Вродени малформации. Вродени малформации. Вродена сърдечна болест

Живеем във време, когато абсолютно нищо не може да бъде предсказано със 100% сигурност. Това е особено вярно за раждането на деца с вродени малформации. Такива деца могат да бъдат родени в семейства, дори доста проспериращи и здрави. Факторите, които могат да предизвикат тяхното възникване, са много.

Причини за възникване на вродени малформации

Предвид състоянието на настоящата екологична ситуация, начина на живот на много хора, особено на младите хора, не е изненадващо, че все повече деца се раждат с различни увреждания на развитието. Вродените аномалии често са причина за детска смъртност в ранна възраст. Има много причини, които биха могли да провокират анормалното развитие на плода. Сред тях особено искам да спомена следното:

1. Вътрешни фактори.

а) Мутации:

• ген;
• хромозома;
• геном.

б) Ендокринни заболявания. Например, при диабет морфологичната диференциация на феталните органи може да бъде нарушена или да настъпи спонтанен аборт.

в) "Преодоляване на сексуалните клетки". Това се дължи на несинхронния ход на овулацията и оплождането, в резултат на което възниква анеуплоидия, триплоидия.

г) Възраст на родителите. Колкото по-възрастен е човекът, толкова по-голяма е вероятността да има дете с цепнатина и небцето. При много млади майки, децата се раждат по-често с малформации на дихателната система, а с възрастта се увеличава вероятността за раждане на дете с геномни мутации. Едно от тези заболявания е синдромът на Даун.

2. Външни фактори. Те влияят върху плода не отвътре, а отвън.

а) Физически фактори:

• облъчване, температура, механични фактори, като наранявания по време на бременност;
• амниотични сраствания, водещи до свиване на крайниците на плода;
• липсата на вода може да доведе до дефекти на крайниците;
• големи маточни фиброиди, които пречат на нормалното развитие на плода.

б) Химични фактори:

• лекарства (например, когато бъдеща майка получава антиконвулсивни лекарства, в плода може да се развие цепка на устна и небцето, микроцефалия, а антибиотиците и антидепресантите могат да провокират развитието на малформации);
• химикали, които включват не само алкохол, но и соли на тежки метали, бензин, фенол и други.

в) Биологични фактори. Те включват ефекта на вирусите върху развитието на плода. Например, вирусът на рубеола може да причини увреждане на нервната система, появата на дефекти на слуха или зрението.

Както виждате, всичко може да предизвика вродена малформация. Освен това на практика може да възникне съвместното влияние на неблагоприятните фактори, което допълнително засилва тяхното отрицателно въздействие.

Класификация на дефектите

Тъй като има голям брой аномалии, класификацията на вродени малформации може да бъде различна. Разделяйки дефектите на групи, вземете под внимание следните признаци:

1. Причината за възникване.
2. Тежестта на порока.
3. Честота на поява
4. Разпространение в организма.
5. Анатомично базирани.

Ако вземем предвид първия знак, то вродените дефекти са:

• Наследствен. Първоначално, яйцеклетките или сперматозоидите имат аномалии.
• Тератогенен. Те са причинени от влиянието на външни фактори върху развиващия се плод.
• Многофакторна. В резултат на комбинираното влияние на лошото наследство и външните фактори.
• Аномалии с неизвестна причина.

Ако вземем предвид тежестта, тогава вродените заболявания се разделят на:

• Средна тежест. Такива дефекти изискват сериозно лечение, но животът не е застрашен.
• Heavy. За да спаси живота на детето, е необходимо спешно да се прибегне до лечение.
• Lethal. Такива аномалии са несъвместими с живота и детето умира, едва имайки време да се роди или още в утробата.

Класификацията на вродени дефекти според честотата на поява може да бъде представена, както следва:

• Често открити. Повече от един случай на 1000 бременности.
• Средно често. До 10 случая на 10 000 бременности.
• Редки. Около 10 на 100 хиляди бременности.
• Много рядко. Честотата на поява е още по-малка.

Ако вземем предвид разпространението на дефекти в организма, те могат да бъдат:

• Изолирани. Уловете само едно тяло.
• System. Цялата система от органи може да има аномалии в развитието.
• Множествена. Такива дефекти могат да покрият няколко органа, принадлежащи към различни системи.

Класификацията на вродени малформации чрез анатомична характеристика се свежда до изброяване на дефектите на различни органи и системи на органи, например нервни системи или сърдечно-съдови малформации.

Диагностика на вродени малформации

В момента не е необичайно, когато бъдещите родители се обръщат към генетичното консултиране за съвети и препоръки от генетици за раждането на здраво бебе.

