Гръбначна амиотрофия Верднига-Хофман. Гръбначна амиотрофия: лечение

Спинната амиотрофия на Вердния-Хофман е наследствено заболяване. На фона на патологията има увреждане на двигателните неврони. Спинната амиотрофия на Хофман се предава с несекс хромозоми. След това ще разгледаме по-отблизо болестта, нейната клинична картина и възможните терапевтични мерки за нейното отстраняване.

терминология

Преди да говорим за това как се проявява гръбначната амиотрофия, нека разгледаме някои от понятията. Нека разгледаме името на патологията. Състои се от две части:

• Спинална - думата указва локализацията на нарушението. В този случай става дума за специфичен елемент, разположен в гръбначния стълб. Това е една от най-важните структури на тялото - гръбначния мозък.
• Амиотрофията е дума, която включва три части: "а" е нарушение, "мио" е мускул "и" трофията "е хранене.

Въз основа на тази информация можете да разберете значението на името на патологията. Следователно, гръбначната амиотрофия Verdniga-Hoffmann е недохранване в мускулите. Патологията се характеризира със слабост и потрепване на влакната.

наследяване

Гръбначно-мускулната амиотрофия се отнася до автозомно-рецесивни заболявания. Тази дефиниция показва типа на наследяване, при който чертата се предава чрез несекс хромозоми. В същото време тя се проявява само когато първоначално присъства и в двамата родители (те сами не могат да се разболеят).

Развитие на заболяванията

Не се появява гръбначна амиотрофия на възрастни. Патологията се проявява при децата. Заболяването се характеризира с злокачествен курс и бърза прогресия. За координация на движенията са отговорни големи клетки на гръбначния мозък. Те също поддържат мускулен тонус. Когато са повредени, се развива мускулна дисфункция.

Вродена форма

Спиналната амиотрофия има три форми. Те се определят в съответствие с времето на първите знаци и интензивността на процеса на развитие. Вродената форма може да започне в пренаталния период. В този случай има отслабване движение на плода в по-късните етапи на бременността. В същото време в началото на пренаталния период движенията са в нормалните граници. Разрешаването на самата бременност може да бъде патологично. Често през първите дни след раждането се открива изразена мускулна пареза, съпроводена с намаляване на тонуса и влошаване на сухожилните рефлекси. Могат да бъдат отбелязани и ретробулбарни (ранни) симптоми. Те се проявяват със слаб вик на бебето и муден смучене. В някои случаи има пълна арефлексия. Детето може да се открие фибрилация в езика, хипомимия, намаляване на рефлекса на преглъщане. Спиналната амиотрофия е придружена от тахикардия. Често патологията се комбинира с няколко малформации, забавяйки формирането на психиката. Спиналната амиотрофия има бърз ход и е фатална за 1–1,5 години.

Ранна форма

Той има по-лек курс, отколкото вроден. Ранната детска форма се смята за класическа проява на заболяването. Спиналната амиотрофия в този случай се проявява на възраст от година и половина.

В почти всички случаи се наблюдават признаци на заболяване след хранително отравяне или инфекциозно заболяване. Обикновено развиващото се дете започва бързо да губи придобити двигателни способности. Той спира да седи, да стои и да върви. Отначало се забелязва отпусната пареза в долните крайници, постепенно преминаваща към торса и ръцете. Състоянието на детето се влошава много бързо. Най- мускули на шията и булбарния мускул изглежда слабост. В резултат на това дихателна недостатъчност система за 4-5 години, възниква пневмония, а след това смъртта настъпва. Отпуснатите парези при деца са усложнени от контрактури на сухожилията. Често гръбначната амиотрофия на Вердния-Хофман е придружена от обща хиперхидроза.

Късен вид патология

Третата форма на заболяването започва след 1,5-2 години. В сравнение с предишните, той продължава сравнително лесно. Способността за преместване се запазва при деца под 10-годишна възраст. След това условие, като правило, се влошава.

Клинична картина

Патологията се характеризира с пареза на първите проксимални части на долните крайници, а след това и на горните. При гръбначната амиотрофия мастният подкожен слой е добре дефиниран. Това от своя страна затруднява идентифицирането на мускулна дисфункция. Ранните сухожилни рефлекси започват да избледняват. Патологията се характеризира с малък тремор на пръстите с протегнати ръце. Деформациите на костите, особено на долните крайници и гръдната кост, се считат за типични. Булбарните симптоми се проявяват като атрофия на мускулатурата на езика с фибриларен вид, парези в мекото небце и редуциран фарингеален рефлекс.

Фазио-лондовата болест

Това е специален вариант на проявата на атрофия. Патологията започва да се развива, като правило, с три години живот, а в някои случаи и в юношеска възраст. Заболяването се характеризира със слабост на мускулите на лицето, включително и на дъвкателните мускули. Има трудности при преглъщането и промяната на гласа. Патологията е придружена от езикова атрофия, в някои случаи може да се появи офталмоплегия. Заболяването прогресира много бързо. След 6-12 месеца настъпва смърт. Парализа и пареза в крайниците могат да се добавят към булбарните нарушения. В някои случаи тези симптоми дори нямат време за развитие. Въпреки това, по време на аутопсия, в клетките на предните гръбначни рога винаги се открива лезия.

диагностика

По време на изследването патологията се отделя от миотонията на Oppenheim. Повечето експерти смятат, че тази патология не е независима нозологична единица. Oppenheim myotonia, според изследователите, е синдром, при който хипотонията на мускулите на изразения тип става водеща проява. В тази връзка терминът „мудно дете“ наскоро стана широко разпространен.

Изследователски методи: електромиография

Откриването на гръбначната амиотрофия се основава (с изключение на ранната проява и типичната клинична картина) върху резултатите от редица допълнителни изследвания. От тях трябва да се разграничи електромиографията. В почти всички случаи биоелектричната спонтанна активност се открива в покой в ​​присъствието на фасикулационни потенциали. На фона на произволни контракции се посочва електрическа активност с намален характер с ритъм на палисада. Това показва увеличение на продължителността на потенциала и явлението синхронизация.

Патологично изследване

Тя ви позволява да идентифицирате намаляване на броя на клетките на предните гръбначни рога, както и промени в дегенеративния тип. Патологични нарушения се проявяват в областта на цервикалните и лумбалните сгъстявания, в двигателните ядра на черепните нерви. Откриват се и промени в предните корени в интрамускулните зони на нервните окончания. Налице е изчезване и прекомерно разклоняване на нормалния терминал.

Биохимичен анализ

Това проучване показва промени в метаболизма на въглехидратите. Така беше установено, че при спинална амиотрофия, гликолизата при пациенти е близка до феталния тип. Доста често се наблюдават значителни промени в креатин-креатининовия метаболизъм - повишаване на отделянето на креатин, намаляване на екскрецията на креатинина. Трябва също да се отбележи, че концентрацията на ензими в кръвен серум почти непроменен.

Гръбначна амиотрофия: лечение

Патологичната терапия се свежда до назначаването на тренировъчна терапия и масаж. Тези процедури трябва да се извършват редовно. Няма радикални методи на лечение. До известна степен облекчението може да донесе редица лекарства. По-специално, експертите препоръчват такива средства като Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Освен това се предписват витамини от група В. В случай на изразени прояви на заболяването могат да се препоръчат повторни кръвопреливания в малки дози.