Най-рядката болест в света

Ако смятате, че просторите на световната мрежа, богати на цветни снимки, са най-редките болести, които са такива ужасяващи синдроми, които променят човек до неузнаваемост. Всъщност това не е така: някои патологии могат да протекат навън почти незабележимо, но да бъдат опасни за човешкия живот. Има, разбира се, такива изключително редки болести, които силно деформират скелета или по друг начин засягат външния вид.

Заболяване с пеперуди

Тази патология е много рядка, трудна, изисква постоянна медицинска подкрепа. Въпреки красивото име, тя носи много страдания в живота на човека. Официалното медицинско наименование на синдрома на пеперудите е буллозна епидермолиза. Това е една от редките болести на света, която засяга кожата на човек. Патологията е сред генетичните, първите й прояви могат да бъдат забелязани още скоро след раждането на бебето.

Епидермолизата на Булоса е заболяване, при което кожата на човек е изключително нежна. Мехурчета и рани се появяват при много слабия и привидно неагресивен ефект. Най-големият дискомфорт, свързан с изпъкнали елементи - ръце, крака, лакти, колене. Човек трябва само леко да се докосне до тази област, тъй като язвата се появява, кожните обвивки се отделят на пластове, течността непрекъснато се произвежда, раната не се лекува дълго време, и когато това най-накрая се случи, се появява голям белег от ярък червен цвят.

Какво да правим

Много редки заболявания трудно се лекуват. Поради своята уникалност лекарите просто нямат възможност да наблюдават пациентите, за да определят кои подходи ще бъдат полезни. Освен това съвременните технологии не се развиват достатъчно добре, за да се справят с някои патологии. Няма изключение и епидермолизата, чието лечение все още не съществува. Обществеността научи за това заболяване, когато преди няколко години медиите широко обхванаха историята на десетгодишно момиче, страдащо от синдром на пеперуда почти през целия си живот - тя се нуждае от превръзка, постоянно лечение на кожата с антисептици.

От година на година патологията няма да се пренася по-лесно, тъй като те усложняват ситуацията на увреждане на лигавиците на репродуктивната система, устната кухина. Диета за такъв пациент е строга - само зърнени храни, мека храна. Това води до факта, че зъбите на човек падат с времето, а хранопровода, червата се възпаляват.

Какви са прогнозите

В сравнение с други редки болести булезната епидермолиза не е фатална, но нейният курс е такъв, че рискът от отравяне на кръв е висок. Това може да доведе до бърза смърт на пациента. Около лице, страдащо от синдром на пеперуда, трябва да създадете специални условия на живот и работа (ако степента на патология е такава, че е възможно да се работи). Хората с пеперуден синдром не могат да носят дрехи с шевове, не можете да се занимавате с никакви мобилни спортове. Най-малката синина е вече риск за здравето и живота, така че винаги трябва да бъдете изключително внимателни.

progeria

Тази патология е сред най-редките генетични заболявания. Засяга възрастни и деца. Причината е в мутиралите гени. Визуално човек с такава диагноза прилича на образите на новодошлите от космоса, познати от фантастичните филми - главата е увеличена, вените се подуват, кожата става бледа и тънка. Заболяването е придружено от процеси на преждевременно стареене, а на тринадесетгодишна възраст човек изглежда като на 80-годишна възраст.

Много от тях се интересуват и търсят в интернет, тъй като рядкото прогерично заболяване прилича на снимката. Трябва да внимавате да не се сблъскате с колаж, тъй като официално са регистрирани само 80 случая на такова генетично заболяване. Средно, пациентите с педиатрична прогерия оцеляват само до 13 години, въпреки че продължителността на живота на отделните пациенти е била 30 или дори 45 години. Ако заболяването започне в зряла възраст, първите му прояви се наблюдават още в пубертета - растежът става по-бавен, кожата се променя визуално и структурно.

Функции на Progeria

Това рядко заболяване при човека не само е опасно само по себе си, но и е придружено от всички болести, характерни за старостта. Ако прогерията се развие, човек най-вероятно ще страда от недостатъчно функциониране на сърцето и кръвоносните съдове, тъканната склероза и нарушенията на зрението. В повечето случаи, сърдечен удар води до смърт.

