Генетично предаване на заболяването: автозомно доминантно, автозомно рецесивно, митохондриално, Х- и Y-хромозомно наследяване t

Най-честата патология предава вида на наследственото автозомно доминантно. Това е моногенно наследяване на един от знаците. Освен това заболяванията могат да се предават на деца чрез автозомно рецесивно и автозомно доминантно наследяване, както и чрез митохондриална черта.

Видове наследство

Моногенното наследяване на един ген може да бъде рецесивен и доминиращ, митохондриален, аутосомно или свързан с половите хромозоми. Когато преминавате, можете да получите потомство с различни видове черти:

• автозомно рецесивен;
• автозомно доминантна;
• митохондриална;
• Х-доминиращ захват;
• X рецесивен съединител;
• U-захват.

Различни видове наследяване на признаци - автозомно доминантна, автозомно-рецесивна и други, са способни да предават мутантни гени на различни поколения.

Характеристики на наследството на автозомно доминантния тип

Автозомно доминантното наследяване на заболяването се характеризира с прехвърлянето на мутантния ген в хетерозиготно състояние. Потомството, което е получило мутантния алел, може да има генно заболяване. В този случай вероятността от проявление на изменен ген при мъжете и жените е една и съща.

Когато се проявява в хетерозиготи, признакът на наследяване няма сериозен ефект върху здравето и функцията към репродукцията. Хомозиготи с мутантен ген, който е преминал автозомно доминантния начин на наследяване, обикновено не са жизнеспособни.

При родителите мутантният ген се намира в сексуалната гамета заедно със здрави клетки, а вероятността за неговото получаване при децата е 50%. Ако доминиращият алел не е напълно променен, децата на такива родители ще бъдат напълно здрави на генното ниво. При ниско ниво на перанс, мутантният ген може да не се появи във всяко поколение.

Най-често срещаният тип наследствено автозомно доминантно пренася болести от поколение на поколение. При този тип наследство при болно дете един от родителите страда от същото заболяване. Въпреки това, ако в семейството има само един родител, а вторият има здрави гени, тогава децата не могат да наследят мутантния ген.

Пример за автозомно доминантно наследяване

Автозомно-доминантният начин на наследяване може да предаде повече от 500 различни патологии, сред които: Синдром на Марфан, Ehlers-Danlos, дистрофия, болест на Recklingheisen, Хънтингтън.

В изследването на родословието може да се проследи автозомно доминантния начин на наследяване. Примери за това може да са различни, но най-забележителното е Болестта на Хънтингтън. Характеризира се с патологични промени в нервните клетки в структурите на предния мозък. Болестта се проявява чрез забравяне, деменция, проявление на неволни жестове. Най-често това заболяване възниква след 50 години.

Когато проследявате родословието, можете да разберете, че поне един от родителите е страдал от същата патология и го е предавал по автозомно доминиращ начин. Ако пациентът има еднокръвен брат или сестра, но те нямат проявление на болестта, тогава родителите прехвърлят патологията на базата на хетерозиготната черта Аа, при която 50% от децата имат генни нарушения. Следователно, потомството на пациента може също да роди 50% от децата с модифициран Аа ген.

Автозомно-рецесивен тип

При автозомно рецесивно наследяване бащата и майката са носители на патогена. При такива родители 50% от децата са родени носители, 25% - здрави и същото - болни. Вероятността за предаване на патологичния признак на момичетата и момчетата е еднаква. Въпреки това, болести с автозомно рецесивен характер не могат да се предават на всяко поколение, а се проявяват в едно или две поколения поколения.

Пример за болести, предавани от автозомно-рецесивен тип, могат да бъдат:

• Болест на Тоя-Сакс;
• метаболитни нарушения;
• кистозна фиброза и др.

Когато се открият деца с автозомно рецесивен тип генни патологии, се оказва, че родителите са свързани. Това често се наблюдава в затворени селища, както и на места, където са разрешени кръвни бракове.

Х хромозомно наследяване

Х-ромозомният тип наследяване при момичета и момчета се проявява по различни начини. Това се дължи на наличието на две X хромозоми в една жена и една в мъж. Женският пол получава хромозомите си от всеки родител, а момчетата само от майката.

Според този тип наследяване най-често патогенният материал се предава на жените, тъй като е по-вероятно да получат патогени от баща си или майка си. Ако носителят на господстващия ген в семейството е бащата, тогава всички момчета ще бъдат здрави, а момичетата ще проявят патология.

Когато рецесивният тип Х-свързване на хромозомите на заболяването възникне при момчета с хемизиготен тип. Жените винаги ще бъдат носители на болния ген, тъй като те са хетерозиготни (в повечето случаи), но ако жената има хомозиготен знак, тогава може да се разболее.

Пример за патология с рецесивна Х-хромозома може да бъде: цветна слепота, дистрофия, болест на Хънтър, хемофилия.

Митохондриален тип

Този тип наследяване е сравнително нов. Митохондриите се предават с цитоплазмата на яйцеклетката, в която повече от 20 000 митохондрии. Всяка от тях съдържа хромозома. При този тип наследяване патологиите се предават само по майчина линия. От такива майки всички деца се раждат болни.

Когато митохондриалният признак на наследственост се проявява при мъжете, се раждат здрави деца, тъй като този ген не може да се предава от баща на дете, тъй като в спермата няма митохондрии.