За всеки родител желанието да имат здрави деца е естествено, но животът ни е такъв, че без да се пита, той прави свои собствени корекции и виждаме раждането на деца с аномалии в развитието дори при доста проспериращи и здрави родители.

Изненадващо, повече от 90% от всички дефекти не са причинени от наследствени фактори. Виновниците са неблагоприятни фактори, които засягат оплодената яйцеклетка.

Разбира се, повечето родители са сигурни, че няма да оставят бебето си с каквото и да е уволнение. Но има ситуации, когато раждането на такова дете ще донесе болка и страдание не само на родителите, но и на самия него. В този случай, в ранните етапи на бременността има възможност да се прекрати бременността и да не се осъжда нероденото бебе на ужасна агония.

Сега има много начини (или тъй като те също се наричат ​​скрининг), с помощта на които е възможно да се идентифицират вродени заболявания на плода още в ранните етапи.

1. Биохимичен скрининг.
2. Ултразвуково изследване.

Необходимо е да се изясни, че за да се получи по-надеждна информация, лекарите използват всички видове изследвания веднага. Освен това важни показатели са:

1. Срок на бременност и възраст на бъдещата майка.
2. Аномалии в развитието на плода при предишни бременности.

Сега всяка бременна жена в антенаталната клиника преминава задължителен преглед за идентифициране на патологиите на развиващия се плод, включващ:

• Обширен разговор с гинеколога. По време на него се изясняват въпроси, свързани с продължителността на бременността, характеристиките на неговия курс. Лекарят прави препоръки за всички допълнителни изследвания.
• Биохимичен скрининг. Провежда се в период от 11-12 седмици. Една жена взема кръв и изследва съдържанието на PAPP-A и hCG.
• Ултразвуково изследване. Извършва се по време на бременност няколко пъти по различно време. Първото такова изследване е желателно да се направи в 11-13 седмици, за да се гарантира, че развитието на плода е правилно.

За да могат проучванията да дадат надеждни резултати, те трябва да се провеждат върху оборудване с висока стойност клас на точност.

След всички тези проучвания се изчислява индивидуалният риск от раждане на дете с вродени аномалии при определена жена. За това има специални компютърни програми, които ви позволяват да изчислите всички възможни вероятности с висока точност.

Гинекологът със сигурност ще изпрати на семейната двойка, очаквайки бебе, да се консултира с генетиката, особено ако има дори и най-малкото подозрение за вродена малформация.

Ако има някаква причина да се подозира вродените аномалии в развитието на плода, тогава на жената ще бъде поискано да направи биопсия на плода, за да определи неговия генотип. По-добре е по време на бременността да се предприемат всички мерки за ранна диагностика на вродени заболявания, отколкото да се откажат и да се оплакват лекарите след раждането, че не са информирали.

Вродени заболявания

Все по-често вродените и наследствени аномалии в развитието са причина за ранната детска смъртност. Около 5% от бебетата се раждат с такива злини. От тях около 25% умират поради генетични заболявания.

При класифицирането на наследствените заболявания те вземат под внимание генеалогията, лабораторните тестове, етиологичните доказателства.

1. Хромозомни заболявания.

• най-често диагностициран със синдром на Даун;
• делеция на хромозома 5, повечето деца с този синдром умствена изостаналост ;
• Синдром на Shereshevsky-Turner. Няма нито една Х-хромозома.

2. Моногенни заболявания. Те се определят от един геном и могат да бъдат намерени както върху аутозомите, така и върху половите хромозоми. Такива заболявания включват фенилкетонурия, която се характеризира с метаболитни нарушения и умствена изостаналост.

3. Дисморфология. Това са промени в развитието на ембриона, които са свързани с нарушаване на формата и структурата на клетките, тъканите и органите. Дефекти могат да се появят в една тъкан или орган, или в няколко.

4. Деформации. Например, можете да включите клишоноги, вродена сколиоза или изкълчване на бедрото. И двете вродени малформации и механични или функционални причини могат да ги причинят.

5. Частна синдромология. Тя може да бъде разделена на няколко групи:

• съществува възможност за прогнозиране на бъдещото развитие;
• селективен скрининг на неоткриваеми дефекти;
• смъртоносни синдроми.

Всички вродени малформации при деца причиняват персистиращи дефекти на органи, които се появяват в утробата и водят до нарушаване на тяхната работа. Някои от тях могат да доведат до сериозни медицински и социални проблеми.

Вродени малформации

Ако настъпи оплождане на напълно здрава яйцеклетка със същата сперматозоида, това не означава, че развитието на плода ще следва благоприятния сценарий. Вродените малформации на новородените могат да се образуват още в ембриогенезата, която продължава до края на 3 месеца от бременността.