Случай от семейството на Сан е известен от историята, когато няколко души са страдали от прогерия сред роднините си. Благодарение на официалното записване на тази информация и наблюдението на хора, учените успяха да научат малко повече за характера на патологията. Друг случай на това рядко човешко заболяване стана известен благодарение на Леон Бот, който сътрудничи с Die Antwoord. Той почина на 26-годишна възраст.

На какво да се надяваме

Прогерията е един от генетичните синдроми, редките болести, чиято загадка все още не е решена. Както казват учените, пациентите имат шанс за излекуване, тъй като активно развиват се методи, които ще помогнат да се победи патологията. Ако успеете, ключът за остаряване ще бъде намерен. Лекарствата, разработени от водещи клиники, все още са на етап тестване. В момента лечението се извършва само по показания, за да се забави колкото е възможно разрушителния процес в клетките на тялото и да се забави смъртта на пациента.

ярост

Въпреки че всички са чували за него, бясът е официално сред най-редките болести. Това е вирусна патология, която може да предизвика контакт с биологичните течности на тялото на пациента. В развитите страни случаите на бяс са изключително редки, африканците са изложени на по-голям риск. Сред тях са случаи на епидемии. Особеността на болестта е въздействието му върху човешкия мозък, където се развива тежък възпалителен процес, енцефалит под въздействието на инфекциозен агент. Щетите, които той предизвиква, са необратими.

Най-често човек се разболява от животното. Кучета, лисици, котки могат да бъдат носители на бяс. Но от гризачите не може да вземете инфекцията, въпреки че учените предполагат, че основните носители - те са.

На какво да се надяваме

Подобно на други редки болести, бяс не може да бъде излекуван, той е фатален. В официалната медицина са известни девет случая на възстановяване, от които само четири имат официално потвърждение. За да имате шанс за спасение, веднага след ухапване, трябва да се свържете с лекаря, за да се въведе ваксината. Ако предприемете действие навреме, вирусът се неутрализира, болестта спира, така че енцефалитът не се развива.

Ако не се правят инжекции, само десет дни по-късно се появяват първите симптоми (в някои случаи отнема до два месеца). Първо, рядко заболяване може да бъде объркано с обикновена настинка - хипертермия, нарушения на съня, тревожност. Ухапеното място боли, дори ако раната вече е излекувана. Тези симптоми продължават около три дни, след което идва страхът от вода. При вида на течността фаринговата мускулна тъкан неволно се свива. В същото време се притеснява от страх от светлина, звуци, въздушни течения. Това състояние продължава един до четири дни, след което се появява парализа на крайниците и на дихателната система, което провокира смъртта на пациента.

Синдром на русалка

Това рядко заболяване е станало известно във всички страни заради сензационния случай на Шило Пепин. Сиреномелия, тъй като болестта е официално посочена в научната общност, се диагностицира веднага след раждането. Краката на бебето растат заедно като рибешка опашка. По правило при такива пациенти може да се оперира само бъбрекът, а гениталиите напълно отсъстват. В повечето случаи бебетата с това заболяване умират веднага след раждането. Статистиката показва, че сиреномелия се развива средно за всеки сто хилядно новородено. Има три случая, в които децата оцеляват. Едно от тях се случи на Шило Пепин.

Момичето е болно от най-рядката болест от годината, в която е родена - 1999 г. Тя е живяла на десет години и е създала много приятели по света. Шило беше активен и забавен, посещаваше училище, танцуваше и се забавляваше в увеселителни паркове, а също така участваше в програмата на Опра Уинфри. За Шило заснеха няколко филма, а в интернет бяха създадени стотици сайтове. Тази история е уникална, тя разказва за чудо, защото от самото раждане момичето е принудено да се бори за оцеляване. Беше неизлечимо болна и разбираше това, но намери сили да се радва всеки ден.

Вдъхновяващ в живота и след него

През 2009 г. Шило почина. Отслабването на имунитета е причина за прехода на настинка към пневмония. Само за няколко дни състоянието на детето стана критично. Дори и изкуствено дишане и курс на антимикробни лекарства не помогнаха. Този случай, както и някои други най-редки болести, не остана незабелязан от обществеността. Мама Шило откри фондация, наречена на дъщеря си, и сега събира дарения, които изгражда за детски площадки с органични възможности.

