени вещества се екскретират в пациент с урина. В същото време количеството загубена течност е по-голямо от нормалното, плътността на урината намалява. Пациентите се оплакват от слабост и болка в мускулите и костите, летаргия, сънливост.

Най-често вторичен синдром на Фанкони се появява при жени след петдесет и пет години. На фона на вече намалено ниво на калций, има загуба на фосфор и други микроелементи. Това провокира развитието на остеопороза и в резултат на това компресионни фрактури на прешлените, сложни фрактури на тубуларните кости. В крайна сметка, пациентът може да остане инвалид.

Симптоми при деца

Най-често и ясно може да се види синдромът на Фанкони при деца. Симптомите се появяват още през първата година от живота и първоначално са подобни на тези при възрастните:

• полиурия (увеличаване на количеството урина);
• полидипсия (бебето пие много течности);
• треска с ниска степен повръщане и запек.

Поради постоянната загуба на витамини, микроелементи и захари, детето започва да изостава в психическото и физическото си развитие от връстниците си. Лекарят може да наблюдава изкривяването на костите на краката, намаляването на мускулния тонус с последващата им атрофия, доколкото петгодишните деца не могат да ходят сами. Заболяването прогресира с възрастта и през периода на пубертета детето се развива хронично бъбречна недостатъчност.

Понякога има и прояви на заболяването от други системи, например увреждане на очите, централната нервна система, сърцето и кръвоносните съдове. Може да има вродени аномалии в пикочно-половата система, горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт.

класификация

Клинично се прави разграничение между първичен и вторичен синдром на Фанкони, съответно, съществуват техните видове и подвидове.

Идиопатичният синдром се разделя на:

• наследствен;
• спорадична (спонтанна мутация при здрави родители);
• Синдром на Дент.

Класификацията на вторичния синдром на Фанкони е свързана с група от първична патология.

Метаболитни нарушения:

• цистинозата;
• тирозинемия, гликогеноза, галактоземия;
• Болест на Уилсън-Коновалов ;
• фруктозна непоносимост.

Придобити бъбречни заболявания:

• парапротеинемия;
• тубулоинтерстициален нефрит;
• невротичен синдром;
• увреждане на бъбреците след трансплантация;
• паранеопластичен синдром.

Също така, синдромът се наблюдава при интоксикация с тежки метали, отравяне с органични отрови, антибиотици, токсични лекарства, изгаряния от трета и четвърта степен.

Както се вижда от горната класификация, загубата на урината от необходимите микроелементи и протеини рядко е самостоятелно заболяване, като правило това е усложнение от други патологии.

диагностика

Симптомите на де Тони-Дебре-Фанкони при деца и възрастни са основание за по-нататъшно диагностично търсене. В биохимичен кръвен тест лекар може да открие намаляване на калций, фосфор, натрий и други микроелементи на фона на повишаване на нивата на алкална фосфатаза (алкална фосфатаза). Тъй като бикарбонатите се губят в урината, се наблюдава окисляване на вътрешната среда. В общия анализ на урината се отбелязва наличието на глюкоза, фосфор, протеини и аминокиселини. Урината има ниска плътност, много.

От инструменталните методи за диагностика, костната рентгенография задължително се използва за откриване на остеопороза и патологични деформации, както и за изследване на центровете на осификация, за да се види лагът на костната възраст от възрастта на паспорта.

В допълнение, при някои пациенти се препоръчва да се използва радиоизотопно проучване или костна сцинтиграфия. Зоните с активен костен растеж ще бъдат по-тъмни на екрана. Това ще позволи на лекаря да определи тежестта на заболяването.

За да се определи степента на увреждане на тъканите на бъбреците прекарват биопсията. Разкрива характерната форма на тубулите на бъбреците под формата на лебедово шия, атрофия на тубуларния епител, наличие на места на тъканна фиброза.

лечение

Как трябва да действа лекар след диагноза "синдром на Фанкони"? Лечението на децата започва по-скоро, толкова по-добре. Тя е насочена към коригиране на електролитен дисбаланс, попълване на количеството протеини и буферни бази. На пациентите се препоръчва да пият много течности, специална диета с високо съдържание на микроелементи, ограничаване на солта и въвеждане на алкализиращи храни като мляко и плодови сокове. Освен това на децата се препоръчва да ядат повече сушени плодове.

При вторичния синдром на Фанкони симптомите се отслабват след лечение на основното заболяване. Понякога с изразени костни деформации може да се наложи да се консултирате с хирург-травма или ортопедичен хирург. Но това е възможно само ако има ремисия с изчезването на всички симптоми за повече от година и половина.

Профилактика и прогноза

За профилактика на първично заболяване преди бременност двойките с компрометирана фамилна анамнеза трябва да се подложат на медицинско и генетично консултиране. Вероятността за болно дете в семейството с тенденция към тази патология е 25%.

Синдромът на Де Тони-Дебре-Фанкони при деца и възрастни завършва разочароващо. Настъпват необратими промени в бъбречния паренхим, които водят до развитие на хронична бъбречна недостатъчност и необходимостта от диализа.

Синдром на Фанкони в Басенджи: знаци

За съжаление, синдромът се среща не само при хората. При някои породи кучета синдромът на Фанкони също може да се прояви. Поради факта, че развъждането на родословни кучета е свързано с натрупването на генетични мутации, те имат различни наследствени заболявания. Един от тях може да бъде синдром на Фанкони. В същото време, животното постепенно губи тегло, има мускулна атрофия. Поради болката в костите, кучето става бавно, слабо, спира да тича и играе, опитва се да стъпи по лапите по-малко поради болката в костите. Друг симптом е прекомерната жажда и честото уриниране.