Синдром на Russell-Silver: причини, симптоми, диагноза, лечение

В съвременната медицинска практика има голям брой различни заболявания. Някои са добре познати, придобити в процеса на живот, други - вродени. Синдромът на Russell-Silver е едно от генетичните заболявания.

Особености на заболяването

Друго име за този синдром е известно, като джуджето на Silver-Russell. Педиатри А. Ръсел и Х. С. Силвър, в чиято чест се нарича болестта, се занимават с изследване на забавянето на вътрематочното развитие.

Характерна особеност на това заболяване може да се нарече забавяне на физическото развитие дори по време на периода на бременност, а именно нарушение на образуването на скелета на детето. Впоследствие има закъснение на пролетта. Наследените причини не са добре разбрани. Един човек на 30 000 души се разболява от този синдром. Гендерни знаци хода на заболяването не е засегната. Патогенезата на синдрома на Russell-Silver ще бъде обсъдена по-долу.

Причини за възникване на

Основната причина за заболяването са промени на генетично ниво, при които характерът на наследството не е периодичен или системен. По принцип седем (десет процента от случаите), единадесет, петнадесет, седемнадесет, осемнадесет хромозоми са обект на разстройства, които са фундаментални при оформянето на височината на човека. Малкият ръст най-често се дължи на факта, че детето наследява тези хромозоми от майката. Този процес се нарича хомогенна майчинска дизомия. Дете, родено с това заболяване, има много малка телесна маса (не повече от 2500 г), въпреки факта, че бременността е пълна. В процеса на живот се наблюдава и растеж при възрастни. Телесното тегло е напълно в съответствие с възрастта, понякога е повече от норма.

Симптомите на синдрома на Russell-Silver

Работата на урогениталната система също е нарушена поради крипторхизъм (промяна в репродуктивната система, когато тестисите са атипични за това), хипоспадия (уретрата не е на мястото му), недоразвитият пенис и скротума. Външни промени на човек с това заболяване възникват, което се проявява в асиметрията на тялото, това се отнася за лицето и тялото, дължината на ръцете и краката.

Синдромът на Russell-Silver влияе върху формата на лицето. Церебралната част на черепа, където е разположен мозъкът, е много по-голям по размер от предната част на мозъка и има явно увеличение на нарушението на пропорциите. Лицето придобива триъгълен вид, където челото е изпъкнало, а долната челюст и устата са много по-малки, такава промяна се нарича псевдохидроцефалия. Ъглите на устните са леко спуснати надолу, небцето е повдигнато, понякога дори се появява с цепка. Ушите на пациента най-често са изпъкнали. В допълнение, този външен признаци включват: нарушение на мастните жлези, тесен гръдния кош, изпъкнала форма на гръбначния стълб напред; кривина на малкия пръст.

Заболявания на вътрешните органи, които съпътстват синдрома

В допълнение към външни признаци, като малък растеж и изкривяване на чертите на лицето, трябва да се отбележат и проблеми с вътрешните органи. Този синдром (признаци, показващи нарушение на външния вид, представен по-рано) оказва влияние върху функционирането на бъбреците поради факта, че те са неправилно оформени (формата на подкова с увеличена бъбречна таза и ацидоза на тубулите). Промени се наблюдават и от страна на репродуктивната система: независимо от пола, пубертетът е характерен в ранните етапи. Тридесет процента от хората са на около шест години. Това се дължи на факта, че има значително увеличение на броя на половите хормони, но интелектуалните способности са нормални.

Диагностика на синдрома на Russell-Silver

Това заболяване се диагностицира в детска възраст. Такава диагноза се прави от педиатър при преглед на болно дете. В допълнение към стандартния преглед, пациентът преминава тестове в лабораторията, за да определи нивото на захар в кръвта. Има чести случаи, при които пациенти, на които е поставена такава диагноза, имат намалено ниво на кръвната захар. Извършват се и тестове за определяне на хромозомни аномалии. Най-често тези проблеми имат място.

Пациентът трябва да премине тест за броя на хормоните на растежа, тъй като този синдром има недостатък. Необходимо е също така да се анализира образуването на скелета, за да се изключат фактори, които могат да дадат фалшиво положителен резултат. Диагнозата е предимно клинична, но може да бъде потвърдена от генетична аномалия.

Характеристики на лечението

Освен основния брой наследствени заболявания, синдромът на Russell-Silver не предполага специално лечение. Всички методи за лечение на това заболяване са насочени към осигуряване на най-добри условия за живот. При бавен растеж на пациенти се предписва растежен хормон. По отношение на ранния пубертет се предписват специални хормонални препарати.

Има някои случаи, когато с тази болест е необходимо да се прибягва до помощта на пластичен хирург. В допълнение, понякога болно дете трябва да бъде прехвърлено на индивидуално обучение поради факта, че детето има умствена изостаналост, но интелигентността е нормална при този синдром. Тези мерки трябва да се прилагат поради психологически разстройства на детето в процеса на неговото обучение в редовно училище.

С диагноза синдром на Russell-Silver, пациентите трябва да бъдат регистрирани с ендокринолог и редовно да се подлагат на медицински прегледи.

Жените могат да заченат едно дете и да го издържат. Вероятността за наследственост на това заболяване е индивидуална за всеки отделен случай.

Ако едно момиче не планира бременност, а нейните притеснения са ограничени само до прекомерен растеж на косата, гнойни кожни обриви и менструални нарушения, тогава е необходимо да се подложи на лечение с лекарства, съдържащи антиандрогени и естрогени.

Въпреки това, използването на глюкокортикоидни лекарства, които възстановяват работата на яйчниците, на практика няма ефект върху намаляването на излишната коса. В случай на очевиден вирилизъм на гениталните органи се извършва пластична корективна хирургия, която се състои в премахване на адреногениталните признаци, които могат да се проявят от клиторна хипертрофия до пълно маскулинизиране на гениталиите.

Освен това, ако причината за вирилизъм е тумор в надбъбречната жлеза или яйчника, тогава се препоръчва хирургичен метод на лечение. Колко живеят със синдрома на Силвър Ръсел? Помислете по-нататък.

перспектива

Болен човек има малък ръст и тегло, в противен случай дългосрочната прогноза ще бъде добра.