Болест на Гилбърт: симптоми, тестове и лечение

Напоследък патологии с наследствен характер станаха често срещани. Едно от тях е болестта на Гилбърт. Според МКБ-10, той има код Е80.4. С това отклонение пациентите вече се раждат и то е съпроводено с повишаване на нивото на билирубина в кръвта.

Медицинско свидетелство

Билирубин е вещество, което е продукт на преработката на стари кръвни клетки и хемоглобин. В здраво тяло, те са получени заедно с изпражненията. В случай на нарушение на този процес, те остават в кръвта. В резултат на това, човек има пожълтяване на бялото на окото, някои части от кожата и промяна в състава на жлъчката. Важен компонент на обмена на билирубин е ензимът глюкуронилтрансфераза. В случая с болестта на Гилбърт се диагностицира недостиг на този елемент.

За първи път патологията е описана от френския гастроентеролог Августин Николас Гилбърт. По-късно той е кръстен от името на откривателя. Има няколко повече от нейните имена в медицинските справочници: фамилна жълтеница, конституционална чернодробна дисфункция. Гилбърт не само успя да идентифицира наследствения характер на болестта. Той също така успя да докаже връзката между отклонението на билирубина и нарушаването на функционалността на черния дроб или жлъчните мехури. Това откритие е записано през 1901 г.

Според медицинските данни болестта на Гилбърт присъства в 10% от световното население. Навременната диагноза и точната статистика се усложняват от неясна клинична картина. Пациентите обикновено отиват при лекар с оплаквания от пожълтяване на склерата и някои части на тялото. Преди развитието на изразени симптоми, заболяването може да бъде открито само чрез кръвен тест.

Класификационно разстройство

В медицината заболяването се класифицира според два вида:

1. Наличието на хемолиза - допълнително унищожаване на червените кръвни клетки. В този случай, нивото на билирубин първоначално ще бъде високо, което не е характерно за заболяването.
2. Наличието на вирусен хепатит. Ако има свързани здравословни проблеми, патологията, описана в статията, трябва да се появи преди 13-годишна възраст.

Основни причини и рискови фактори

Основната причина за развитието на болестта на Гилбърт е дефектът на втората хромозома на мястото, отговорен за свързването и по-нататъшното транспортиране на билирубина в черния дроб. Тъй като тази функция е нарушена, веществото започва да се натрупва в органа, причинявайки характерна пигментация на кожата.

Дълго време патологията може да не се прояви с очевидни клинични симптоми. Следните фактори служат като стимул за стартирането на механизма за обостряне:

• вирусни инфекции;
• чест стрес;
• нездравословна диета;
• липса на сън / безсъние;
• злоупотреба с алкохол;
• антибиотици;
• оперативни интервенции.

Заболяването се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че вероятността за поява на патология при едно дете е 50% при наличие на мутационен ген при един от родителите.

Клинична картина

Мъжкият хормон андроген има пряк ефект върху функционирането на черния дроб. Следователно, първите симптоми на болестта на Гилбърт обикновено се появяват в юношеска възраст, когато настъпи пубертет, хормонални промени в организма. Заслужава да се отбележи, че поради ефекта на хормона андроген, патологията най-често се открива при мъжете.

Основната му характеристика е пожълтяване на кожата и бяло на очите. Това явление е спонтанно и в същото време хронично. Сред другите прояви на болестта, лекарите отбелязват:

• постоянен дискомфорт в панкреаса;
• киселини в стомаха;
• гадене след ядене на сладка храна;
• липса на апетит;
• вкус на метал в устата;
• подуване на корема, диария.

Пациентите с болестта на Гилбърт често се оплакват от здравословните проблеми, които са характерни за обикновения грип (летаргия, сънливост, тахикардия, болки в крайниците). Възможни са неврологични симптоми. Това са обсесивни състояния и депресия.

Диагностични методи

Когато се появят първите признаци, е необходимо да се обърнете към терапевта. Диагностика на патологията започва с изследване на историята на пациента, семейството, физическия преглед. След това отидете на лабораторните методи. Пациентът трябва да предпише кръвен тест. С болестта на Гилбърт, тя показва намалено съдържание на хемоглобин, наличието на незрели червени кръвни клетки.

Също така, диагнозата включва тестове с глад, никотинова киселина и "фенобарбитал". В първия случай анализът се извършва на първия ден на празен стомах. Предписва се отново след 48 часа. През цялото това време пациентът трябва да следва специална диета, при която дневният прием на калории не трябва да надвишава 400 ккал. Ако концентрацията на билирубина е надвишена с 50-100%, предварителната диагноза се потвърждава. Проба с никотин предполага въвеждане на лекарството интравенозно. Ако растежът на билирубина се наблюдава след 2-3 часа, заболяването се потвърждава. Що се отнася до "фенобарбитал", това лекарство трябва да се приема в рамките на 5 дни. Прилага се положителна проба, ако след този период билирубинът се понижи.

Освен това се препоръчва ултразвуково изследване на коремните органи. Най-информативен е анализът на ДНК за болестта на Гилбърт. С него специалистът може точно да определи вероятността от поява на заболяването или неговото присъствие.

