Какво е синдром на упадък: описание, причини, симптоми и особености на живота

Хромозомните заболявания все още са огромен проблем за медицината. Въпреки факта, че много от откритията са направени през миналия век, тези патологии остават загадка. Благодарение на развитието на генетиката и молекулярната биология, учените успяха да установят етиологията на хромозомните заболявания. Лечението на такива патологии обаче все още не е разработено. Най-известната болест в тази група е синдромът на Даун. Понастоящем отношението към тази аномалия се е променило до известна степен.

Поради факта, че хората със синдрома на Даун се раждат доста често, диагностиката на тази патология се развива на етапа на развитие на плода. Въпреки това все повече жени, изправени пред тази диагноза, предпочитат да напуснат детето.

Какво е надолу: определението

Понятието "надолу" в съвременното общество се превърна в общо име. Така наречените глупави или бавно мислещи хора. Какво е "надолу" в действителност, не всеки знае. Този термин се отнася до хромозомна аномалия, която възниква дори по време на образуването на генетичния материал на нероденото дете, т.е. в първите седмици на бременността. За първи път синдромът е описан през 1864 г. от Джон Даун. По това време няма достатъчно данни за определяне на етиологията на заболяването, поради което патологията се дължи на редица психични разстройства.

Почти 100 години минаха преди Джером Лежен да установи причината за болестта. Доказано е, че пациентите, страдащи от синдрома на Даун, имат тризомия 21 хромозома. В допълнение, учените са установили, че болестта не е свързана с националната идентичност, както беше посочено по-горе. Средно всеки 700-то дете се ражда с подобна диагноза. Заболяването се среща сред представители на всички раси. Честотата на синдрома при момчета и момичета е равна.

Причини за аномалия

Отговорът на въпроса за това, което е бил получен преди повече от половин век. Въпреки това, все още не е възможно да се установят причините за генетичните пренареждания. Етиологията на този синдром е появата на допълнително копие на хромозома 21. Количеството анормален генетичен материал може да варира. Някои пациенти имат само малка част от него. Други имат цяла допълнителна хромозома в своята ДНК. В такива случаи нарушението се нарича тризомия. По-рядко причина за синдрома на Даун лежи в транслокацията на генетичен материал. Това означава, че фрагменти от 21-та хромозома се прехвърлят в други ДНК сегменти.

Към днешна дата е установено, че в повечето случаи патологията се формира още преди образуването на ембриона. Тризомията възниква поради неразделяне на половите хромозоми от родителите. Този тип синдром на Даун се диагностицира в ранните етапи на бременността. Друга причина за патологията е мозаицизмът. Както и в първия случай, има неразделяне на хромозомите. Въпреки това, за разлика от тризомията, аномалията се образува още по време на разделянето на ембрионалните клетки.

Защо има такъв феномен като синдрома на Даун, не може да се отговори точно. Установено е, че рискът от аномалия се увеличава почти 5 пъти, ако възрастта на родителите към момента на зачеването е повече от 35 години. Смята се, че факторите на околната среда не засягат генетичните мутации, както беше предложено по-рано.

Характерни признаци на Down

Смята се, че през последните десетилетия прогнозата за живота на пациенти, страдащи от синдрома на Даун, се е подобрила значително. С правилния подход към образованието и обучението, “специалните” деца стават трудоспособни и общителни. Въпреки това, повечето родители предпочитат да прекратят бременността, когато се открие тризомия в плода. Ако е решено да напусне детето, при новородените се наблюдават следните симптоми:

1. Изглаждане на черепа (тила, лицеви кости, мост на носа).
2. Brachycephaly.
3. Klinodaktilii - кривина на пръстите, по-често - малкия пръст.
4. Неразвитост на средните фаланги.
5. Къс врат и наличие на изразени кожни гънки в тази област.
6. Отворено разширяване на устата и езика.
7. Мускулна хипотония и повишена подвижност на ставите.
8. Кривогледство.
9. Къси челюсти и нос.

В допълнение към тези симптоми, децата със синдром на Даун имат ниско ниво на интелектуално развитие. Често външните аномалии се съчетават с патологии на вътрешните органи, сред които са сърдечни дефекти, зрителни увреждания и дуоденална атрезия.

Диагностика на генетично заболяване

В повечето случаи симптомите на Даун вече са забележими в първия триместър на бременността. Непреки симптоми включват фетални аномалии като къси горни и долни крайници, липса на носната кост, хипоплазия на мозъчните области. Малформациите на сърдечно-съдовата, пикочната система и червата могат да покажат заболяване. Основният симптом на синдрома на Даун при ултразвукова диагностика е увеличаване на ширината на яката на плода с повече от 3 мм от 11 до 14-та гестационна седмица.

В допълнение, всяка жена се извършва лабораторен кръвен тест два пъти. Промени в нивата на hCG, AFP и протеин PAPP-A могат да показват наличието на синдром на Даун или друга генетична патология. За потвърждаване на диагнозата се предписват допълнителни изследвания. Те включват амнио- и кордоцентеза, както и биопсия на хорионните въшки. Всички тези анализи ни позволяват да изследваме ДНК на плода и да установим тризомията на 21-та хромозома.

Характеристики на начина на живот

В съвременното общество децата със синдром на Даун могат да бъдат доста адаптирани. Индивидуалният подход към детето и търпението позволяват на родителите да постигнат добри резултати. "Специални деца" са способни да овладеят различни видове физически труд, компютър, да се научат да четат и пишат. Те могат самостоятелно да служат и да работят в условия на лека умствена работа.

Лечение и рехабилитационни дейности

Като се има предвид развитието на медицината, не е възможно да се каже със сигурност какво е Даун - болест или отличителна черта на човек. В съвременното общество хората с такава диагноза живеят повече от 40 години, могат да работят и дори да създадат семейство. Необходима е постоянна рехабилитация, която включва уроци с невролог и психолог. Необходимо е и наблюдение от ендокринолог, кардиолог, офталмолог и др. Няма специфично лечение на синдрома на Даун. Въпреки това, подкрепата на роднините значително увеличава шансовете на пациента за нормален живот.