През живота си Шило активно използва виртуални социални мрежи. Мнозина казват, че нейното писане вдъхновява да се справя с най-трудните житейски ситуации. Шило остана в паметта на обществото, ставайки известен в целия свят.

Спящата красавица

В списъка на най-редките болести в света, синдромът на Клайн-Левин е далеч от последния ред. За първи път е описан през 1925 г. от психиатър от Германия, а името е избрано през 1936 г., когато невропатолог от Америка е допринесъл за изследването. Докато лекарите не знаят какво провокира такава патология, но има предположение, че случаят може да е във възпалението на мозъчната тъкан.

Синдромът на Спящата красавица е една от най-редките болести в света, но почти никога не се случва самостоятелно. В повечето случаи патологията придружава шизофрения, психоза. Продължителността на атаката - дни, понякога седмици. Пациентът се събужда за известно време в името на храненето, докато движенията му са потиснати, човекът е бавен, чувства силен глад и сексуално желание. Въз основа на симптомите лекарите предполагат, че причината е в неправилното функциониране на хипоталамуса.

Какво да правим

Известно е, че с времето такъв синдром може да изчезне. Смята се, че ползите от литиева тинктура са широко използвани в психиатрията наркотици. Както се вижда от клинични проучвания, един грам дневен прием за няколко седмици помага да се постигне значителен напредък в състоянието на болен човек.

Какво казва науката

Случаят с Натали Хеуланд стана доста известен. Една жена има синдром на спящата красавица, откакто е била тийнейджърка, когато веднъж заспа в стола няколко дни. Оттогава в живота й имаше много важни проходи - сватби на приятели и дори рождени дни се случиха в съня. Особено труден е периодът на бременност. Натали сериозно се страхуваше да събуди момента на доставката.

Въпреки че синдромът в хората се нарича спяща красота, в действителност мъжете са по-податливи на него, тъй като сред тях тази патология се наблюдава четири пъти по-често. Абсолютно невъзможно е да се предскаже моментът на заспиване, който изисква постоянен престой близо до здрав човек, който е готов да помогне. Но между пристъпите на сън пациентът е напълно здрав и може да води нормален социален живот, работа, учене, създаване.

Вампирски синдром

Обществото се запозна с това заболяване след случай на двама братя Суфолк. И двамата имат едно и също генетично заболяване. Официалното име на заболяването е ектодермална диплазия. Статистиката показва, че на планетата има около седем хиляди такива пациенти. Всички те се отличават с бледност на кожата, рядкост на косата, големи тъмни кръгове под очите. Пациентите практически нямат зъби, има само остри кучешки зъби с голяма дължина и доста голямо чело. Те имат проблеми с функционирането на потните жлези, което води до бързо прегряване. Кожата на такива хора не може да понася слънчева светлина. На него незабавно се появяват мехури. За първи път симптомите се наблюдават в ранна детска възраст, но не и от раждането. Както казват генетиката, причината се крие в проблемите, възникнали по време на бременността.

Споменатите англичани са напълно нормални съвременни момчета. Те са интелигентни, развити, активни и не се различават от обикновените връстници. Момчетата посещават училище и спортуват. Мнозина казват, че са "готини". Това до голяма степен се дължи на модата на вампирите. От друга страна, момчетата са изправени пред много трудности. Те винаги трябва да носят със себе си защитни черни очила и средства, които предпазват кожата от ултравиолетова радиация. Понастоящем болестта е неизлечима.

катаплексия

Този термин се използва за обозначаване на такава патология, когато емоционалното пренапрежение води до загуба на тонус от мускулната тъкан. Тя трябва да бъде малко развълнувана, а мускулите да се отпуснат, което води до загуба на съзнание. Случаят с Кай Ъндърууд, англичанка, която привлече вниманието на водещи учени, стана доста известна. Тя страда от катаплексия повече от две десетилетия.

Известно е, че пациентът може да се сблъска с много пристъпи за един ден - до 40 пъти. Патологията провокира наддаване на тегло, проблеми със съня, ниско кръвно налягане, недостиг на желязо в кръвта и други нарушения. Това е хронично заболяване, но през годините симптомите могат да отслабят и да се изчерпят напълно. За да се поддържа нормалното тяло, хората трябва постоянно да използват транквиланти, за да не се сблъскват с емоционален стрес.