Кистозна фиброза: симптоми, лечение, диагноза, признаци на заболяването

Всеки човек е щастлив и доволен, когато тялото му функционира правилно, болезнените усещания не се появяват във вътрешните органи, а здравословното състояние не оставя много да се желае.

Въпреки това, въздействието на различни фактори, вариращи от генетична предразположеност към отрицателното въздействие на природната среда, води до появата на патологии, които се проявяват под формата на набор от външни признаци.

Едно от най-сериозните заболявания, предавани чрез наследяване, се счита за кистозна фиброза, чиито симптоми са много разнообразни. Тя е свързана с генетични нарушения в човешките клетки и не може да бъде излекувана. Дихателните пътища, храносмилателния тракт и някои други системи са основно засегнати. Кистозната фиброза е необичайно остра при деца.

Ще разберем по-подробно въпроса.

Основни понятия

Кистозната фиброза, признаците на която ще обсъдим малко по-късно, също има друго име - кистозна фиброза на панкреаса. Този термин е широко използван в медицината на страните от Новия свят (САЩ, Канада) и Австралия. В Европа, както и в нашата страна, често се нарича тази патология, наречена кистозна фиброза. Лечението, разбира се, не зависи от терминологията, а се основава на данните, получени по време на изследването.

Няма нужда да мислите, че това заболяване е рядкост. Кистозна фиброза при деца се диагностицира в най-малко четири случая на всеки 10 000 бебета. Засяга децата, както мъже, така и жени.

Патологията, както вече споменахме, е наследствена, т.е. невъзможно е да бъде уловена. Не винаги е възможно веднага след раждането да се установи, че новороденото има муковисцидоза. Симптомите на заболяването може да не се появят дълго време.

Медицината има известни случаи, при които заболяването е диагностицирано при пациенти, достигнали зрялост. Въпреки това, в преобладаващата част от случаите говорим за първите месеци или години от живота, т.е. кистозната фиброза се среща най-често при новородени.

Особености на механизма на предаване на заболяването

Генетично заболяване може да се получи само в случаите, когато детето наследява модифицирания ген както от майката, така и от бащата. В противен случай пациентът се счита само за носител на заболяването. Тестът за муковисцидоза няма да даде положителни резултати.

Факт е, че генетичната структура на всеки човек е сдвоена, т.е. бебето получава един ген от всеки от родителите. Някои от получените гени не са в състояние да функционират нормално поради някакво увреждане.

Но за кистозна фиброза при деца, които са получили променени гени да се развият напълно, са необходими и двете. Този механизъм, между другото, е присъщ на по-голямата част от генетичните патологии.

Така, ако и двамата родители са носители, детето може да се разболее с вероятност от 25%.

Всички форми на кистозна фиброза се проявяват при бебета преди да достигнат 2-годишна възраст. Само в 30% от случаите външните знаци остават скрити за по-дълъг период. Напоследък обаче по-често се появяват по-нови диагностични методи, като неонатален скрининг. Тя ви позволява да идентифицирате признаци на заболяването в много ранна възраст.

Напредъкът на патологията

Патогенезата на заболяването не е изцяло определена от медицински специалист. Кистозна фиброза при възрастни и деца започва с отделянето на специфично вещество от някои вътрешни жлези на тялото, което има много висока плътност и вискозитет.

Тази вътрешна тайна, благодарение на физическите си свойства, запушва повечето от каналите в лигавиците на вътрешните органи. В резултат на въпросния процес има:

• кистозна фиброза;
• чревна форма на кистозна фиброза;
• кистозна фиброза на лигавичните жлези и други подобни органи.

Развитието на заболяването води до появата на вторични процеси в белите дробове, черния дроб, панкреаса и стомашно-чревния тракт. Това се дължи главно на нарушения в процеса на ензимната секреция, както и на появата на възпалителни огнища, което влияе негативно върху правилното функциониране на разглежданите органи.

Кистозна фиброза, чиито симптоми могат да се проявят, както вече споменахме, в много жлези на тялото, води до липса на фосфор, калий и натрий в организма. Между другото, много експерти смятат, че затова секрети, секретирани, имат висок вискозитет.

Усложнения във вътрешните органи

В тялото на човек, на когото е поставена диагноза муковисцидоза, се отделя гъста секреторна течност. В резултат на запушване на каналите в някои органи и системи на организма започва процесът на образуване на тумори с малък размер (т.нар. Кисти).

Слузта, която остава вътре в лицето в напредналите стадии на заболяването, причинява атрофия на тъканите на ендокринните жлези, както и развитие на фиброза. Последното, в частност, води до постепенно заместване на нормалните тъкани на ендокринните органи със съединителни клетки.

Ранните склеротични промени в органите също често са придружени от кистозна фиброза. Диагнозата на такива промени се затруднява от факта, че процесът е съпроводен с появата и растежа на гнойното възпаление.

Дисфункция в белите дробове

Заболяването води до факта, че бронховата система в белите дробове престава да функционира правилно не поради затруднения в процеса на отделяне на слюнка от храчките (поради повишения вискозитет на секрета), а поради хронични възпалителни процеси, които се срещат в този орган.

