Защо децата, родени със синдрома на Даун: причини, рискове

Може ли дете със синдрома на Даун да се роди на относително здрави родители, които, според правилата, планират бременността предварително? Лекарите твърдят, че това е чисто генетично съвпадение. Причините за раждането на деца със синдром на Даун са установени само от статистиката на такива случаи в медицинската практика, теоретичния анализ на генетичните учени и историята на генетичните изследвания на „слънчевите“ бебета. Защо децата са родени със синдрома на Даун? Кога може да се открие аномалия? Има ли начини за предотвратяване на синдрома?

Защо децата са родени със синдрома на Даун?

От гледна точка на физиологията, патологията се появява по време на клетъчното деление след зачеването. Яйцеклетката започва активно да се разделя, но все още не се движи по маточните тръби. По времето на привързаността към матката (така наречената имплантация) тя вече се превръща в ембрион. Ако детето има синдром на Даун, ще бъде ясно почти веднага след зачеването, но все още е невъзможно да се диагностицира генетичната патология толкова рано.

"Слънчевите" деца се появяват по причина, че в генетичния материал на майката или бащата има една допълнителна хромозома. В повечето случаи (90%) зародишът получава 24-та хромозома от майката, но това се случва (10%), както е направено от бащата. В някои случаи (почти 6%) патологията се свързва с наличието на не цяла допълнителна хромозома, а само нейните фрагменти.

Така лекарите отговарят на въпроса защо децата се раждат със синдрома на Даун. Причините и факторите, които провокират генетична патология, могат да бъдат различни, а описаният по-горе процес е само от физиологична гледна точка.

Какво може да бъде "слънчева" болест?

Има няколко форми Болестта на Даун. Тризомията е най-често срещаното явление. Тризомията е патология, при която една от зародишните клетки на родителите съдържа допълнително 24 хромозоми (обикновено детето получава 23 хромозоми от бащата и толкова от майката). Сливането във втората клетка, яйцето или сперматозоидите образуват гамета с 47 хромозоми заедно 46.

Съществува така наречения синдром на "семейството". В този случай раждането на „специално” дете се дължи на факта, че кариотипът на един от родителите има така наречената транслокация на Робъртсън. Така лекарите наричат ​​дългата ръка на хромозома 21, която е в процес на свързване и клетъчно делене става причина за тризомия.

Най-лесната форма на "слънчева" болест - мозаицизъм. Генетичната патология се развива в България ембрионален период поради несъвместимост на хромозомите по време на клетъчното делене. В този случай нарушението се случва само в отделни органи или тъкани, с тризомия, всички клетки на тялото на малкия човек носят аномалията.

Как възрастта на майката влияе върху риска от раждане на дете със синдрома на Даун?

Защо децата са родени със синдрома на Даун? Лекарите имат няколко мнения по този въпрос. Най-честата причина е възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът от раждане на бебе с някакви аномалии. На възраст от 25 години вероятността за зачеване на по-ниско бебе е по-малко от една десета от процента, а на 40-годишна възраст достига пет процента. Според медицинската статистика 49-годишните майки раждат едно дете със синдром на Даун за дванадесет случая.

Всъщност по-голямата част (почти 80%) от „слънчевите“ бебета се раждат от млади майки на възраст под 30 години. Това се дължи на факта, че жените в по-напреднала възраст обикновено са по-малко склонни да раждат. Така че причините за появата на деца със синдром на Даун в тези случаи са различни.

А възрастта на бащата?

За мъжете рискът от зачеване на конкретно дете се увеличава едва след 42-45 години. Като правило, това се дължи на свързания с възрастта спад в качеството на спермата. Дори вероятността за зачеване на „слънце“ е засегната от генетични аномалии в клетките на бащата и майката. Някои от тях не са вродени, а са свързани с възрастта промени. Понякога има случаи, при които има четиридесет и пет хромозоми в клетките на съпрузите - тогава рискът от патология се увеличава.

Какви са генетичните причини за рисковите фактори?

Рискът от раждане на дете със синдром на Даун е по-висок, ако родителските клетки съдържат подобна генетична информация. Често „слънчевите” деца се раждат с близки взаимоотношения, но понякога се случва подобен материал да се съдържа в клетките на родители, които по никакъв начин не са свързани с кръвта.

