Фенилкетонурия - какво е това? Симптоми, диагностика и лечение. Как се наследява фенилкетонурия

Диагностицира огромен брой наследствени заболявания, които детето получава от бащата или от майката. Екологични условия, нездравословна диета, нездравословен начин на живот - всичко това води до факта, че клетките мутират, генетичната информация претърпява значителни промени. Именно от това и има огромно количество наследствени заболявания. Една от тях е фенилкетонурия. Не много хора знаят какво е това заболяване, затова ще се опитаме да го разберем.

Същност на концепцията

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което е свързано със сериозни нарушения в протеиновия метаболизъм. Това от своя страна води до увреждане на нервната система.

Невъзможността за работа само на един ензим, фенилаланин и като резултат, сериозни здравословни проблеми като фенилкетонурия. Какво е това състояние, когато в организма се натрупва голямо количество токсични вещества? Всички токсични съединения се съхраняват в биологични течности, така че обикновено не е трудно за лекарите да диагностицират заболяването.

Ако не предприемете действие във времето, можете да наблюдавате сериозни увреждания на нервната система и това вече води до смущения във функционирането на целия организъм.

Следователно, без подходящо лечение, нормалният живот на пациента е изключен.

Причини за заболяване

Всички протеини са съставени от аминокиселини, от които има само 20, но сред тях са тези, които се синтезират в човешкото тяло. Някои трябва да идват само отвън. Фенилаланинът е също съществена аминокиселина. При здрав човек той, влизайки вътре, се превръща в тирозин. Той е напълно различна аминокиселина и само няколко процента от веществото се изпраща в бъбреците и се превръща в фенилкетон, доста токсично вещество.

Ако човек не притежава ензим фенилаланин-4-хидроксилаза, или такъв, който не превръща фенилаланина в друго вещество, то тогава фенилкетонурията се развива в този случай. Всеки лекар ще ви каже, че това е доста сериозен симптом, затова трябва да се предприемат спешни мерки.

Мутация на ген в хромозома 12 може да доведе до отсъствие на желания ензим

Сортове фенилкетонурия

Ако разгледаме формите на заболяването, те могат да бъдат:

1. Класическа. В този случай наблюдаваме, че фенилкетонурията е рецесивен симптом. Такава форма се среща при едно дете на десет хиляди здрави деца. Ако не предприемете действия, малко вероятно е болен човек да живее до тридесет години.
2. Променлива форма. Не се наследява, а причинява мутацията му в гените. Неговият курс е по-тежък, а ранната смъртност се прогнозира с вероятност от почти 100%.

В допълнение към форми, лекарите също разграничават видове фенилкетонурия:

1. Първият тип се характеризира с факта, че липсва ензимът фенилаланин-4-хидроксилаза, който е отговорен за превръщането на фенилаланин. В 98% от случаите той е диагностициран.
2. Втората. Отличава се с ниско съдържание на ензима дихидроптеридин редуктаза. Такива пациенти имат конвулсии, както и умствена изостаналост. Въпреки рядката си поява, смъртността от този тип може да се появи на възраст 2-3 години.
3. Третият тип се характеризира с факта, че се наблюдава дефицит на тетрахидробиоптерин. В резултат на това се наблюдава намаляване на обема на мозъка, което води до умствена изостаналост.

Симптоми на заболяването

Веднага след раждането на детето е трудно да се диагностицира заболяването по външен вид или поведение. Основните симптоми ще започнат да се появяват малко по-късно. Въпреки това, дори и в родилно отделение, лекарите са напълно способни да поставят диагноза фенилкетонурия. Симптомите на това заболяване са следните:

• често повръщане без видима причина;
• сълзливост;
• летаргия;
• обривът може да се появи по цялото тяло;
• урината има миши мирис;
• детето изостава във физическото и психическото развитие на връстниците си.

Достатъчно е да вземете кръвен тест и урина, за да направите правилната диагноза.

