Болест на Willebrand: причини, симптоми, диагноза и особености на лечението

Болестта на Willebrand (код ICD-10 - D68.0) е най-честата вродена (генетична) патология на кръвосъсирването. В този случай кръвта се коагулира по-бавно и кървенето, съответно, продължава по-дълго, отколкото при здрав човек.

Причини за заболяване

Болестта на Von Willebrand се предава генетично от поколение на поколение. Патологията е доста рядка - при един от 800-1000 души, но по-често се среща в лека форма. Вероятността за поява на заболяването при хора от двата пола е еднаква.

В здраво тяло, в случай на кървене, кръвните клетки, наречени тромбоцити, се втурват към мястото на увреждане на съда и, като се слепват, поставят "дупка".

В случай на болест на Willebrand, нормалният процес на съсирване се нарушава поради пълното отсъствие, дефект или липса на специален протеин, който участва директно в образуването на кръвен съсирек (т.е. „залепване” на натрупването на тромбоцити в увредената област). Този протеин се нарича фактор Willebrand.

Етиологичните (каузални) фактори на патологията са:

• обременена наследственост;
• вродени дефекти на коагулацията;
• лимфопролиферативни, автоимунни заболявания.

Класификация на заболяванията

Има няколко вида на това заболяване:

• Тип 1. Характеризира се с недостиг на фактор на фон Вилебранд, който се проявява съответно с малък или среден кръвоизлив, липса на този протеин. Сред пациентите, страдащи от това заболяване, се открива 80% от това заболяване (по-често случайно). Терапията не е необходима.
• Тип 2. Присъства факторът Willebrand, но протеинът, поради дефект, не изпълнява функциите си. Най-често кървенето е незначително, но е възможно и тежко.
• Тип 3. Възниква в 5% от случаите. Характеризира се с пълната липса на присъствие на изключително малко количество фактор на von Willebrand, в резултат на което пациентите изпитват масирано кървене по време на хирургични интервенции или в резултат на наранявания. Често се наблюдава анемия.

В допълнение, изолира се тромбоцитен тип заболяване, при което, поради генна мутация, чувствителността на тромбоцитния рецептор към мултимерите с високо молекулно тегло на протеин на Willebrand се увеличава.

Съществува и придобита болест на Willebrand, която се появява при пациенти с лимфопролиферативни и автоимунни патологии. Този тип заболяване се развива като резултат от появата на специфичен инхибитор на фактора на Willebrand.

Рискови групи

Пациентите в риск включват:

• обременена наследственост (генетична предразположеност);
• страдащи от неправилно функциониране на кръвосъсирването поради различни патологии и наранявания.

Основни симптоми

Най-специфичният симптом за болестта на von Willebrand (ICD-10 - D68.0) е кървенето от носа, вътрешните органи, венците. Освен това, кървенето може да бъде незначително и масивно и често протича по микроциркулаторния тип.

При пациенти със значителен дефицит на тромбоцитен протеин, кървенето (маточна, гингивална, назална) са дълги и изобилни, освен това често има кръвоизливи в ставите и мускулите. Продължително кървене може да възникне и при екстракция на зъби, операции и наранявания.

Други прояви

Кръвоизливи в мускулната тъкан и подкожна тъкан (хематом) се срещат в тази патология главно в резултат на наранявания при пациенти с тежко заболяване.

Хеморагичен синдром болестта на фон Вилебранд не е постоянен симптом на заболяването. Периодите на обостряне се редуват с почти пълната липса на кръвоизливи.

В някои случаи болестта на von Willebrand се комбинира с мезенхимна дистрофия. В същото време е установено, че пациентите имат прекомерна разтегливост на кожата, пролапс на клапни клапани в сърцето и повишена подвижност на ставите със слаби връзки.

Поради автозомно наследяване, заболяването засяга както жените, така и мъжете с еднаква честота. Въпреки това, поради физиологични характеристики (репродуктивна функция), хеморагичните симптоми при жените се появяват по-често. Така 65% от пациентите страдат от менорагия. Обилното рецидивиращо маточно кървене обикновено продължава повече от 10 дни, усложнява се от пост-хеморагична анемия.

