Болест на Уилсън-Коновалов. Причини, симптоми, диагностика и лечение

Болестта на Уилсън (Wilson-Konovalov) е рядка наследствена патология, в резултат на която излишната мед се натрупва в черния дроб, мозъка и други жизнено важни органи. Симптомите обикновено започват да се появяват на възраст от 12-23 години.

Медта играе ключова роля в развитието на здрава нервна система, кости, производство на колаген и пигмент на кожата меланин. При нормален метаболизъм, този елемент влиза в организма с храна, а излишъкът се екскретира в жлъчката - вещество, произвеждано от черния дроб.

Въпреки това, при хората с болест на Уилсън, медта не се елиминира правилно от тялото и се натрупва във вътрешните органи, понякога до нивото, което заплашва живота. С ранна диагностика, това сериозно заболяване се лекува и много пациенти с тази патология водят нормален живот.

симптоми

Трудно е да се диагностицира правилно болестта на Уилсън: симптомите на това заболяване са много сходни с признаците на други, по-чести заболявания. В допълнение, симптомите могат да варират в зависимост от това кой орган страда най-много от натрупването на мед. Сред най-очевидните признаци на патология са следните:

• умора, загуба на апетит или коремна болка;
• жълтеница - пожълтяване на кожата и бялото на очите;
• така нареченият пръстен Кайзер-Флейшер е патология, открита по време на офталмологичен преглед;
• лесно и бързо начало на хематоми;
• натрупване на течности (подуване) в краката или корема;
• нарушения на речта поглъщане или координиране;
• неволни движения на тялото или скованост на мускулите.

Ако се появят някакви симптоми на тревожност, трябва да се свържете с лекар възможно най-скоро. Ако вашият роднина има болест на Уилсън, всички членове на семейството може да се нуждаят от диагноза.

причини

Тази патология е сред автозомните рецесивни черти. Наследствени заболявания от този тип се развиват само в случаите, когато детето получава два идентични дефектни гена - по един от всеки от родителите. Ако имате само един ген с патология, не страдате от болестта, но сте негов носител, което означава, че децата ви могат да наследят дефектния ген.

Рискови фактори

В риск са роднини на лица, диагностицирани с хепатоцеребрална дистрофия. Ако вашите родители или братя и сестри страдат от това заболяване, може да се наложи да се подложите на генетичен преглед, за да откриете патологични гени. Ранната диагностика значително увеличава шансовете за успешно лечение.

усложнения

Заболяването може да доведе до сериозни усложнения. Сред тях са:

• Белези по черния дроб (цироза). Тъй като хепатоцитите се опитват да излекуват увреждането, причинено от излишната мед, съединителната тъкан формира черния дроб. Излишъкът му пречи на нормалното функциониране на тялото.
• Чернодробна недостатъчност. Това усложнение може да се появи внезапно (остра чернодробна недостатъчност) или да се развива бавно през годините. Ако заболяването прогресира, единственото ефективно лечение може да бъде чернодробна трансплантация.
• Постоянни неврологични нарушения. Неврологичните проблеми обикновено изчезват с лечението на болестта на Уилсън-Коновалов. Въпреки това, някои хора остават постоянни нарушения, независимо от ефективността на терапията.
• Нарушения на бъбреците. Разглежданата болест може да увреди бъбреците и да доведе до проблеми като появата на камъни и екскрецията на повишено количество аминокиселини чрез урината.
• Психологически разстройства. Тези усложнения се проявяват под формата на преструктуриране на личността, депресия, биполярно афективно разстройство, психоза.

Преди да посетите лекар

За да направите точна диагноза и предписване на терапия, трябва да се свържете със специалист по чернодробни заболявания - хепатолог. Въпреки това, ако за първи път отидете в медицинско заведение, оплаквайки се от симптоми, подобни на тези на болестта на Уилсън, трябва да започнете с посещение на терапевт. Ако е необходимо, той ще ви пренасочи към правилния специалист.

