Симптоми на синдрома на Рет, лечение, прогноза и диагноза

В момента в медицината са известни голям брой наследствени заболявания, които засягат човешкия генотип и съответно се проявяват в една от поколенията. Терапията на такива патологии не може да гарантира пълно излекуване, само облекчаване на появата на симптомите. Едно от тези заболявания е синдромът на Рет, който се диагностицира почти изключително при момичетата. Как да разпознаем болестта и дали е възможно да отслабим нейните прояви, ще разгледаме в нашата статия.

Какво е патология

Синдромът на Rett при деца обикновено се диагностицира само при женски бебета. Тази болест получи името си в чест на един учен от Австрия, който го описа. Това се случи през 1966 г., но според информацията, патологията е била известна и преди, но не е имала име. Той отбеляза няколко прояви при няколко момичета и предложи да ги припише на едно заболяване. По време на наблюденията и изследването на тази патология, Андреас Рет описва повече от 30 случая.

Сега е установено, че тази патология се задейства от мутация на Х хромозомата. Но това стана известно едва през 1999 г., така че е твърде рано да се говори за ефективни методи за справяне с тази болест.

Патологията се основава на процеси, които разрушават тялото и водят до увреждане на нервната система. Синдромът на Рет води до забавяне на развитието, а след това до пълно спиране.

Някои лекари могат да объркат проявите на това заболяване с аутизма, но по-нататъшният курс и общата картина на двете патологии са малко по-различни. Необходимо е внимателно да се разграничат заболяванията помежду си, за да се избере тактиката на лечение.

статистика

Фактът, че тази болест е наследствена, стана известна напоследък. Виновникът е само един единствен ген. В някои страни проучванията показват, че такава диагноза може да бъде при деца, родени от близки бракове.

Патологията е рядка: само едно дете на 12 хиляди бебета е родено. Интересното е, че това болно бебе определено ще бъде момиче. Как може да се обясни това?

Мъжки бебета нямат шанс за оцеляване, ако получат ген с тази мутация, защото имат само една Х хромозома. При момичетата има две, така че освен болния ген имат същото, но здравословно. Това им дава възможност да живеят до определена възраст, въпреки че симптомите на болестта се проявяват в цялата им слава.

Асоциация на синдрома на Рет

Всяко рядко заболяване изисква определени умения в грижата, а също така се нуждае от адекватно възприемане от другите. В Русия има асоциация за подкрепа на пациенти с такава диагноза.

Основната задача на организацията е да съветва родителите, които имат деца с такава диагноза, информационна подкрепа и помощ в рехабилитацията. Асоциацията разполага със собствен уебсайт, който родителите могат да посетят и да се запознаят с последните постижения в медицината за лечение на синдрома на Рет.

Можете да задавате въпроси за възпитанието и развитието на тези деца, да общувате със същите семейства, да споделяте техните постижения и неуспехи.

Причини за патология

Вече е установено, че основната причина за развитието на болестта е генна мутация засягащи гена MeCP2. В резултат на нарушението липсват глутаминови рецептори в базалните ганглии, допаминови рецептори, нарушение на холинергичните структури.

Този ген се намира на Х хромозомата. Тази патогенеза води до морфологични промени в мозъка, което предизвиква прекратяване на развитието през четвъртата година от живота на детето.

Първите прояви на болестта

Ако детето се роди с такава патология, тогава първите месеци, а понякога и години, е почти невъзможно да я подозирате. При преглед педиатърът не открива аномалии в развитието или растежа. Понякога лекарите обръщат внимание на мускулната летаргия и хипотония, но всички те обвиняват за труден труд, така че не обръщат достатъчно внимание на тези симптоми. Синдромът на Rett при деца (снимките са представени по-долу) също могат да показват следните симптоми:

• Ниска телесна температура.

• Потни длани и крака.
• Бледа кожа.

Когато детето порасне, нарушенията започват да се проявяват по-силно, например, родителите отбелязват, че на възраст от 4-5 месеца трохите не могат да се преобърнат на гърба или странично, а когато дойде време да се ходи и пълзи, не може да овладее това умение.

