Синдром на Crouzon: симптоми, причини

Много патологични процеси, особено тези, предавани на генетично ниво, се определят чрез визуална проверка. За такива медицински специалисти са включени синдром на Crouzon или краниофациален дизостоза. Това е сравнително рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с преждевременно сливане на конците на черепа. Говорейки на достъпен език за филистизма, нашият мозъчен контейнер се състои от многобройни кости, които, тъй като зреят, са свързани заедно като пъзели, образувайки шевове.

В някои случаи се наблюдава забавяне на зарастането на определени места, което води до деформации в други части на костите на черепа (формата се променя). Това състояние се нарича craniosynostosis. Засегнатата коронарна шева (от едно ухо до второ) води до аномалии на костите на орбитите (те стават изпъкнали), височината на челото, челюстните мускули се променят. Каква е точната честота на поява на това заболяване, лекарите все още не са известни.

Днес, у нас, едно новородено се появява всяка година от 10 000 деца с вродени деформации на лицевите и мозъчните области. Редица козметични деформации, характерни за дизостоза, често съчетани с интелектуално забавяне или умствена изостаналост. Без съмнение това се отразява негативно на качеството на живот и човешкото здраве. Ще разберем кои са факторите, влияещи върху развитието на болестта и дали е възможно да се възстановим напълно.

Синдром на Crouzon: причини

Многобройни клинични и лабораторни изследвания показват, че основният начин на предаване на генетично заболяване е автозомно доминантно. Това означава, че ако един от родителите (предци) има мутиращ ген, тогава вероятността за раждане на дете със сходни заболявания е 50%. Деца, които не наследяват дефектни хромозоми, няма да бъдат нейни носители. За да се идентифицира анормален ген в кръвта на млада двойка, трябва да се изследва преди зачеването на дете.

Синдром на Crouzon: симптоми и прояви

Наблюдавани са клинични деформации на костната тъкан. Формата на кутията зависи от това кои черепните конци са податливи на патологичния процес. При някои пациенти главата има вид триъгълник други са твърде издължени и тесни. В допълнение, черепът може да бъде увеличен диаметрално спрямо надлъжната част. Синдромът на Crouzon предизвиква значителни промени в главата.

Ръчният преглед разкрива костни образувания (печати) в областта на фонтанела, задна част и ушите. Недостатъчното развитие на горната устна и челюстта е ясно проследено. Има коракоиден, заострен нос, рядка зъби (непълна затваряне), изпъкнал език, високо небце, пукнатина на езика. Детето има забавяне в речта, интелигентност. Нарушенията продължават през целия живот, което затруднява междуличностната комуникация в обществото.

Какви промени се наблюдават от зрението и слуха?

Екзофталмос или изместване на очните ябълки е съществена характеристика при краниофациалната дизостоза. Това се дължи на значително намаляване на радиуса на дълбочината на орбитите. Визуално можете да видите, че очите са силно изпъкнали, наклонени, постоянно въртящи се (спонтанни движения). От страна изглежда нервен кърлеж.

Често синдромът на Crouzon причинява ектопия на зениците, лещата и ириса - отклонение от централното място. Значително нарушено зрение. Според медицински данни, около 30% от пациентите са глухи. При изследване се установи зараста на ушния канал.

Лабораторни изследвания

На първо място, лекарят разглежда пациента, внимателно изследва историята на патологията, установява наследствения фактор. Не е трудно да се диагностицира синдром на Крусон. Снимката на болестта ясно илюстрира лицето на пациента с подобни заболявания. Необходимо е да се извърши радиография на черепа.

Картината ще покаже съединените шевове и формата на главата. Също видими увреждания в параназалните синуси, уплътнения в очите, изкривяване на мозъка. Рентгенова снимка ще помогне да се разпознаят съществуващите деформации в слуховия канал.

Предписано е компютърно и магнитно-резонансно изобразяване. С помощта на тези методи се открива стеноза на ушния канал, отсъствието му тъпанче и други аномалии. Лекарят може да насочи пациента към специализирани специалисти: генетика, невропатолог, неврохирург, офталмолог.

Какво е терапия

За съжаление, синдромът на Crouzon не е излекуван. Единственото нещо, което лекарите могат да предложат е козметична или функционална корекция на синозизираните конци. С помощта на пластична хирургия е възможно да се възстанови структурата на лицевата част на черепа, структурата на меките тъкани и костите, да се елиминира ефектът на „изпъкналите очи“ и да се изравни носната преграда.

Съвременната медицина дава шанс за пълно съществуване, освобождаване от физически деформации, които пречат на нормалната комуникация. Хирургичното лечение трябва да се извършва на ранен етап на развитие - в ранна детска възраст, докато костите на черепа не са имали време да растат и да се деформират. След операцията пациентът се нуждае от известно време, за да носи фиксираща каска, която ще предотврати наранявания.

перспектива

Дори опитен лекар няма да може да даде никакви гаранции по отношение на това заболяване дори след операцията. Много често пълната загуба на зрението причинява синдром на Crouzon. Какво е това "ужасен звяр", които не могат да бъдат лекувани, експертите все още се опитват да разберат и проучат. Но досега тази болест улавя човечеството и причинява непоправими щети. С възрастта болестта прогресира. В лицевата област се наблюдават значителни деформации.

Въпреки това, човек може дълго време да спаси труда и социална адаптация въпреки козметичните пропуски. Най-досадно е, че дизостозата не може да бъде ликвидирана, няма мерки за нейната превенция, не са създадени медикаменти. Нека искрено се надяваме на прогресивни медицински технологии, които някой ден ще помогнат да се спасят хората от генетични разстройства.