Тъй като медицинските консултации най-често са ограничени във времето, и в същото време лекарите се стремят да предадат максимално количество материал на пациентите, по-добре е предварително да се подготвят за посещението. Експертите дават следните препоръки:

• Посочете дали има условия и ограничения, които трябва да се спазват преди посещение на лекар. В някои случаи трябва предварително да следвате определена диета или да преминете кръвни тестове.
• Направете подробен списък на всички симптоми, които според вас показват наличието на патология. Важно е да се запишат дори знаците, които на пръв поглед не са свързани с проблема.
• Записвайте ключови лични данни, включително последните събития, които са довели до силно психо-емоционално претоварване (стрес), промени в начина на живот и история на болестта на Уилсън.
• Направете списък на всички лекарства, витамини и други редовно приемани хранителни добавки.
• Вземете със себе си близък роднина или добър приятел. В някои случаи е трудно веднага да се разбере пълното количество информация, предложена от лекар, а приятел или член на семейството може да запомни или запише подробности, които могат да избягат от вниманието ви.

Въпроси към специалиста

Нарушаването на отстраняването на мед от тялото, както всички други наследствени заболявания, е доста обширна тема. В същото време продължителността на медицинската консултация е ограничена и за да получите цялата информация, която ви интересува, по-добре е предварително да подготвите списък с въпроси към лекаря. Посочете важността на вашите опасения и оценете. Така че, в случай на потвърждаване на диагнозата "хепатолентикуларна дегенерация" (известна още като болест на Уилсън-Коновалов), е необходимо да се изяснят със специалиста някои точки:

• Какви изследвания трябва да се извършат?
• Какви методи на лечение бихте препоръчали?
• Какви странични ефекти са типични за типа терапия, която препоръчвате?
• Има ли други начини да се излекува това разстройство?
• Страдам от други хронични заболявания. Как това се отразява на предложената терапия?
• Има ли някакви ограничения, които трябва да се спазват?
• Трябва ли да избягвам алкохола и наркотиците, които могат да увредят черния дроб?
• Трябва ли роднините и членовете на семейството ми да преминат през генетичен скрининг, за да открият болестта на Уилсън-Коновалов?
• Имате ли брошури или други печатни материали с информация за това заболяване? Кои сайтове в интернет бихте препоръчали?

Не се колебайте да задавате други въпроси, включително изясняване, ако не разбирате обясненията на лекаря. Всички подробности са важни, затова вземете под внимание основната информация.

диагностика

Хепатоцеребралната дистрофия е сериозен проблем по отношение на диагнозата, тъй като признаците и симптомите на това заболяване са характерни за много други, по-чести и проучвани нарушения на черния дроб (напр. Хепатит). Нещо повече, много признаци се появяват постепенно и с времето те променят характера или интензивността си изцяло. По този начин промените в поведението, които стават забележими с възрастта, са най-трудни за свързване с болестта на Уилсън. За диагноза лекарите разчитат едновременно на информация за симптомите и на резултатите от диагностичните изследвания.

изследване

За диагностициране на болестта на Уилсън се използват следните методи:

• Урина и кръвни тестове. Лекарят най-вероятно ще препоръча кръвен тест за проследяване на чернодробната функция и проверка на нивото на медта. В допълнение, необходимата информация може да бъде извлечена от резултатите от анализа на урината. За целта през деня в лабораторията се предават проби от биологичен материал, а служителите на медицинско заведение измерват количеството мед, освободено с течение на времето.
• Преглед от офталмолог (офталмолог). Използвайки специален микроскоп със силен източник на светлина, офталмологът проверява очите на пациента за наличието на златистокафяв (пръстен на Кайзер-Флейшер). Това нарушение се причинява от натрупване на мед в очите. Освен това, поради заболяването, често се появява така наречената медна катаракта, или слънчогледов катаракт, който може да бъде намерен и при офталмологичен преглед.
• Отстраняване на проба от чернодробна тъкан за анализ. В процедура като чернодробна биопсия лекарят вкарва тънка игла през кожата в черния дроб. След това специалистът извлича малка проба от биологичен материал и го изпраща за лабораторен анализ, за ​​да потвърди или отхвърли подозрението за излишната мед.
• Генетичен скрининг. При анализа на кръвта можете да определите вида на генетичната мутация, която води до специфични наследствени заболявания. Ако е известно, че вашите братя или сестри имат вродено нарушение на метаболизма на медта, трябва да преминете през генетичен преглед, за да предотвратите развитието на симптоми.