Какво е опасна патология?

Заболяването не носи значителен риск за човешкото здраве или живот. Въпреки това, той причинява дискомфорт, защото жълтата кожа се възприема от другите рязко. В допълнение, пациентът може да предава болестта си, т.е. деца. При усложнена патология в черния дроб се нарушава производството на някои ензими.

Медикаментозна терапия

Заболяването не е животозастрашаващо. Неговите симптоми остават незабелязани дълго време. Въпреки това, психологическият дискомфорт на пациента се причинява от пожълтяване на кожата.

Медикаментозно лечение на болестта на Гилбърт включва приемането на няколко лекарства. Например, при обостряне на патологичния процес се предписва "фенобарбитал". Дозировката и продължителността на приемането му се подбират индивидуално. Продължителната или неконтролирана употреба може да повлияе неблагоприятно на черния дроб и състоянието на ЦНС.

Няколко пъти в годината на пациентите се показва приема на Ursosan. Лекарството предотвратява образуването на камъни в черния дроб и изкуствено създава защита срещу него от негативни фактори. Профилактичният курс обикновено е няколко седмици.

Освен това, на пациентите се предписват лекарства от следните групи:

• choleretic за намаляване на жълтенето на кожата ("Kars", "Holenzim");
• барбитурати за намаляване на билирубина в кръвта ("Surital", "Fiorinal");
• диуретици ("Фуроземид", "Верошпирон");
• ентеросорбенти ("Polyphepan", "Enterosgel");
• хепатопротектори за защита на чернодробните клетки ("Heptral").

По време на целия курс на лечение пациентът трябва да се изследва периодично. Това е необходимо, за да се контролира хода на терапията, нейната ефективност. Ако е необходимо, лекарствата се заменят с аналогови средства, за да се избегне развитието на усложнения.

Промяна в диетата

Диетата е важен компонент от курса на терапия. Тя помага да спре симптоми на болестта на Гилбърт. Лечението и диетата трябва да бъдат избрани от лекаря. Като правило, те препоръчват диета № 5. Тя е много трудна и строга, предполага отхвърляне на много продукти. От друга страна, с негова помощ можете да се отървете от неприятните симптоми и да контролирате нивата на билирубина в кръвта.

Диетата се свежда до следните препоръки:

• цялата храна трябва да бъде на стайна температура;
• не трябва да се консумира силен чай, кафе, газирани и прекалено сладки напитки;
• всички пържени и мазни храни трябва да бъдат изключени;
• необходимо е да се яде често, но на малки порции;
• пикантни храни и подправки трябва да бъдат изключени;
• забранени яйца, храни, съдържащи холестерол, брашно;
• Не пийте алкохол и пушете.

Дневната дажба трябва да се състои от ниско съдържание на мазнини и постни храни. Допускат се зеленчуци и некиселинни плодове. Всички продукти трябва да бъдат задушени или изпечени във фурната.

Помогнете на традиционната медицина

Какво е това заболяване Гилбърт, как да се лекува правилно, лекарят ще каже след диагнозата. Някои лекари препоръчват на пациентите си като допълнение към медикаментозния курс различни рецепти на традиционната медицина. Тяхната основна цел е да намалят жълтенето на кожата. Например за тази цел често се използват билкови чайове. За да се подготви такава напитка е съвсем проста. Необходимо е да се излее шепа сухи суровини с вряща вода и да се остави да се вари. Като лечебно растение можете да използвате невен, бял трън, шипка, царевично клеймо или берберис.

Също така имат положителен ефект бани на билки и лосиони, направени на тяхна основа. В този случай обикновено се използва невен.

Прогноза за възстановяване

Прогнозата е благоприятна, но се определя от хода на заболяването. Хипербилирубинемията продължава до живот. Рядко се диагностицират прогресивни промени в черния дроб. При спазване на препоръките на лекаря и компетентното лекарствено лечение, нивото на билирубина може да се намали до стандартните показатели. Въпреки това, жълтеницата може да се появи отново, след като прескочите храненето или повръщането.

Лекарите отбелязват високата чувствителност на пациентите към различните хепатотоксични ефекти. Говорим за приемане на алкохол, някои наркотици. Може би развитието на възпаление на жлъчните пътища, психосоматични нарушения. Преди да планират бременност, и двамата родители, ако един от тях е диагностициран с патология на Гилбърт, е необходимо да се консултирате с генетик.

Методи за превенция

Болестта на Гилбърт е генетично заболяване. Следователно методите за неговото предотвратяване от съвременната медицина не са разработени. Много хора за дълго време дори не подозират наличието на такава патология в организма. Това продължава, докато един от провокиращите фактори не предизвика болестта. Затова лекарите препоръчват избягване на този вид механизми: правилно и балансирано хранене, избягване на стреса, изоставяне на вредни навици. В допълнение, веднъж годишно трябва да посетите основните лекари в рамките на клиничния преглед. Навременното идентифицирано заболяване ви позволява да избегнете неговия сложен курс в бъдеще, веднага да започнете терапията.