Синдром на Ehlers Danlos: признаци и лечение на заболяването

Синдромът на Ehlers Danlos е често срещано явление генетично заболяване характеризиращ се с мутация в съединителни тъкани. Според статистиката, приблизително 1 дете от 100 000 души има тази патология. Въпреки че, според учени, цифрата е много повече, тъй като повечето от признаците на този синдром не са много изразени и остават неразпознати.

симптоми

Има няколко вида на това заболяване, всяко от които има своите отклонения. Но все още има някои симптоми, които ясно показват, че има синдром на Ehlers Danlos. Например:

• Силна подвижност на ставите. Пациентът може лесно да огъне пръстите си под различни ъгли и в противоположната естествена посока. Поради това могат да се появят чести изтласквания.
• Добре разтягаща се кожа, която може лесно да бъде отделена от коленете, бузите, ключицата, лактите и др.
• Слабо моторно развитие.
• Разкъсване на очната ябълка или внезапно отлепване на ретината (характерно за заболяване от тип VI).
• Хеморагична диатеза. Това е придружено от появата на кръвоизливи и хематоми с различни размери. Може да има кървене от стомашно-чревния тракт, венците. При момичетата настъпва кървене от матката.
• При леко увреждане на кожата, разкъсаните рани се появяват, че се лекуват много дълго време.
• Повишена еластичност на лигавиците. Това може да се види в примера, когато пациентът лесно може да достигне езика до носа си. Но в някои случаи тази функция може да присъства в напълно здрави хора.
• Сърдечна недостатъчност.
• Появата на възли под кожата на предната повърхност на пищяла, които са следствие от растежа на мастната тъкан.
• Синдромът на Ehlers Danlos може да се прояви деформация на гърдите и изкривяване на гръбначния стълб. В същото време се наблюдава намаляване на мускулния тонус, което често се бърка с всяка друга болест.
• Подробен преглед на пациента може да разкрие аневризматични промени в мозъчните съдове.

причини

Основният фактор, който води до появата на тази патология, е мутацията на гена PLODI, която намалява активността на някои ензими и образуването на хидроксилизин в колагените. Генерализираната проява на синдрома се дължи на факта, че засегнатата съединителна тъкан присъства в почти всички тъкани на човешкото тяло.

Синдром на Ehlers Danlos: лечение

Хората, които са били диагностицирани с това, са в постоянна връзка с кардиолог, по-специално това се отнася за пациенти, които имат прояви на заболяването, свързани с нарушение на сърцето. В други случаи синдромът на Ehlers Danlos като такъв не изисква лечение. Единственото нещо, което експертите могат да посъветват, е да укрепите тялото си, като изпълнявате специални упражнения, по време на които трябва да поправите болки в ставите. Също така е задължително да следвате диета, богата на протеинови продукти. Не пречи на курсовете за масаж и физиотерапия. Лечението на този синдром е приемането на витамини и минерали.