Ясни симптоми на синдрома на Рет

Освен това, синдромът на Рет при децата показва по-изразени симптоми, а родителите и педиатрите отбелязват:

• Забавяне или забавяне на растежа (но пубертетът съответства на възрастта).
• Главата, ръцете и краката по отношение на тялото изглеждат малки.
• забележим нарушения на речта.
• Неврологът отбелязва забавяне в развитието на психиката.
• Не се развиват фини двигателни умения.
• Ако детето ходи, то се движи по прав крак, без да огъва коленете.
• С трудност детето поддържа равновесие, в крайниците се появява тремор.
• Синдромът на Рет при деца, показва тази снимка, често придружен от гърчове. Отбелязва се, че с развитието на болестта честотата им намалява.

• Сколиоза.
• Дихателна недостатъчност, сънна апнея често се случва.
• Аерофагия, когато въздухът се поглъща заедно с храната, а след това детето плюе силно.

Трябва също да се отбележи, че такива деца могат да повтарят едно и също движение няколко пъти, като например триене на ръцете или изтръгване на ръцете. Ако детето все още е съвсем малко, тогава той може да хапе юмруци, да бие лицето или гърдите си.

Етапи на синдрома на Рет

Тази болест вече е добре проучена, така че може да се диагностицира в ранните стадии и има само четири от тях, всяка от които се характеризира със своите проявления и отличителни черти.

1. Първият етап от развитието на заболяването започва от 4 месеца и продължава до 1,5-2 години. При бебетата по това време е възможно да се отбележи забавяне на растежа от ствола на главата и крайниците, слаби мускули, летаргия. Детето не проявява интерес към игри и всичко наоколо.
2. Във втория етап състоянието се влошава. Родителите отбелязват нарушения на съня, има периоди на неутешим вик. При почти 50% от пациентите се наблюдава анормално дишане, когато апнея се заменя с хипервентилация. Най-често такива нарушения не се диагностицират през нощта, в периода на будност. Ако детето вече се е научило да ходи, тогава някъде около 2 години това умение може да изчезне. Детето спира да говори, появяват се стереотипни движения с ръце, ако има синдром на Рет, снимката ясно показва това. Често има конвулсии и дори епилептични припадъци, и лечението не дава резултати.

   

3. Третият етап започва на около три години и може да продължи до 9 години. Лекарите го наричат ​​период на стабилизация, но той се диагностицира умствена изостаналост Настъпват епилептични пристъпи, макар и много по-рядко. Детето може да падне в състояние на ступор и да бъде в него в продължение на няколко часа, но пристъпите на тревожност вече не се наблюдават.
4. Етап 4 се характеризира с необратими промени в нервната система, гръбначния стълб и ставите, така че се диагностицира сколиоза, малка обиколка на главата. До 10-годишна възраст детето спира да се движи самостоятелно, теглото бързо намалява. Отбелязани са патологии на много вътрешни органи. Въпреки разпадането на всички сфери на дейност, емоционалната комуникация и привързаност продължават дълго време.

Ако се развие синдромът на Рет, продължителността на живота ще зависи от етапа на откриване на заболяването и качеството на грижите за децата. Все още няма метод, който напълно да елиминира тази патология.

Диагностика на заболяването

Педиатрите диагностицират детето "синдром на Рет" по клиничните прояви, които като дете расте по-възрастно и по-светло. Ако се подозира патология на детето, те се изпращат за допълнителни изследвания:

1. КТ или ЯМР сканиране на мозъка помага да се идентифицират лезии, които потвърждават прекратяването на развитието.
2. Взима се електроенцефалограма, която измерва мозъчната активност. Ако има заболяване (синдром на Rett), тогава се записва бавен фонов ритъм.
3. Ултразвукът на вътрешните органи показва недостатъчното развитие на бъбреците, черния дроб, сърцето.
4. Задължителна молекулярна цитологична диагноза.
5. Ако има типични прояви на заболяването, е показано изследване за мутация на Х-хромозомата.

Диференциална диагностика

Синдромът на Рет при деца в ранните етапи на неговото развитие наподобява прояви на аутизъм, но има и отличителни признаци, които помагат да се разграничат тези две болести един от друг. За удобство данните са представени в табличен вид.