Тези аномалии в развитието, които са поставени по това време, се наричат ​​ембриопатии. В развитието на плода има специални периоди, когато всеки вреден ефект води до тежки дефекти, а понякога и до спонтанен аборт. Например, това може да се случи на 1-2 седмица от развитието.

Често жената дори не подозира, че е бременна, смята, че е настъпила нова менструация.

На 3-4 седмици, повечето от вътрешните органи се формират, така че въздействието на отрицателните фактори през този период води до такива дефекти:

• отсъствието на какъвто и да е орган;
• церебрална херния;
• формиране на допълнителен орган.

Вторият месец е формирането на сърдечно-съдовата система, тук се формират много сърдечни заболявания.

Към ембриопатията все още може да се припише:

• вродени сърдечни дефекти;
• малформации на централната нервна система, отсъствие или недостатъчно развитие на мозъка;
• аномалии в развитието на крайниците, до пълното им отсъствие.

Ако въздействието на вредните и опасни фактори възникне след три месеца бременност, това не означава, че формираният орган няма да може да получи дефекти. Може да има нарушение в работата на вече образуван орган, например, хидроцефалия, белодробна цитоза, гръбнака на гръбначния мозък и други.

Вродените вътреутробни малформации са много различни по природа, тъй като могат да засегнат абсолютно всеки орган. Има много фактори, които могат да ги провокират, така че пренаталната диагностика на вродени малформации трябва да заема важно място.

Сърдечно заболяване

Тази аномалия се формира много преди раждането на детето, но може да се прояви или веднага след раждането, а за някои първите симптоми се появяват само в зряла възраст.

Невъзможно е да се даде точен отговор, който може да предизвика развитието на сърдечни заболявания, но има някои фактори, които могат да бъдат причина:

1. Генетични аномалии, като синдрома на Даун.
2. Приемане на силни лекарства, алкохол, наркотици.
3. Вирусни заболявания, като тези с грип, рубеола по време на бременност, могат да причинят развитието на сърдечни заболявания.

Ако говорим за видовете сърдечни дефекти, можем да разграничим следното:

• аномалии в развитието на клапаните;
• дефекти на преградата между предсърдията и вентрикулите;
• патология на сърдечния мускул.

При някои дефекти сърдечните заболявания могат да се проявят в състояние на зрялост. Предполагаемото вродено сърдечно заболяване при възрастни може да бъде при наличие на следните симптоми:

1. Умората идва бързо.
2. Не може да се извършат тежки товари.
3. Замаяност често се случва.
4. Има болки в сърцето.
5. Задух.

Това, разбира се, звучи странно, но има случаи, когато бебето няма сърдечен дефект и живее с него до определена възраст. В един хубав момент възрастен човек идва на друг лекарски преглед и може да бъде диагностициран с такава диагноза.

За потвърждение или опровержение те определено ще ви изпратят електрокардиограма, ултразвуково сканиране, ЯМР. В зависимост от идентифицираното заболяване и лечение ще бъдат назначени. В някои случаи, при наличие на лека степен на аномалия, лечението може да не се изисква изобщо, като се спазва само препоръката на лекаря за дневния режим и начин на живот.

Дефекти в бъбреците

Образуването на бъбреците по време на развитието на плода се извършва от първичен уретер, който се появява на 5-та седмица от бременността. Този процес приключва до 36-та седмица.

Според статистиката, вродена аномалия на бъбреците представлява почти 40% от всички новородени малформации. Общо има няколко вида дефекти на този орган:

1. Дефекти в развитието на бъбречни съдове. В този случай броят на корабите или тяхното местоположение може да варира.
2. Аномалии в броя на бъбреците. Ако в резултат на развитие не се образува един бъбрек, тогава детето може да живее, въпреки че вторият орган ще изпита тежки натоварвания. При липса на двата бъбрека животът е невъзможен. В редки случаи може да се наблюдава удвояване на бъбреците или развитието на третата.
3. Дефекти, свързани с размера, положението и формата на бъбреците. Възможно е да се наблюдава сливането на бъбреците на една или две страни, недоразвитието на органа.

С ултразвук, дори и при вътрематочно развитие, е възможно да се подозират проблеми в развитието на бъбреците, които след раждането на бебето се потвърждават или не. Често се случва, когато е налице малформация в един бъбрек, а след това до определено време, симптомите могат да бъдат доста незначителни или напълно отсъстващи.

Пороци в развитието на гръбначния стълб

Напоследък много често младите хора се оплакват от болки в гърба на лекарите. Техният начин на живот не се различава значително от връстниците им, но по някаква причина само те имат проблеми.

Вече беше научно доказано, че способността на гръбначния стълб да издържа на различни напрежения зависи от присъщата якост на дисковете и някои дефекти в конструкцията.