Раждането на дете със синдром на Даун е вероятно дори при наличие на генетични заболявания в родословието, неблагоприятна наследственост и предразположение. Съществува риск, ако майката има диабет, епилепсия или има неблагоприятна анамнеза: аборти при предишни бременности, мъртво раждане или смърт на детето в ранна детска възраст.

Има ли начин на живот да повлияе на риска от „слънчево” дете?

Защо бебето може да се роди със синдрома на Даун? Лекарите казват, че начинът на живот на бъдещите родители не засяга това по никакъв начин. Друга индикация за по-внимателно отношение към бъдещата майка на първия екран ще бъде фактът, че дългосрочната работа в опасната продукция. За съжаление, рядко е възможно да се открие точно какво е причината за зачеването на "слънце" бебе, така че статистиката тук няма да работи.

В допълнение, в някои случаи, децата със синдром на Даун (изучаваме причините за патологията в цялата статия) се раждат поради аномалии в развитието на бременността. Вярно е, че е по-вероятно да се дължат на генетични причини.

Какво е нарушение на цикъла на фолиева киселина?

Най-вероятно нарушението на фолиевия цикъл причинява раждането на деца със синдром на Даун при млади и сравнително здрави майки. Какво се разбира под тази фраза, защо децата са родени със синдрома на Даун? Причините могат да бъдат в нарушение на абсорбцията на фолиева киселина (това е - витамин В9).

Лекарите трябва да предписват фолиева киселина и тези, които вече са в позицията, както и тези, които планират бременност. B9 не се изписва напразно - липсата на елемент може да причини не само синдрома на Даун, при който хромозомите не се различават, а други патологии на ембрионалното развитие.

Защо не абсорбира витамин В9? Три гена, които също се наричат ​​гени на фолиевия цикъл, са отговорни за това. Понякога те „не работят с пълен капацитет” и вместо 100% тялото абсорбира най-добре 30% фолиева киселина. Жените, които не усвояват напълно витамин, трябва да приемат фолиева киселина в повишена доза и по-често да използват храна, обогатена с В9. Можете да разберете дали има нарушения на цикъла на фолиева киселина, като направите генетичен тест.

Липсата на витамин В9 може да предизвика проблеми с храносмилането, които нарушават усвояването на полезни вещества.

Няма повече изследвания?

Горните са причините, поради които се раждат деца със синдром на Даун. Но медицината не стои на едно място. Последните изследвания ни позволяват да идентифицираме още два фактора, които теоретично могат да повлияят на вероятността за раждане на „слънчеви“ бебета.

Индийските учени са открили, че рисковият фактор може да бъде не само възрастта на самата майка, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-възрастна беше бабата, когато ражда дъщеря, толкова по-голяма е вероятността тя да роди своя внук или внучка с болестта на Даун. Рискът се увеличава с 30% при всяка „загубена” баба година след 30-35 години.

Друго предложение, направено от учените след неотдавнашно проучване на проблема, предполага, че увеличената слънчева активност може да повлияе на появата на патология. Така, според наблюденията на медицинските учени и генетици, понятието за такива деца често се появява след нарастване на слънчевата активност.

Какво казват психолозите и езотериците за причините за раждането на "слънчевите" деца?

Защо децата са родени със синдрома на Даун? Парапсихолозите отговарят на този въпрос, като се позовават на кармичните дългове. Те казват, че намереното лице трябва да се появи във всяко семейство. И ако родителите чакат момчето и се появи момиче, тогава е вероятно по-късно да има бебе с синдрома на Даун. Ако като възрастен жена реши да направи аборт, когато се окаже, че има генетична аномалия, тогава нездравословната карма ще премине към други деца, които ще бъдат родени в това семейство.

Между другото, според древна легенда, която се потвърждава от съвременната езотерика, "слънчевите" деца са преродени души на мъдреци и лечители, които в миналия си живот се отличават с гордост. За това те бяха поставени в черупка, която кара другите да бъдат предпазливи, но вместо това им беше дадено дълбоко разбиране за света.

Как се диагностицира генетична болест?