Дисфункцията на дихателната система, по-специално на белите дробове, започва с появата на обструкция на бронхиолите в бронхите. Наличието в тези вътрешни органи мукопурулентна маса води до увеличаване на размера им и, като следствие, до блокиране на празнините между бронхите. В крайна сметка, пациентът с муковисцидоза започва да изпитва затруднения с дишането поради пълното запушване на големи области на белите дробове, т.е. обтурация.

Слигата, която се натрупва в белите дробове, в допълнение към проблемите с дишането, причинява нарушено кръвоснабдяване на органа. Външно това се проявява под формата на силна и болезнена кашлица, винаги съпътстваща кистозна фиброза, чиито симптоми вече се разглеждат.

Влошаването на имунната система води до факта, че респираторната система на човека е изложена на инфекция от редица други микроорганизми, например стафилококи или Pseudomonas bacillus. Това се дължи на:

• намаляване на нивото на интерферон;
• намаляване на броя на антителата;
• намалена фагоцитна активност.

Инфекциозните патогени продължават разрушителните действия в тялото на пациента, което разрушава вътрешния епителен слой на бронхите.

Съпътстващи заболявания на дихателната система

Муковисцидоза при деца и възрастни води до различни патологии, които на пръв поглед не са свързани с разглежданото генетично заболяване.

По-специално възникват пневмония и бронхит. Освен това те имат повтарящ се характер и се появяват при пациенти от първите седмици от живота.

Развитието на инфекцията в белите дробове води до по-нататъшно увеличаване на съдържанието на лигавицата в бронхите, както и увеличаване на вискозитета на храчките, което носи значителен риск за пациента, особено в първите години от живота. В особено трудни случаи може да се диагностицира дихателна недостатъчност което често води до смърт.

За да разберете по-добре състоянието на пациентите с кистозна фиброза, представете си, че винаги сте в противогаз. В същото време всмукателният филтър на това устройство става все по-запушен и постепенно преминава по-малко количество кислород, необходимо на тялото да диша.

Същото се случва и с разгледаните генетично заболяване. При повечето пациенти белите дробове изпълняват функциите си не повече от една четвърт.

Форми на кистозна фиброза

Външно, болестта може да се прояви под формата на различни симптоми и признаци. Тя зависи от естеството и тежестта на негативните промени в организма, наличието или отсъствието на усложнения, както и възрастта на пациента.

Просто разграничете няколко форми на патология:

• белодробен (дихателен или бронхиален);
• Е .;
• смесено (засяга и белите дробове и стомашно-чревния тракт);
• мекониална обструкция на ректума;
• нетипичен;
• изтрити.

Трябва да се отбележи, че горната класификация е само приблизителна и индикативна. Това се дължи на факта, че кистозната фиброза, засягаща някои органи, има отрицателен ефект върху правилното функциониране на другите. Например, запушването на бронхиалните канали в белите дробове може да бъде придружено от чревни увреждания и патология при храносмилателни органи паралелно на дихателната система.

Всеки отделен случай на диагностициране на кистозна фиброза може да има различна клинична картина. Но най-често страдат следните органи:

• черва;
• светлина;
• панкреаса;
• черния дроб.

В този случай, в никакъв случай не е имало отрицателен ефект на кистозна фиброза върху умствените способности на пациента.

Атипична или мудна форма на генетично заболяване обикновено се диагностицира случайно по време на рутинните медицински прегледи. Например, в зряла възраст е възможно да се установят признаци на миковисциаза при изследване на репродуктивната система, за да се определят причините за мъжкото безплодие. В този случай невъзможността да имаш деца е просто едновременно нарушение. И основната причина трябва да се има предвид именно муковисцидоза.

Това генетично заболяване при мъжете причинява така наречената азооспермия, т.е. пълната липса на мъжки зародишни клетки в секретираната семенна течност. Кистозна фиброза, както се оказа по време на медицински изследвания, засяга семенната връзка, намалявайки нейния размер и увреждайки околните тъкани.

Между другото, проблемите със сексуалната функция понякога могат да присъстват при пациенти, които са само носители на мутиралия ген.

При жените в репродуктивна възраст патологията причинява намаляване на способността да се раждат деца, което се дължи на увеличаване на вискозитета на слузта в цервикалния канал на шийката на матката. Това предотвратява навлизането на сперматозоидите в кухината на основния репродуктивен орган на жената и торене на яйцеклетката там.

Симптоми на белодробна кистозна фиброза

Нека разгледаме по-подробно дихателната форма на патологията.

Първоначално пациент с настоящ ген на кистозна фиброза изпитва обща слабост и апатия, а кожата става бледа. Пациентът започва да отслабва драстично, въпреки голямото количество консумирана храна.

При тежка форма на заболяването, още от първите дни след раждането, малка кашлица започва да измъчва човек, чийто характер се усилва с течение на времето. Тези симптоми при външните им прояви приличат на магарешка кашлица.

На следващо място идва храчка, която има много дебела текстура. В случай на допълнителна патогенна микрофлора (например стафилококи, споменати в предишните раздели), слузта става гнойна.

