Синдром на Вернер: описание и симптоми

Понастоящем все повече хора страдат от различни заболявания. Не на последно място са генетичните патологии.

Синдромът на Werner-Morrison е наследствено автозомно рецесивно заболяване на съединителната тъкан. Това заболяване се характеризира с преждевременно стареене на кожата, костната тъкан, ендокринната и нервната системи на тялото.

Описание на патологията

При човек, страдащ от синдрома, вероятността от поява на злокачествени тумори, която може да доведе до необратими последствия, се увеличава многократно. Такива неоплазми включват: меланоми, саркоми, лимфоми и др.

Предимно синдромът на Вернер засяга мъже на възраст между двадесет и тридесет години. Интересен факт е, че учените все още не са доказали дали има връзка между това заболяване и други симптоми на преждевременно стареене на кожата.

Досега експерти в тази област все още не са успели да идентифицират причините за развитието на това животозастрашаващо заболяване.

Тялото на детето не е засегнато от злокачествени гени, присъстващи в ДНК на родителите. Въпреки това, ако се появи синтез на дефектни гени на двамата родители, то в бъдеще детето е изложено на висок риск от развитие на това заболяване. Освен това има голяма вероятност за ранна смъртност при деца с този генотип, поради факта, че е малко вероятно пациентите със синдрома на Werner да живеят до шестдесет години.

Симптоми на заболяването

първичен симптоми на заболяването започва в млада възраст на тринадесет и осемнадесет години, истината се случва, когато синдромът започва да се проявява и доста късно, след като пациентът има пълен пубертет.

До този момент пациентът се развива по същия начин, както и неговите връстници, без никакви външни физически дефекти, обаче, когато болестта започне да се развива, процесите на стареене постепенно започват да се появяват в тялото му, засягайки почти всички жизнени системи.

Един от първите симптоми на синдрома Вернер (на снимката по-долу), който пациентите забелязват, е, че на косата се появява сива коса, тя избледнява, става по-крехка и пада. По-нататъшни видими промени се наблюдават в структурата на кожата: на нея започват да се появяват бръчки, кожата се напуква, става суха и тънка, отлепва се и се образува пигментация.

Има и други процеси, които също показват стареенето на тялото. Човек може да развие катаракта, неизправности в сърдечно-съдовата, централната нервна и ендокринната системи, функциите на храносмилателната и екскреторната системи страдат, появяват се "сенилни" заболявания като атеросклероза, остеопороза, атрофия на скелетните мускули, развиват се различни неоплазми. , Често се нарича синдром на Вернер прогерия възрастни.

От страна на ендокринната система могат да се наблюдават нарушения на щитовидната жлеза. Пациент със синдрома може да няма вторични сексуални характеристики, момичетата могат да имат аменорея, мъжете са по-склонни да бъдат стерилни и пациентът може да бъде диагностициран с диабет.

Налице е постепенна атрофия на мускулната и мастната тъкан, краката и ръцете постепенно отслабват и губят тонуса си, докато стават неактивни.

Промени във външния вид

Има и промени във външния вид: чертите на лицето са по-остри и по-груби, носът расте и изостря, устните стават по-тънки, ъглите на устните се спускат. На тридесет или четиридесет години, пациент с тази патология е като осемдесетгодишен мъж. Както вече споменахме, много рядко човек, страдащ от синдрома, може да живее до шестдесет години, а освен това най-чести са смъртните случаи, причинени от рак, инсулт или инфаркт.

Към тридесет години, пациентът може да се появи двустранна катаракта, да промени гласа, но кожата е най-засегната.

Във връзка с патологиите на мастните и потните жлези, изпотяването спира рязко. Има не само отслабване на ръцете и краката, но и намаляване на подвижността на крайниците, болкови синдроми в костите, развитие на такава патология като плоска стъпка. Синдромът на Вернер (синдром на преждевременно стареене) е много сериозно заболяване.

С навършване на 40-годишна възраст, ракът на вътрешните органи се диагностицира при 10% от пациентите.

Независимо от стадия на развитие на патологията, лечението на синдрома все още не е възможно, но е възможно да се намали болката и да се облекчат някои от симптомите с поддържаща терапия.

диагностика

Само високо квалифициран и компетентен специалист може точно да диагностицира това заболяване след пълен преглед на пациента. Синдромът на Werner може да се определи от наличието на външни симптоми и пациентът трябва също да бъде тестван за горните заболявания за точна диагноза.

Възможно е да се диагностицира заболяване както от наличието на катаракта в пациента, така и от кожни лезии, както и в случай, че има поне четири от изброените симптоми.

За да се изключи напълно, диагнозата е възможна само когато преди началото на юношеството някой от тези признаци отсъства. Изключение има обаче, когато се наблюдава забавяне на растежа, поради факта, че специалистите в тази област все още не могат да установят точно причините за неговото спиране в детска възраст.

За диагностициране на синдрома е необходимо да се вземат рентгенови лъчи за изследване на процеса на секреция на хормони. Освен това може да се предпише биопсия на кожата, както и кръводаряване за определяне на нивата на кръвната захар. Можете също така да проверите за наличие на ген WRN за откриване на заболяване. Как да предотвратим синдрома на Вернер? За това.

Превенция на заболяванията

Такава опасна болест е наследствена, поради което липсват мерки за предотвратяване на тази патология.

Лечение на синдром

Към днешна дата, все още не са измислили как да се лекува от болестта. Досега основното действие сред специалистите е насочено единствено към възможността за облекчаване на неблагоприятните симптоми, както и при провеждането на лечебни и профилактични мерки при свързани заболявания.

заключение

Бързото развитие на пластичната хирургия днес може значително да промени проявата на заболяването по отношение на външни признаци, а именно, преждевременно стареене на кожата на лицето, ръцете, врата и др.

Днес съвременната медицина не стои на едно място и експерти в тази област са започнали да тестват стволови клетки като един от начините за борба с тази болест. Може би в близко бъдеще учените ще могат да получат дългоочакваните резултати от своите изследвания и да ги прилагат в прогерия (синдром на Вернер).