Както можете да видите, синдромът на Рет има симптоми, различни от аутизма, въпреки че е трудно да ги разпознаете в ранните етапи на развитието на патологията.

Лечение на синдрома на Рет

Тъй като това заболяване е следствие от генна мутация, можем веднага да кажем, че е невъзможно да се излекува напълно. Всяка посока на терапията е насочена към потискане на симптоматичните прояви и подобряване на общото състояние на детето. Можем да разграничим следните области:

1. Медикаментозно лечение.
2. Традиционни процедури.

Отстраняване на симптомите с лекарства.

Ако имате диагноза синдром на Rett, лечението започва с приложение на лекарства от различни групи:

• Антиконвулсанти. Те спомагат за блокиране на епилептични припадъци. Но повечето лекарства нямат желания ефект, а честотата на атаките не намалява, тогава лекарите са принудени да предписват "Карбамазепин" - най-силният антиконвулсант.
• "Мелатонин". Той принадлежи към групата на хапчетата за сън и спомага за нормализиране биологичен ритъм сън и будност.
• Препарати за подобряване на мозъчната активност.
• Средството подобрява кръвообращението.
• "Ламотрижин". Назначава се, за да се предотврати навлизането на мононатриева сол в централната нервна система.

За съжаление, повечето лекарства не намаляват значително проявите на болестта.

Традиционно лечение на синдрома

В допълнение към приема на лекарства, педиатрите дават следните препоръки на родителите:

1. Диетата на детето трябва да съдържа много витамини и минерали.
2. Храната трябва да бъде висококалорична, по-добре да се хранят на всеки 3 часа, така че бебето да придобие тегло.
3. Такова дете трябва да има масаж, препоръчително е родителите да овладеят уменията за задържане, за да не посещават клиниката всеки път.
4. Терапевтичната гимнастика е полезна, тя ще помогне за укрепване на мускулите, повишаване на гъвкавостта и мускулния тонус.
5. Не забравяйте да обърнете внимание на игри, които развиват реч, моторни функции.
6. Полезна трудова терапия.
7. Ако се диагностицира синдром на Rett, лечението включва и включване на музикална терапия. Слушането на различни песни кара детето да се интересува от другите.

Би било идеално да се извърши лечението на такова дете в специализиран център, където не само се предписва медикаментозна терапия, но също така се усвояват полезни умения и се помага на децата да се адаптират към света.

Прогноза за пациенти със синдром на Рет

Като се има предвид наследствения характер на болестта, може да се твърди, че ефективното лечение все още не съществува, но учените от целия свят работят по него. Научните изследвания доказват, че синдромът на Рет и неговите признаци са напълно обратими. Бяха проведени експерименти върху мишки и бяха направени предположения за лечението на тази патология със стволови клетки.

И ако е възможно да се възстанови функцията на гена, тогава ще бъде възможно да се елиминират неврологичните заболявания, които тази провокира провокира.

Тези изследвания дават на родителите и лекарите голяма надежда за възстановяване на повечето от изгубените им функции.

Понастоящем, ако синдромът на Рет е диагностициран при дете, е почти невъзможно да се облекчат симптомите, но много зависи от родителите. Ако те могат да създадат атмосфера на любов и грижа за детето, да се научат да контактуват с такова дете, да правят всичко възможно да запазят съществуващите умения, тогава е вероятно той да живее до 50 години. А такива случаи вече са описани в медицинската практика.

Лекарите сред причините за смъртта на тези пациенти се наричат: спиране на сърцето, гърчове, както и дисфункция на мозъчния ствол и перфорация на стомашните стени.

Надяваме се скоро учените да намерят начин да се справят с тази патология и родителите, които имат такива бебета, ще могат да дишат с инвестиции.

В заключение бих искал да кажа, че превенцията на това заболяване не съществува, тъй като е засегнат човешкият генотип. Въпреки че все още не е известно какво провокира такива нарушения в гените. Може би това е отрицателното въздействие на екологията или някои вредни фактори? Тогава остава само да даде обща препоръка: да се придържат към здравословен начин на живот, да се хранят правилно и да бъдат по-внимателни към тяхното здраве, така че по-късно нашите деца не трябва да плащат.