Интрапулмоналните секрети, отделяни от бронхите, придобивайки по-вискозна от необходимата консистенция, стават причина за запушването на дихателните пътища. При тежки случаи е възможно да се разруши всяка част от белия дроб, т.е. появата на така наречената ателектаза.

Курсът на белодробна кистозна фиброза при бебета може да се характеризира с увреждане на алвеоларните въздушни торбички, които осигуряват обмен на молекули кислород и въглероден диоксид между белите дробове и въздуха.

Пневмония с кистозна фиброза

Заболяването често води до развитие на най-тежката форма на пневмония, при която често се случват гнойно възпаление на вътрешната белодробна тъкан и образуването на гнойни кухини в този орган. Пневмония, причинена от кистозна фиброза, е само двустранна.

Определен брой пациенти понякога показват признаци на токсикоза. Това болестно състояние се причинява от излагане на вътрешни органи на човек на различни токсини и други външни фактори. Разглежданата клинична картина в някои случаи води до шок на пациента.

Белодробната кистозна фиброза е придружена от нарушения на следните системи на тялото:

• нервна;
• дишане;
• кръвообращението;
• метаболитни процеси.

Пневмонията, получена от описаното генетично заболяване, става хронична и се трансформира в така наречения пневмосклероза. Този термин се отнася до патологичен процес, при който настъпва анормален растеж на съединителната тъкан в белите дробове, който причинява загуба на еластичност в епителния слой и нарушаване на процеса на обмен на газ.

В допълнение към пневмосклерозата може да се диагностицира бронхиектазия, т.е. увеличаване на размера на бронхите, придружено от промяна в клетъчната им структура и удебеляване на стените.

Понякога има синдром на "белодробно сърце", т.е. увеличаване на дясната страна на сърцето поради повишаване на кръвното налягане при малък кръг на кръвообращението причинена от продължителна пневмония и патологии, съпътстващи този процес.

Външни симптоми на кистозна фиброза пневмония е както следва. Кожата на пациента става кафява. Видимите лигавици на тялото и върховете на пръстите на горните и долните крайници придобиват синкав оттенък.

Пациентът страда от недостиг на въздух, дори и в покой, гърдите се превръщат в барел. Последните фаланги на пръстите се разширяват по характерен начин, което ясно показва кистозна фиброза. Снимки на така наречените "пръсти на Хипократ" могат да се намерят в медицинските справочници. Човек започва да се движи малко, докато телесното му тегло спада бързо, въпреки голямото количество консумирана храна.

Симптоми на чревна кистозна фиброза

Заболяването причинява нарушаване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт на човешкото тяло поради неправилно функциониране на ендокринните жлези.

Много често, тази форма на кистозна фиброза се диагностицира, когато новородено бебе се прехвърли на частично или пълно изкуствено хранене. Дисфункцията на стомаха и червата води до това, че вкарването на храната в тялото не се разпада на съставните му части. (протеини, мазнини, въглехидрати) и съответно не се абсорбират в кръвоносната система.

Наличието в червата на голямо количество несмилаеми храни допринася за процесите на разпад. Това на свой ред причинява образуването на токсини:

• сероводород;
• амоняк;
• първични и вторични амини.

В допълнение, поради натрупването в стомашно-чревния тракт на голямо количество вътрешни газове, много пациенти с муковисцидоза се оплакват от подуване на корема.

Описаните негативни процеси изискват по-чести посещения в тоалетната. Понякога дори може да отиде до поли-изпражненията, т.е. необичайно чести посещения в тоалетната за дефекация. Понякога тази нужда възниква в 4 и дори 8 пъти по-често, отколкото при нормален здрав човек.

Разглежданата патология може да доведе до пролапс на ректума. Това нарушение се среща при приблизително 20% от пациентите с чревна кистозна фиброза.

лечение

Понастоящем няма лек за симптоми на кистозна фиброза. Обикновено лекарите използват така наречената симптоматична терапия.

Например, лекарства могат да се използват за възстановяване на правилното функциониране на стомашно-чревния тракт или на дихателната система. В особено трудни случаи се прилагат по-сериозни терапевтични мерки.

Нарушения в храносмилателните органи изискват от пациента да се придържа към диета, която помага за предотвратяване на ректалния пролапс. Освен това трябва внимателно да следите правилния баланс в хранителните протеини, мазнини и въглехидрати.

Трябва да се отбележи, че навременната диагностика е ключът към успешното лечение на симптомите на кистозна фиброза. В противен случай възможността за смърт. Особено за пациенти, чиято възраст не е достигнала 1 година.

заключение

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се появява при новородено само когато последното е получило два мутирали гена от родителите си.

Тази патология причинява негативни процеси в много органи и изисква постоянно внимание и различни мерки, насочени към лечение на възникващите симптоми. Например, белодробната форма на кистозна фиброза изисква лекарствена терапия, насочена към борба с получената пневмония. И появата на стомашно-чревния тракт - диета и контрол на постоянната микрофлора.

В противен случай, началото на много сериозни усложнения, а понякога и смърт.

Не трябва да пренебрегвате здравето си.