Болест на Уилсън: лечение

Лекарят може да препоръча приемането на някои лекарства, които насърчават образуването на хелати. Лекарства от този вид предизвикват вътрешните органи да отделят излишната мед в кръвния поток. След това се филтрира през бъбреците и отива в урината. След тази терапия се фокусира върху предотвратяването на по-нататъшното натрупване на споменатия елемент. Ако черният дроб е силно повреден, може да се наложи трансплантация.

лекарства

Ако пациентът има глухота и болестта на Уилсън, сред основните лекарства, предписани от специалистите, обикновено са:

• "Пенициламин". Това е лекарство за хелатиране. За съжаление, тя има тежки странични ефекти, включително кожни заболявания, потискане на активността на костния мозък и влошаване на неврологичните симптоми.
• "Триентин." Това лекарство действа по същия начин като пенициламин, но е по-малко интензивно и има потенциал за потенциални странични ефекти. Въпреки това, съществува възможност за влошаване на неврологичните симптоми, въпреки че рискът е значително по-нисък, отколкото при приемането на медикаментите, споменати в предходния параграф.
• "Цинков ацетат" (цинков ацетат). Това лекарство предотвратява усвояването на мед от храната. Моля, обърнете внимание: лекарството може да предизвика разстроен стомах.

Характеристики на приема на цинков ацетат

Много пациенти се интересуват от двусмисления въпрос: натрупването на цинк в организма причинява вреда, като се има предвид, че болестта на Уилсън-Коновалов трябва да се лекува през целия живот?

Експертите съветват да не се притеснявате: въпреки че нивото на цинка в тялото леко се повишава в самото начало на терапията, в бъдеще метаболизмът на този елемент се нормализира. В допълнение, цинкът, за разлика от медта, не притежава анормална тенденция да се натрупва в тъканите на вътрешните органи. Единствената реална опасност от дългосрочното лечение с гореспоменатото лекарство е подобна на рисковете, свързани с друго лечение на болестта на Уилсън: това е предозиране, което може да доведе до недостиг на мед. Това се случва много рядко, тъй като лекуващите лекари винаги следят нивата на тези два елемента, отразени в урината на пациента. Ако медът стане твърде малък, можете да намалите дозата цинков ацетат и така да предотвратите развитието на анемия. Достатъчно е да се провеждат тестове веднъж годишно, тъй като нивата на тези химични елементи остават стабилни дълго време.

В началото на терапията, приемането на лекарството може да причини лошо храносмилане, гадене и повръщане. За да се намали интензивността на тези странични ефекти, някои експерти препоръчват приемането на сутрешна доза цинков карбонат в същото време като малко парче шунка или колбас от месо от пуйка. Важно е да не се комбинират медикаменти с употребата на храни, богати на прости и сложни въглехидрати. По правило, гадене и други странични ефекти постепенно изчезват, когато следвате предписания курс на лечение. В редки случаи, дори и времето не намалява интензивността на гаденето, но комбинацията от лекарството с наденица, странно достатъчно, помага на почти всички.

хирургия

В случай на сериозно увреждане на черния дроб може да се наложи трансплантация на органи. по време на хирургия лекарят премахва засегнатия черен дроб и го замества със здрава трансплантация на органи. Повечето от трансплантациите идват от вече мъртви донори. В някои случаи обаче се взема решение за трансплантация на черен дроб от жив човек, например от близък роднина. След това хирургът отстранява увредения черен дроб и го замества с фрагмент от донорния орган.

Самоконтрол на заболяването

Болестта на Уилсън при деца и възрастни се развива постепенно, а понякога може значително да ограничи развитието му самостоятелно. За да направите това, лекарите препоръчват да прегледате нормалната си диета и да намалите количеството мед, консумирано под формата на храна. Ако имате медна водопроводна тръба у дома, ще бъде полезно да се измери нивото на този елемент в течаща вода. И, разбира се, трябва да избягвате приема на витамини и хранителни добавки, съдържащи това вещество.

Особено богати на мед и следователно потенциално опасни са следните храни:

• черен дроб;
• миди;
• гъби;
• ядки;
• Шоколад.