Синдром на Shereshevsky-Turner: етиология, симптоми, лечение

Синдромът на Shereshevsky-Turner е комплекс от симптоми, които се срещат главно при момичета. Характеризира се с някои характеристики на физическото развитие и изоставането в сексуалното. От трите хиляди бебета, които са родени, само един страда от това заболяване.

Синдром на Shereshevsky-Turner : етиология

Основната причина е патологичният набор от хромозоми. В същото време, кариотипът може да бъде количествено абсолютно нормален. Но ако в Х-хромозомата се появят морфологични промени, които представляват половите хромозоми, или ако изобщо липсва, синтеза на ензими и протеини и метаболизма в тялото се нарушават. Всичко това води до различни аномалии.

Синдром на Shereshevsky-Turner : признаци

Проявите на болестта могат да бъдат много разнообразни. Най-честият симптом е къс ръст. По време на пубертета при деца с този синдром, той дори не достига един и половина метра. Следващата характеристика на болестта е сексуалният инфантилизъм. Това става особено забележимо. в юношеска възраст: на момичетата липсват менструации, недоразвити и вторични признаци на пола и гениталиите. Структурата на тялото е непропорционална: горната част на торса е забележимо по-дълга от долната. Ушите са ниски. Зъбите често стават погрешни. На къс и широк врат с гънки, достигащи до раменете, косата расте неестествено ниско. Пръстите на краката и ръцете са деформирани и съкратени. Крайниците са постоянно подути. Синдромът на Shereshevsky-Turner също е съпроводен с редица аномалии от вътрешните органи. Най-често това са бъбречни аномалии и вродени малформации големи съдове и сърце. Хистологично изследване връзките, които се определят на мястото на яйчниците, разкриват малки участъци от тъкан с фоликули, които почти никога не се развиват. Такива пациенти са безплодни. А на настоящия етап основният начин да забременеете с жена или момиче със синдром на Шерешевски-Търнър е IVF (ин витро оплождане) или PGD (преимплантационна генетична диагноза). Използването на тези допълнителни репродуктивни технологии помага да се реши проблемът с безплодието за много двойки по света. Много рядко хората с такава диагноза имат намалена интелигентност. Няма патологични промени в неврологичния статус.

Синдром на Shereshevsky-Turner: лечение

Няма конкретни методи, насочени към премахване на това нарушение. Симптоматично лечение. От една страна, се стреми да увеличи растежа на пациентите. За целта използвайте хормона на предната хипофизната жлеза - соматропин. Лечение с тях или подобни лекарства започва не по-рано от 12-13 години. От друга страна, лечението на синдрома е насочено към елиминиране на промени, настъпили с вътрешните органи. Така че, със сърдечни дефекти, пациентите трябва да бъдат постоянно наблюдавани от лекар. При необходимост се извършва хирургична корекция. Хирургична интервенция също е необходима по време на лечението. коарктация на аортата. Не се наблюдава пълно възстановяване от това заболяване. Въпреки това, терапевтичните мерки не могат да бъдат пренебрегнати, тъй като те могат значително да подобрят състоянието на пациента.