Кървенето от храносмилателните органи (дванадесетопръстника, стомаха) е симптом, който не е преобладаващ. Такова кървене често възниква като следствие от употребата на агенти, които влияят на тромбоцитната агрегация (аспирин, НСПВС). В допълнение, източникът на кървене може да бъде латентна язва на дванадесетопръстника и стомаха, хемороиди или ерозивен гастрит.

Появата на хематурия (наличието на примеси в кръвта в урината) или наличието на кръв в изпражненията.

При пациенти, страдащи от това заболяване, може да има тежко дългосрочно кървене, което се появява по време на операция или раждане. Раждането при пациенти с патология на von Willebrand е свързано с висок риск от значителна загуба на кръв.

В същото време, по-голямата част от пациентите, страдащи от лека или умерена форма на заболяването, по време на бременност, концентрацията на протеин на Willebrand се увеличава 3 пъти, достигайки почти нормални нива, но след раждането достига същото ниво.

Най-честият симптом на заболяването, характерен за тип 3, е хемартроза. При остра хемартроза има значителна болка, свързана с повишаване на вътреставното налягане. Обемът на ставата е увеличен, а кожата в нейната област е гореща и хиперемична. Когато причината за хемартроза е увреждане, е необходимо да се изключат страничните увреждания (разкъсване на кондила и др.).

Хроничният синовит е следствие от рекурентна хемартроза. В този случай, хипертрофираната синовиална мембрана е основният източник на ставен кръвоизлив. Остър синовит възниква с чести рецидиви на хемартроза, които се наблюдават дори при трансфузии на необходимия коагулационен фактор, поради наличието на възпаление в синовиалната мембрана. Хроничният синовит, в случай на разкъсване на ставната капсула, може да бъде безболезнен.

Патологията на Willebrand, за разлика от хемофилията, не е съпроводена с образуване на деформиращ остеоартрит.

Хеморагии в мембраните и директно в тъканта на гръбначния мозък / мозъка при наличие на болест на von Willebrand са резултат от различни увреждания. В редки случаи причинителят може да бъде хипертонична криза или употребата на лекарства, които влияят негативно на хемостатичните функции на тромбоцитите, като бутадион, аспирин и т.н.

Патология в детството

Болестта Von Willebrand при деца най-често се проявява със синини по кожата, кървене от носа и венците. Най-тежкото заболяване се наблюдава непосредствено след или по време на инфекциозни патологии. В този случай механизмът на такова спонтанно кървене от диапедиален тип е най-вероятно увеличаване на съдовата пропускливост, дължаща се на инфекциозен процес.

Диагностични мерки

Назначаването на терапия, както и диагнозата на болестта на Willebrand, се извършва от хематолог.

Основните методи за откриване на патология са:

• генетични тестове, които определят наличието на нарушение на структурата на фактора на von Willebrand;
• определяне на наличието на активност на антиген или на фактор на Willebrand, определяне на съсирването на кръвта.

Допълнително назначени:

• KLA и биохимия на кръвта;
• коагулация;
• OAM;
• фекална окултна кръв;
• тестове, които определят крехкостта на капилярите.

За да се елиминира кървенето в далака и черния дроб, се препоръчва ултразвукът на вътрешните органи (в коремната кухина) да бъде подложен на ултразвук.

Лечение и препоръки

Лечението на болестта на von Willebrand зависи от вероятността от усложнения, формата на заболяването и честотата на кървене:

• Лека форма: изключвайте НСПВС (главно "ибупрофен" и аспирин) и антикоагулантни лекарства ("хепарин", "клопидогрел", "варфарин"). Като профилактика за раждане, операции и наранявания, приемайте лекарства, за да изключите кървенето.

• Тежка форма: забранено е приемането на антикоагуланти и НСПВС. Като лечение са показани средства за кръвопреливане (кръвна плазма, хемопрепарати), десмопресин, агенти, съдържащи фактор на von Willebrand, антифибринолитици, хормонална терапия за предотвратяване на менорагия, прах на тромбин или фибриново лепило (външни агенти, приложени върху раната).

В допълнение, основните препоръки за болестта на фон Вилебранд включват: премахване на наранявания и спортни дейности с висока вероятност от нараняване (хокей на лед, футбол и др.), Нормализиране на теглото.