Симптоми на фенилкетонурия

Постепенно, при липса на подходящо лечение, пациентът ще може да наблюдава такива признаци:

1. Конвулсивен синдром. Тя започва да се проявява в ранна детска възраст и продължава при възрастни.
2. Липса на пигмент в кожата и косата. Следователно такива пациенти обикновено са руси и имат бяла кожа.
3. Възпалителни процеси, които несъзнателно могат да бъдат объркани с алергична реакция.

Първите признаци на умствена изостаналост могат да се видят при дете на възраст от шест месеца. Той престава да запомня нова информация и изглежда, че той е напълно неспособен да учи. Родителите трябва да бъдат предпазливи и когато бебето забрави това, което отдавна е научило, например как да държи лъжица, да седи, да играе с дрънкалка. Алармата трябва да бъде бита, дори ако детето престане да разпознава родители и близки, както и прекомерната сълза не минава с възрастта.

Ето и признаците, че фенилкетонурията има, симптомите на заболяването трябва да се разглеждат само в комбинация, тъй като те могат да се появят отделно при здрави деца.

Откриване на заболявания

Можете да направите правилна диагноза по два начина:

1. Да анализира кръвта и урината на новороденото в родилния дом. това обикновено се прави във всички случаи.
2. Определете присъствието на фенилкетони в биологичните течности на възрастен със съответните признаци.

При деца в болницата се взема кръв на 4-5-ия ден и се определя съдържанието на фенилаланин. Ако се намери, детето с майката се изпраща за консултация в генетиката.

Преди освобождаване от отговорност, не забравяйте да попитате дали детето ви е било изследвано за фенилкетонурия. Въпреки малката честота на това заболяване, най-доброто решение все пак ще бъде осигуряването.

наследяване

Тъй като фенилкетонурията се наследява като рецесивна черта, за да може детето да я прояви, е необходимо и двамата родители да имат дефектен ген. Ето защо родствените бракове са забранени в много страни.

Ако разгледаме случая на раждане на деца в обикновеното семейство, тогава носителите на такава мутация могат да ги имат:

1. 25% шанс за раждане на бебето.
2. В 50% от случаите бебето е здраво, но е носител на дефектен ген.
3. Четвъртата част от потомството ще бъде абсолютно нормална.

Тази схема не дава пълна картина на раждаемостта на болни деца. Това само отразява вероятността, така че всяка двойка може да има свой собствен процент от дефектни гени и, за съжаление, е невъзможно да се предвиди резултата. Сега има консултации, при които генетиците помагат на двойките да предскажат раждането на болно дете в тях, като същевременно казват как се наследява фенилкетонурията.

лечение

Веднага след като детето бъде диагностицирано, трябва незабавно да се предприемат мерки. Първо, трябва да изключите от диетата протеинови продукти. Необходимо е да се спазва такова строго ограничение до 10-12 години, а то е по-добро и цял живот.

Тъй като бебетата са кърмени и обикновено не консумират нищо друго освен кърмата, лекарите препоръчват на майката да намали приема на бебето. Това може да се направи само при едно условие: дайте на бебето изразено мляко, за да видите точно неговото количество.

Храната ще има смеси, които не съдържат фенилаланин. Когато става въпрос за въвеждането на допълнителни храни, е необходимо да се изберат картофено пюре и овесена каша, без да се добавя мляко. Можете да давате сокове, зеленчуково пюре.

Лекарят трябва да предпише и да се лекува с лекарства. Обикновено това са лекарства, които съдържат фосфор, тъй като този елемент не се смята за „елемент на живота и мисълта“, тъй като играе важна роля в работата на нашия мозък. Също предписани лекарства, съдържащи желязо, калций, те помагат за подобряване на кръвообращението и мозъчната дейност.

Лечението не трябва да се свежда до пълното елиминиране на фенилаланин, тъй като в този случай може да се наблюдава неговия дефицит, което води до загуба на сила, загуба на апетит. Освен това започва диария и се появява кожен обрив.

