Обективното изследване на човека, от гледна точка на науката, е неудобно и доста трудно. Каква е причината? Има много причини. Първо, невъзможно е да се "пресече" човек експериментално, освен това, възрастта на половата зрялост идва доста късно, хромозомният набор е голям, а броят на потомците е недостатъчен за изследване.
За да се определят наследствените характеристики на дадено човешко тяло, се използва генеалогичният метод. С него е възможно с най-голяма вероятност да се предскажат различни заболявания, външни характеристики, характерни черти, наследени.
Наследственият тип винаги е свързан с определени признаци на генен трансфер:
Генеалогичният метод се основава на закони на Мендел и беше предложена и започнала да се използва преди 150 години от Ф. Галтън. За да се проведе обективно проучване, е необходимо да има информация за преки предци и достатъчен брой потомци. Компилацията на родословието обикновено започва с проучван пробанд.
Клиничният генеалогичен метод използва генетичен анализ - сравнително проста и много информативна техника, при която не се изисква никакво допълнително оборудване, устройства и др. Освен това, тя може да се използва от всеки, който се интересува от техните предци и е отговорен за планирането на собственото си потомство.
Медико-патологичният семеен фон помага да се анализира генеалогичният метод на човешката генетика. С вероятно висока степен на точност, тя ни позволява да определим възможното развитие на наследствени заболявания и да определим членовете на семейството, които трябва да бъдат изследвани. Това се отнася до клиничния генеалогичен метод. Ако данните се събират и обработват правилно, вероятността за съвпадение на прогнозата на генетиката с проявата на болестта е много висока.
Някои фактори влияят негативно на процеса на генетичен анализ, например злополуки или дезориентация на групата или нейните отделни членове в обществото. Много болести са силни доминиращи черти и предсказано доста точно. Това е бронхиална астма, шизофрения, диабет, вродени малформации развитие, включително синдром на Даун. В допълнение, тя може да не е самата болест, а предразположение към нея. Ярък пример са атопичните имунни състояния, които определят висока чувствителност към определени хранителни вещества.
Според статистиката само около 10% от всички наследствени заболявания се проявяват в детска възраст, а при възрастните хора този процент достига 50. Превантивните мерки се разработват, като се взема предвид средата, в която се изследва индивидът, тъй като тя може драстично да промени прогнозата в една или друга посока.
Това е генеалогичен метод на изследване, който ни позволи да определим неприемливостта на тясно свързани бракове. Патологията в такива семейства е толкова ясно изразена, че детската смъртност е стотици пъти по-висока от средната. Особено това твърдение е вярно по отношение на прехвърлянето на гени в хомозиготен рецесивен тип.
Клиничният генеалогичен метод е широко използван при прогнозиране и предотвратяване на наследствени психични заболявания. Значително място в изследването се дава на полярната ендогенна психоза. Типичен пример е комбинацията от непрекъснато продължаваща шизофрения и маниакално-депресивен синдром.
Има много болести, наследствеността на които се определя и потвърждава. Има случаи, които не се третират дори в условията на съвременната медицина, тъй като те не са напълно разбрани.
Булева епидермолиза - много рядко генетично заболяване. Характеризира се с тежки язви на кожата и лигавиците, които се образуват от най-малкото докосване. Кожата умира, болестта отива във вътрешните органи. Няма лек.
Цистинозата се характеризира с натрупването на определена аминокиселина, цистин. И засяга предимно кръвта, лимфната система и бъбреците. Заболяването най-често се развива при деца, които не са в състояние да живеят до зряла възраст. Цистинозата причинява постепенно накапване на всички органи и системи на тялото. Изключение прави мозъка, който изобщо не е засегнат. Организмът престава да се развива, всички функции се забавят. Няма лек.
Хорея се наследява, не е свързана с пола. Децата страдат в 50% от случаите. Симптомите на болестта се характеризират с гротескни мимически движения, които са нормални при по-ниски амплитуди. Изглежда, че пациентът танцува. Оттук и името - танцът на Свети Вит.
Генеалогичният метод използва науката за генетиката. Първоначално тя е била създадена като начин за изследване на възможностите и проблемите на наследствеността. В момента науката е много напреднала. Днес е възможно например да се изключат мутирали гени в клетка носител, като ги заменят със здрави. Това не е от масово естество, тъй като проучването и избора на правилното решение не са въпроси от един ден или дори десетилетие.
Всъщност науката като цяло и клинико-генеалогичният метод на генетиката са направили пробив в превенцията на много наследствени заболявания. Методът се основава на използването на гени от трима родители, т.е. клетките остават родителски, и само генетичният материал с носителя на характеристиката на пациента се променя. Досега обаче всичко остава на експериментално ниво, включително и с "повредени" човешки ембриони.
Еритроцитите на всяко лице имат своите специфични характеристики, свързани с антитяло-антигенната система. Според тези признаци има четири възможни кръвни групи. Генеалогичният метод се използва за предсказване на наследствените възможности в системата АВ0:
Също така от голямо значение е наличието или отсъствието в човешката кръв на Rh фактора, който е протеиновата фракция на еритроцитните мембрани. Откриването на тази характеристика направи възможно да се предвиди присъствието му в плода, когато е в утробата. Факт е, че липсата на резус в майката и нейното присъствие в детето може да предизвика сериозен конфликт, когато тялото на бременна жена възприема детето си като "болка" и изисква неговото отхвърляне.
Генеалогичният метод е част от общата система от знания за човека. За всички наследствени прояви, 1/10 от ДНК е отговорна. Това е носител на информация, един вид човешки код, програма. Освен това могат да се наследят не само болести, но и специфични характеристики на външния вид и дори характер.
Генеалогичният метод разкри много такива прояви:
Генеалогичният метод се използва за събиране на история, изграждане на родословна таблица, анализ, прогнозиране и избор на възможно лечение на пробандата. Ролята му в генетичните изследвания е голяма.