Какво казва хромозомната теория на наследствеността?

Хромозомната теория на наследствеността се основава на познанията на учените за структурата на гените и тяхното прехвърляне към следващите поколения. Това дава възможност да се отговори на някои въпроси, свързани с нашия произход, външен вид, поведение, болести и т.н. Хромозомната теория на наследствеността се състои в процедурата за предаване на информация от родителите на децата в гените, които се добавят към нов човек.

наследственост

Информацията се наследява чрез хиляди гени, които се намират в ядрата на яйцето и сперматозоидите, образувайки нов организъм. Всеки ген има код, който синтезира един специфичен вид протеин. Този процес е рационализиран, което позволява да се предскажат характеристиките на бъдещото поколение. Това е така, защото гените (единици на наследяване) са комбинирани в определен ред. Интересен е фактът, че всяка клетка съдържа двойка хромозоми, отговорни за един протеин. По този начин, всеки ген е сдвоен (алелен). Един от тях доминира, а другият е в "спящо" състояние. Това е присъщо на всички клетки на тялото, с изключение на пола (те имат само една нишка от ДНК, за да образуват пълноценно ядро ​​с пълен набор от хромозоми по време на сливането в зигота). Тези прости истини се наричат ​​“хромозомна теория на наследствеността” или генетиката на Мендел.

потомство

По време на образуването на гамети двойките гени се различават, но по време на оплождането се случва нещо друго: гените на яйцеклетката и клетката на сперматозоидите се комбинират. Новата комбинация дава възможност да се идентифицира развитието на определени характеристики на потомството. Тъй като всеки родител има алелни гени, те не могат да предскажат кои ще бъдат предадени на детето. Разбира се, според един от закони на Мендел доминиращите гени са по-силни и затова е вероятно те да се проявят при дете, но всичко зависи от случая.

болест

Човешките хромозоми са 23 двойки. Понякога комплектът може да е неправилен в резултат на прикрепването на допълнителен ген. Тогава могат да се появят различни видове мутации. Това се нарича още "хромозомния синдром" - промяна в структурата на ДНК веригата: инверсия на хромозомата, загуба, дублиране, пренареждане в определена област. Възможно е също така да се обменят части от различни хромозоми, да се пренареди специфичен регион или да се прехвърли ген от една хромозома на друга. Ярки примери за такива прояви са следните заболявания.

1. Синдром на котешки плач

Хромозомната теория на наследствеността потвърждава, че такова нарушение се дължи на пролапса на късата ръка на петата хромозома. Това заболяване се проявява в първите минути от живота под формата на плач, като котка "мяу". След няколко седмици този симптом изчезва. Колкото по-възрастно е детето, толкова по-силно се вижда аномалното развитие: първоначално се отличава с ниско тегло, а след това все по-ясно се вижда асиметрия на лицето, прояви на микроцефалия, наклонени очи нос - широк, необичайни уши с външен слухов канал, възможно сърдечно заболяване. Физическата и умствена изостаналост е неразделна част от заболяването.

2. Геномни мутации

• Анеуплоидия (брой хромозоми, които не са множествени към хаплоиден набор). Ярък пример е синдромът на Едуардс. Проявени при раждане в ранните стадии, плодът има хипоплазия на скелетните мускули, леко тегло, микроцефалия. Определят се наличието на „цепнатина“, липсата на голям палец на краката, дефекти на вътрешните органи и тяхното необичайно развитие. Само малцина оцеляват и остават умствено изостаналост през целия живот.
• Полиплоидия (множествена хромозома). Синдром на Патау проявени от външни и умствени аномалии. Децата са родени глухи, изоставащи в умственото развитие. Хромозомната теория на наследствеността винаги се потвърждава, което позволява да се предвиди развитието на плода в утробата и, ако е необходимо, прекратяване на бременността.