Вродените аномалии на гръбначния стълб могат значително да повлияят на начина на живот на човека, на избора на професия.

Всички вродени аномалии на гръбначния стълб могат да бъдат разделени на няколко групи. Първите са:

• дисплазия на апарати за връзки;
• силно изразени гръбначни изкривявания или, напротив, изгладени;
• деформация на гърдите.

Втората група от аномалии в развитието може да не бъде наблюдавана външно, но се открива само чрез рентгеново изследване. Те включват:

• дегенеративно-дистрофични промени в дисковете;
• сливане на последния лумбален прешлен със сакрума;
• тесен гръбначен канал;
• арки на прешлени;
• асиметрично подреждане на вътреставните пукнатини;
• изместване на горния прешлен по отношение на подлежащия;
• Болест на Scheuermann-Mau, характеризиращ се с размити контури на превключващите плочи и постепенно прешлените приемат формата на клин.

Появата на дискомфорт или болка в гръбначния стълб при деца, юноши или много млади хора трябва да бъде предупредена и принудена да се консултира с лекар.

Рискови фактори за вродени малформации

Всички тези фактори могат да бъдат разделени на две големи групи:

1. Ендогенната.
2. Екзогенни.

Първата група включва:

• Мутагени. Може да предизвика промени в генетичния материал, които са причина за повечето вродени дефекти.
• Болестите на ендокринната система на майката могат да нарушат развитието на плода.
• Аномалии на зародишните клетки.

Около 10% от вродените малформации са причинени от външни фактори, които са:

• физически;
• химически;
• биологичен;
• комбинация от няколко вида. По правило, повечето вродени малформации са причинени от въздействието на няколко групи фактори едновременно.

Ако говорим за предразположение към раждането на дете с вродени малформации, тогава можем да разграничим рисковата група, която може да влезе:

1. Женени двойки, чиито близки роднини имат деца с наследствени увреждания.
2. Семейства, които вече имат едно или повече деца с вродени малформации.
3. С история на спонтанни аборти или мъртвородени.
4. Брак между роднини.
5. Мъже над 50 години и жени над 35 години.

Ако можете да припишете семейството си на една от рисковите групи, задължително е да посетите център за генетично консултиране, където ще ви бъдат дадени всички необходими препоръки и ще се проведат съответните изследвания.

Профилактика на вродени малформации

Както знаете, всяко заболяване е по-лесно да се предотврати, отколкото да се лекува, но тук могат да бъдат включени и вродени малформации. Причините, които те могат да причинят, са различни, но все пак е възможно да се отстранят на практика или да се сведе до минимум въздействието.

Целият проблем на нашите семейства е, че се обръщат към генетици за помощ, когато вече са бременни, когато най-важната част от мандата е преминала.

В идеалния случай трябва да е така: преди семейството да реши да има бебе, тя посещава генетична консултация и преминава през всички необходими изследвания.

Можете да изготвите план на дейностите, които трябва да се извършат, преди да планирате бременност:

1. Генетично консултиране.
2. Проучване на бъдещите родители за наличие на инфекциозни заболявания.
3. Анализирайте риска от производствените фактори, които могат да повлияят неблагоприятно върху развитието на детето. Минимизирайте или елиминирайте контакта с разтворители, пестициди, багрила и т.н.
4. Оценете цялостното си здраве. Ако има хронични заболявания, тогава се подлага на подходящо лечение.
5. Премахни от живота си лоши навици. Спрете да пушите, да пиете алкохол, психотропни вещества.
6. Откажете се от диетата си. Не трябва да има недостиг на витамини и микроелементи.
7. Водете здравословен начин на живот. Ако не се занимавате със спорт, то поне редовно ходете на чист въздух.

Ако вземете всички необходими мерки преди началото на бременността, повечето от негативните фактори могат да бъдат елиминирани. Разбира се, никой не е премахнал спазването на всички препоръки за здравословен начин на живот по време на бременност. Също така трябва внимателно да следите какво ядете, пиете и какво лекувате.

Като се има предвид, че е възможно да се улови инфекциозна болест по време на бременност, по-добре е да се застраховате и да направите необходимите ваксинации, за да намалите риска от инфекция, а това означава развитие на вродени аномалии.

Всеки от нас е отговорен за здравето на нашите неродени деца. Това трябва да се обмисли дълго преди началото на бременността. Понякога можете да видите недоумение по лицата на младите хора, които са водили размирен начин на живот, пушат, пият, са пристрастени към наркотиците, и след това решават да се откажат с това, когато имат дете с пороци. Това е цената, платена за бурното минало, а най-незащитените и невинни същества плащат цената.

Помнете това, когато ще вземете още едно пуф с цигара или ще изпиете бутилка бира. Здравето на бъдещите ви деца е във вашите ръце.