Възможни усложнения

Те включват:

• масивна загуба на кръв;
• анемия;
• маточно кървене;
• тромбоза;
• заплахата от самопрекратяване на бременността.

Предотвратяване на усложнения

В домашни условия пациентът трябва:

• премахване на лекарства, които увеличават риска от кървене ("напроксен", салицилати, "ибупрофен");
• използвайте ацетаминофен (Tylenol) като анестетик, но тъй като това лекарство не намалява възпалението и подуването, по-добре е изборът на противовъзпалително лекарство да се повери на лекуващия лекар;
• съобщават за наличието на болест на von Willebrand, когато отиват в болницата или се подлагат на всякакви процедури;
• да се въздържат от употребата на лекарства против кръвосъсирване (варфарин, клопидогрел, хепарин и други);
• необходимо е постоянно да се носи специална медицинска гривна, с информация за наличието на патология, отпечатана върху нея;
• да се поддържа нормално тегло, съответстващо на височината, тъй като допълнителните килограми значително увеличават вероятността от кръвоизлив поради увеличаване на натоварването на ставите;
• да бъдат активни, за да поддържат нормална маса и да поддържат еластичността на лигаментите и мускулите, което от своя страна ще предотврати увреждане (последвано от кървене) на ставите.

Пациентът трябва да предпочита плуване, колоездене и състезателно ходене, защото тези спортове са най-малко травматични и не носят значителен стрес на ставите. Въпреки това, преди всяко физическо натоварване, е необходимо да се затопли добре мускулите, извършвайки стречинг. Добре затоплените мускули са необходимо условие за предотвратяване на кървене при внезапни движения или изкълчвания:

• Изоставете борба, футбол, вдигане на тежести, хокей и други спортове с висока травма и / или голямо натоварване на ставите.
• Знаете признаците за започване на кървене. Често пациентите могат да получат симптоми на кръвоизлив в ставите или мускулите. В същото време е необходимо да се приеме агентът с коагулационен фактор възможно най-рано.
• За да научите как да инжектирате фактор на кръвосъсирването във вашето дете или в себе си. Ако детето е на възраст над десет години, е необходимо да го обучим сам да направи инжекция. Тези прости действия улесняват по-нататъшната терапия и помагат за предотвратяване на усложнения, произтичащи от масивно кървене.

При животни

Освен хората, болестта на von Willebrand се среща и при кучета и котки. В същото време сред котките са засегнати представители на канадските породи Sphynx и Cornish Rex, а сред кучетата са засегнати повече от 50 породи (предимно шотландски и манчерски териери, добермани, германски овчарски кучета, Airedale Terriers и Golden Retrievers).

Заболяването може да съществува латентно (т.е. асимптоматично) или явно кървене при наранявания, подрязване на нокти, операции и зъби.

По-рядко, животното има кървене от носа, стомашно-чревния тракт и венците, хематурия и изключително рядко петехии. Наличието на хипотиреоидизъм при болно животно увеличава риска от кървене.

Болестта на Willebrand при кучета и котки се диагностицира чрез откриване на антитела към протеин на Willebrand в кръвта на животно.

Обаче, коагулацията може да се определи бързо и лесно, като се използва кратък разрез на лигавицата на устните. В този случай си струва да си припомним, че някои други заболявания могат да повлияят на резултата от този метод.

Лечение на заболявания при животни

След операции или наранявания, животните се наблюдават два дни, за да не се пропусне развитието на хеморагични усложнения. Физическата активност не е ограничена, а собственикът е информиран за наследствения характер на патологията и е посъветван да не позволява на домашния любимец да бъде чифтосан.

Терапията се свежда до преливане на цяла кръв (ако е налице анемия) или на приготвена плазма. В този случай е достатъчна само една процедура.

Голям заместител на трансфузиите е използването на десмопресин ацетат, приложен подкожно в дозировка от 1 µg / kg. Също така, лекарството се използва като превантивна мярка преди операцията.

Ако един домашен любимец има хипотиреоидизъм, употребата на хормони значително намалява вероятността от кървене.

Фенотиазинови препарати, аспирин, противовъзпалителни лекарства, които намаляват активността на тромбоцитите и транквиланти при болест на Willebrand са противопоказани.