Какви са гените и човешкия геном

18.02.2019

С развитието на естествените науки, възникнали в началото на 20 век, е възможно да се идентифицират принципите на наследствеността. В същия период се появиха нови термини, които описват гените и човешкия геном. Геномът е единица на наследствена информация, която е отговорна за образуването в тялото на носител на всяко свойство. В дивата природа именно прехвърлянето на тази информация е в основата на целия процес на възпроизвеждане. Този термин, подобно на самото определение на гените, е използван за първи път от ботаника Вилхелм Йохансен през 1909 г.

Какво представляват гените

Генна структура

Днес е установено, че гените са отделни части на ДНК - дезоксирибонуклеинова киселина. Всеки ген е отговорен за предаване в човешкото тяло на данни за структурата на РНК (рибонуклеинова киселина) или протеин. По правило в гена присъстват няколко ДНК сегмента. Структури, които поемат предаването на наследствена информация, се наричат ​​кодиращи последователности. Но в същото време има такива структури в ДНК, които влияят на експресията на ген. Тези области се наричат ​​регулаторни. Това означава, че гените включват кодиращи и регулаторни последователности, които са разположени отделно един от друг в ДНК.

Стареещ ген

Човешки геном

През 1920 г. Ханс Винклер въвежда концепцията за генома. Първоначално този термин е използван за обозначаване на набор от гени за неспарен единичен набор от хромозоми, който е присъщ на биологичен вид. Имаше мнение, че геномът напълно запълва всички свойства на организма на даден вид. Но в бъдеще смисълът на този термин се е променил леко, тъй като проучванията показват, че подобно определение не отговаря напълно на истината.

Генетична информация

Установено е кои са гените и че некодиращите последователности присъстват в ДНК на много организми. В допълнение, част от генетичната информация се съдържа в ДНК, която се намира извън ядрото на клетката. Някои от гените, отговорни за кодирането на една и съща черта, могат да варират значително в тяхната структура. Това означава, че геномът се нарича колективен набор от гени, които се съдържат в хромозомите и извън него. Той характеризира свойствата на определена популация от индивиди, но в същото време генетичният набор на всеки отделен организъм има значителни различия от генома.

Докинс егоистичен ген

Какво е основата на наследствеността

В опит да се определи кои са гените са проведени много различни изследвания. Ето защо е невъзможно да се отговори недвусмислено на този въпрос. Според биологичната дефиниция на този термин, генът е ДНК последователност, съдържаща информация за специфичен протеин. И доскоро такова обяснение на този термин беше съвсем достатъчно. Но сега е установено, че последователността, в която протеинът е кодиран, не винаги е непрекъснат. Тя може да бъде прекъсната от сайтове, които са в нея и не носят никаква информация.

Идентификация на ген

Можете да идентифицирате ген чрез група от мутации, всяка от които предотвратява създаването на подходящ протеин. Въпреки това, това твърдение може да се счита за правилно и по отношение на прекъснатите гени. Свойствата на техните клъстери в този случай са много по-сложни. Но това твърдение е доста спорно, тъй като много гени с прекъсната верига са открити в ситуации, при които е невъзможно да се извърши задълбочен генетичен анализ. Смята се, че геномът е доста постоянен и всички промени в цялостната му структура се срещат само в крайни случаи. И по-специално само в разширената еволюционна времева скала. Но подобна преценка противоречи на наскоро получените данни, доказващи, че в ДНК се появяват периодични прегрупировки и че има относително неподвижни компоненти на генома.

Какво представляват гените

Свойства на гените, идентифицирани в работата на Мендел

В работата на Мендел, а именно в първия и втория си закон, е точно формулирано какви са гените и какви са техните свойства. Първият закон се занимава с характеристиките на отделен ген. В тялото има две копия на всеки ген, т.е. ако говорим на езика на модерността, той е диплоиден. Едно от двете копия на гена достига до потомката от родителя чрез гаметите, т.е. Гаметите, които се обединяват, образуват оплодена яйцеклетка (зигота), която носи едно копие от всеки родител. Следователно, тялото получава едно майчино копие на гена и един баща.

Стареещ ген с две лица

Както е известно, човешкото стареене се обяснява не само с натрупването на неизправности в тялото, но и с работата на определени гени, които носят информация за стареенето. Веднага възниква въпросът защо в процеса на еволюцията този ген е запазен. Защо е необходима тялото и каква роля играе тя? Проучванията върху тази тема се основават на размножаване на мишки без характерния протеин p66Shc. Хората, които не са имали този протеин, не са склонни към натрупване на мазнини, те остаряват по-бавно, страдат от по-малък метаболизъм, сърдечно-съдови заболявания и диабет. Оказва се, че този протеин е ген, който ускорява процеса на стареене. Но такива резултати дават само лабораторни тестове. След това животните се прехвърлят в естествени местообитания и в резултат на това популацията на мутантните индивиди започва да намалява. Поради тази причина беше решено да се проведат по-нататъшни изследвания, в резултат на което беше потвърдено, че „стареещият ген” е от голямо значение в адаптационните процеси на организма и е отговорен за естествения обмен на енергия при животни.

Какво представляват гените

Ричард Докинс - еволюционен биолог и неговия "егоистичен ген"

Книгата, написана от Ричард Докинс (The Selfish Gene), е най-популярната книга за еволюцията. Книгата е поставена не съвсем типичен ъгъл на гледане, тя показва, че еволюцията, или по-скоро естествен подбор, настъпва предимно на нивото на гените. Разбира се, днес този факт вече не е под съмнение, но през 1976 г. такова изявление беше много новаторско. Ние сме създадени от нашите гени. Всички живи същества са необходими, за да се запазят гените. Светът на егоистичния ген е свят на безмилостна експлоатация, жестока конкуренция и измама.