Синдром на Даун: причини и признаци на заболяване

Заболяване, характеризиращо се с нарушение на 21-та двойка хромозоми, с нисък ръст, умствена изостаналост в комбинация с характерните черти на лицето, наречено "синдром на Даун". Причините за това заболяване са свързани с генетична аномалия, при която 21-вата хромозома се утроява. Симптомите на синдрома за първи път са идентифицирани от доктор Джон Даун през 1866 година. Генетичният характер на отклонението е определен от учения Джером Лежуне през 1956 година.

Синдром на Даун: причини

Това е болест, която няма наследствен характер, тъй като няма прехвърляне на разбити гени от поколение на поколение. По време на репродуктивния процес се наблюдава отклонение. Клетките на здравия човек съдържат 23 двойки (46 хромозоми), всеки от които е отговорен за определен вид генетична информация и пряко влияе върху развитието на характеристиките на организма. С генетична аномалия се появява допълнителна 21-ва хромозома. Това състояние се нарича "тризомия на хромозомите на 21-та двойка", в резултат на което Болестта на Даун. Синдромът на Даун със същата честота се среща при новородени от двата пола. Възрастта на майката е един от най-важните фактори за генетично заболяване. Вероятността за раждане на дете с такова отклонение нараства с увеличаване на възрастта на майката. Колкото по-висока е възрастта на майката, толкова по-вероятно е синдромът на Даун. Причините за този модел са, че с възрастта развитието на женските зародишни клетки е нарушено. В редки случаи причината за заболяването може да бъде нарушение на развитието на мъжките зародишни клетки. 80% от децата с това генетично заболяване се раждат при жени над 35-годишна възраст. Жените на възраст под 18 години също имат предразположение към раждането на болно дете. Друга причина за възникването на такова генетично заболяване могат да бъдат тясно свързани бракове.

Как да се определи синдром на Даун: признаци на заболяването

Има повече от 50 различни характеристики на синдрома на Даун. Броят и степента на симптомите могат да варират във всеки отделен случай.

Основните признаци на синдрома на Даун :

• плоско лице;
• раскоси очи;
• плосък носов мост;
• удебелени кожни гънки на шията;
• необичайно намален размер на черепа;
• недоразвитост и ниски уши;
• изкривена форма на устата и езика;
• повишена подвижност на ставите.

Забавянето в развитието се наблюдава от първите месеци на живота. Тези деца бързо уморени, неактивни, разсеяни. Те започват да пазят главите си само от 4-5 месеца, сядат - на 8-9 месеца, разходки сами - на 2 години, първите думи се говорят около 2 години. От страна на органите и системите има и различни отклонения: вродени малформации нарушения на сърцето, слуха и зрението, болести ендокринна система задържане на дъх в съня и други. Пациентите имат ограничени интелектуални способности, средният коефициент на интелигентност е 50. Въпреки това, децата с това заболяване са много внимателни, послушни и търпеливи. Социална подкрепа и редовните дейности играят много важна роля за децата със синдром на Даун. Причините за това отклонение не могат да бъдат премахнати или предотвратени. Но съвременните методи за адаптация и обучение на децата с това заболяване допринасят за развитието на необходимите умения и им помагат да се адаптират към околната среда.