За да разберете колко ефективно е лечението, трябва периодично да вземате кръвен и уринен тест за фенилаланин.

Детска болест

Именно в детството организмът се развива с темпо, което няма да бъде в други периоди от живота. Ето защо, по това време е важно да се вземат всички мерки за нормалното развитие на нервната система. Децата с фенилкетонурия се нуждаят не само от лекарства и специално хранене, но и от специално отношение.

На първо място, това е постоянно внимание, така че и най-малките отклонения в развитието няма да се скрият от очите на майката. Можете да приложите следните лечения:

• физиотерапия, която ще помогне на детето да се развива нормално физически;
• масаж;
• психологическа помощ;
• корекционна педагогика.

Родителите трябва да разберат, че животът и здравето на тяхното дете ще зависят повече от себе си. Каква среда могат да създадат около болно бебе, колко точно ще се спазват препоръките на лекарите за хранене, дали близките ще реагират на отклонения в психическото и физическото развитие - всички тези моменти са много важни.

Традиционна медицина, за да се отървете от болестта

В лечението на много болести се използват народни рецепти. Без изключение и фенилкетонурия. Факт е, че това заболяване ще изисква преглед на целия начин на живот. Детето трябва да порасне и да има представа за болестта си. Родителите са длъжни да му обяснят в достъпна форма, когато той ще може да реализира получената информация, доколко сериозна е неговата позиция. Диета и лечение трябва да се спазват през целия живот. Само в този случай можете да гарантирате пълно съществуване.

Народните лечители с фенилкетонурия препоръчват консумират повече растителни протеини. В такива храни фенилаланинът е много по-малък, отколкото при животинските продукти. Не влизайте в диетата, за да въведете плодове и зеленчуци. Те съдържат много витамини и микроелементи, които са необходими за нормалното функциониране на нервната система. Т.е. традиционната медицина е на мнение, че е желателно такъв пациент да наблюдава вегетарианска диета.

Храна с фенилкетонурия

Фенилаланинът се намира в почти всички храни, които имат протеин. Необходимо е да се опитате да ги елиминирате от диетата си, и преди всичко се отнася до млякото и месото.

Ако се направи диагноза фенилкетонурия, храненето трябва първо да се преразгледа. Всички продукти могат да бъдат разделени на няколко групи:

1. Винаги е позволено да се използват: картофи, захар, чай, растителни масла.
2. Можете да използвате в малки количества: ориз, мед, масло, хлебни изделия, зеленчуци и плодове.

Напълно е необходимо да изключите от менюто си: яйца, риба и месо, мляко, паста, бобови растения, ядки, царевица, млечни продукти Шоколад.

Предвид факта, че фенилаланинът се превръща в тирозин в здраво тяло, тогава пациентите с фенилкетонурия трябва да включват храни, които го съдържат в достатъчно количество. Тези храни включват гъби и растителни съставки.

Бъдеща прогноза за фенилкетонурия

Очевидно е, че заболяването изисква незабавно действие, в противен случай животът на човека ще бъде кратък.

Болестта на фенилкетонурия изисква внимателно внимание към пациента. Ако следвате строга диета и следвате всички препоръки на лекарите, детето ще може да расте и да се развива нормално. Прогнозата ще зависи и от това кои болести съпътстват генетичната болест и дали има други патологии.

Постепенно, с възрастта, тялото може до известна степен да се адаптира към повишеното съдържание на фенилаланин, така че понякога може да позволи релаксация в храната. Основното нещо е да не се увличаме от тези слабости и да се спрем навреме и да преминем към правилно хранене.

Ако една жена страда от тази болест, тя ще трябва да се справя по-стриктно с спазването на всички препоръки, защото тя е бъдещата майка. Само в този случай тя има възможност да роди дете.

Това е особено вярно, като се има предвид, че методите за превенция на това заболяване практически не съществуват.