Синдром на Pearson. Симптоми и необходими анализи

Едно от сериозните наследствени заболявания е синдромът на Pearson. Синдром, предизвикан от множество нарушения в митохондриалната ДНК.

За да се установи диагнозата се провеждат много сериозни тестове. И не само детето се изследва, но и цялото семейство.

Митохондриален синдром Пиърсън. симптоми

Какъв вид заболяване е синдромът на Pearson? Каква е опасността му? Заболяването принадлежи към групата синдроми, които са свързани с митохондриални мутации. Това са мутации на отделна, много важна органела в клетката.

Болестта дебютира веднага след раждането на бебето. Разрушаването на костния мозък; при този синдром всички повредени митохондрии се намират точно в тази част на скелета. Появяват се следните симптоми:

1. Сидеробластната анемия е нарушение на кръвообращението, в резултат на което детето е изключително бледо.
2. Захарен диабет (инсулинозависим).
3. Панцитопения - нарушено развитие на кълнове на костния мозък.
4. Възможни прояви на енцефалопатия, ако се засегне мозъчната тъкан.
5. Летаргия и постоянна сънливост.

Описан е синдромът на Pearson през 1979 година. Сега е потвърдено, че диабет възниква поради груби нарушения на панкреаса. Поради тази причина детето често изпитва проблеми с храносмилането - диария и прекомерна регургитация. Известно е също, че начинът на предаване на синдрома е спорадичен.

Какви тестове са необходими, за да се потвърди синдромът?

За да се установи диагноза за синдрома на Пиърсън, се провежда изследване на семейството по този начин.

1. Общи кръвни тестове се вземат, трябва да се инсталира анемия (анемия).
2. Генеалогията е проверена.
3. В лабораторията се извършва генетичен анализ на клетките на всеки член от семейството. На първо място - майката, защото синдромът се предава от нея. Генният анализ се извършва чрез директно секвениране.
4. Не забравяйте да проверите кръвната захар на детето, тъй като повишената захар може да показва наличието на синдром на Pearson, свързан с митохондриални делеции.
5. Важно е да се направи пункция на костен мозък, за откриване на вакуолизация на клетките. Това е пряко потвърждение на синдрома.

При новородените такъв анализ се взема от петата. Пробиването на калкана се счита за най-безопасно. След получаване на материала, той незабавно се отвежда в лабораторията за откриване на аномалии в развитието.

прогнози

Това заболяване е нелечимо и през първите 2 години има висок риск от смърт. Но ако често извършвате кръвопреливания за дете, той обикновено живее до юношеството. Синдромът на Pearson обаче може да се трансформира в друг митохондриален синдром - Kearns - Sayre. Детето ще развие прогресивна мускулна слабост - миопатия и вероятно други симптоми. Но той ще живее.