Днес има ранна диагностика на патологията. В ранните етапи на бременността се използва методът на ултразвукова диагностика и биохимичен скрининг. Материалът за изследването е обвивката на ембриона или амниотичната течност. Последният метод е доста рискован, има вероятност от увреждане на плацентата (с всички отрицателни последствия) или спонтанен аборт. Ето защо анализът на околоплодната течност и биопсията се извършва само по показания.

След раждането е лесно да се диагностицира патология. Как се раждат децата със синдром на Даун? Тези бебета тежат по-малко от нормалното, окото те са монголоидни, мостът на носа е твърде плосък и устата почти винаги се разделя. Често "слънчевите" деца имат редица съпътстващи заболявания, но това не винаги е психично разстройство.

Какво правят родителите, когато разберат, че детето има генетично заболяване?

Синдромът на Даун може да бъде диагностициран в ранна бременност, когато е възможно прекъсване с малка или никаква вреда за здравето на бъдещата майка. Това най-често правят жените в Русия. Все пак отглеждането на „слънчево“ дете изисква много енергия, емоционален баланс, време и пари. Така че бебетата се нуждаят от много по-голямо внимание и грижа за родителите, така че е невъзможно да се осъдят жени с диагноза фетална генетична аномалия.

Повече от 90% от жените прекратяват бременността си, когато става ясно, че плодът има синдром на Даун. Около 84% от новородените с такова генетично заболяване са оставени в родилните домове, отказвайки ги. В повечето случаи медицинският персонал подкрепя това.

Какво ще кажете за други страни?

Европейските майки са извършили аборт в 93% от случаите, ако лекарите са диагностицирали генетична патология (данни от 2002 г.). Повечето семейства (85%), в които се появява „слънчевото“ бебе, изоставят детето. Какво е важно, в скандинавските страни няма нито един случай на изоставяне на такива деца, а в Съединените щати повече от двеста и петдесет женени двойки стоят на опашка за тяхното осиновяване.

Кой оставя специално дете?

Разбира се, някои семейства напускат детето. Известни деца на знаменитости със синдрома на Даун. Специалното дете е възпитано от Евелина Бледанс, треньор на испанския футболен отбор Висенте дел Боске, Лолита Милавская (лекарите диагностицират първо синдрома на Даун, но след това промениха диагнозата на аутизма), дъщеря на първия руски президент Татяна Юмашева.

"Слънчевите" деца се развиват по-бавно от връстниците си. Те са по-къси, изоставащи във физическото развитие, често се отличават с лошо зрение и слух, са с наднормено тегло, често вродени сърдечни дефекти. Смята се, че децата с патология не са способни да учат, но това не е така. Ако редовно се ангажирате с такова дете и обръщате внимание на него, той ще може да се грижи за себе си и дори да изпълнява по-сложни действия.

Как се третират децата със синдрома и се адаптират към обществото?

Невъзможно е да се излекува напълно генетичната аномалия, но редовното медицинско наблюдение и систематичните специални програми ще помогнат на „слънцето“ да придобие основни умения за самообслужване и дори по-късно да се сдобие с професия и след това да създаде собствено семейство.

Занятията с децата в центъра могат да се провеждат у дома и в специални рехабилитационни центрове, детски градини и училища. Необходимо е да се внушават на детето умения за самообслужване, да се преподава писане, броене, развиване на паметта и възприятието, социално адаптиране. Логопедичен масаж, дихателни упражнения, двигателни упражнения, развиващи се игри, физиотерапия и терапия с животни са полезни за „слънчевите” деца. Необходимо е също така да се извърши лечение на свързани патологии.

Има ли някакви методи за предотвратяване на синдрома на Даун?

За да се предотврати рискът от развитие на болестта на Даун, е необходимо да бъдат прегледани от медицински специалисти дори при планиране на бременността. Препоръчително е да се направи генетичен тест, за да се определи дали има нарушение в абсорбцията на фолиева киселина, да се посети гастроентеролог, ако има съмнение за недостатъчна абсорбция на витамини и хранителни вещества.

Време е да започнете да приемате витамин В9 и мултивитамини за бременни жени. Желателно е да разнообразите диетата си, като я наситите с всички необходими хранителни вещества. В края на бременността, трябва да се подложите на редовни медицински прегледи и да бъдете по-внимателни към новото си състояние.