Скрининг на новородени. Неонатален скрининг

Скринингът за новородени се нарича общ генетичен тест, част от националната здравна програма. Този анализ разкрива наличието на нарушения при новороденото. Често тези нарушения се пренасят в дългосрочни здравословни проблеми.

Защо се извършва този анализ?

Когато се изследват новородени, лекарите анализират кръвта и определят дали има някакви анормални генни продукти в него. Също така проверете дали нормалните протеини липсват.

По-рано лекарите провеждаха генетичен скрининг на новородени, за да се идентифицират само тези нарушения, които биха могли да доведат до това умствена изостаналост. Сега в повечето страни лекарите преглеждат 21 заболявания със скрининг, а в някои страни този брой достига или дори надхвърля списъка с 30 болести. Проучванията разкриват проблеми, които могат да доведат не само до умствена изостаналост, но и до появата на инфекциозни заболявания, сърдечни проблеми, загуба на слуха и дори до преждевременна смърт на дете.

Скринингът на новородените е от два вида: неонатален и аудиологичен.

Неонатален скрининг

Държавната медицинска система изследва здравето на всяко новородено бебе. Неонаталният скрининг на новородените е насочен към идентифициране на сериозни генетични заболявания.

По време на този скрининг бебето се изследва за много често срещани заболявания, които възникват в ранна възраст. С течение на времето, установеното заболяване дава висока вероятност за пълно възстановяване. В други случаи съществува висок риск от сериозни усложнения.

Симптомите на много заболявания често не се появяват до определена възраст, но самото заболяване може да присъства. Да се ​​идентифицира без лабораторни изследвания е невъзможно. Ето защо е важно да се изследват новородените.

Как се прави анализът

Абсолютното мнозинство от младите майки предпочитат да раждат в родилен дом. Лекарите преглеждат детето и наблюдават състоянието му от момента на раждането. Скринингът на новородените в болницата отнема на четвъртия ден в случай, че детето се роди пълноценно. Ако бебето изглежда преждевременно, анализът ще бъде направен само след седем дни.

В случая, когато раждащата жена е избрала да не отиде в родилния дом, анализът ще бъде направен в местната детска клиника. Можете също така да преглеждате новородените у дома. За да направите това, поканете сестрата, която ще проведе процедурата.

Изпълнение на процеса

Анализът практически не причинява неудобство на детето, той се приема, както следва:

• В петата на бебето е направена малка пункция, от която се вземат няколко капки кръв.
• Кръв се прилага към тестовата форма.
• Празна пратка в лабораторията за изследвания.

Повечето раждащи жени дори не знаят, че скринингът е бил взет от детето им. Лекарите предпочитат да не докладват за тази процедура и младите майки след това спокойно се прибират вкъщи със своите деца. Процедурата не е опасна за децата. Въпреки това анализът трябва да се изисква. Скрининг за новородени за наследствени заболявания показва, че 1% от децата ги имат.

Списъкът на проверими заболявания

В Русия се извършва скрининг за идентифициране на няколко сериозни заболявания:

• Вроден хипотиреоидизъм. Понякога бебетата се раждат с недостатъчна секреция на тироидни хормони. Това отклонение води до забавяне в развитието не само на физическото, но и на умственото. Навременното предписано лечение позволява на детето да получи всички необходими хормони в правилното количество. Пълната работа на жлезата води до възстановяване и растеж на трохите и неговото интелектуално развитие.
• Фенилкетонурия. Тази болест се характеризира метаболитни нарушения. Бебето страда от мозъка, в резултат на което се развиват неврологични нарушения и доста сериозни. Очевидно развитие на умствена изостаналост. Ако лекарят открие болестта при дете, той предписва специална продължителна диета. Ако родителите стриктно спазват инструкциите на лекаря, развитието на бебето се нормализира.
• Кистозна фиброза. В противен случай, това заболяване се нарича кистозна фиброза. Известно наследствено заболяване, което води до тежко нарушаване на храносмилателната и дихателната система на бебето. Също така, лекарите отбелязват отклонения в растежа на трохите. Скринингът на новородените ви позволява да идентифицирате болестта във времето. Правилното лечение намалява риска от усложнения на заболяването при бебето.
• Адреногенитален синдром. Това заболяване предполага, че в кората на детето, надбъбречните жлези произвеждат твърде много андрогенни хормони. Липсата на лечение на това заболяване води до факта, че бебето е активно сексуално развитие. В същото време расте бавно. В бъдеще това заболяване е по-вероятно да гарантира безплодие. Борбата срещу това заболяване е насочена към влизане в тялото на бебето на необходимите хормони, които осигуряват нормализирането на развитието и блокират заболяването.
• Галактоземията. Това заболяване се характеризира с факта, че бебето не може да пие мляко. Използването на млечни продукти води до развитие на сериозно увреждане на черния дроб, тъй като централната нервна система и лещата на очите страдат силно. Ако новородените са скринирани, резултатите от които показват наличието на галактоземия, лекарите предписват диета без млечни продукти на бебето. В повечето случаи тя трябва да бъде придружена от специални лекарства. Възможно е да се лекува болестта, но детето трябва да избягва млечните продукти след целия си живот. Галактоземията не трябва да се бърка с непоносимост към лактоза - това са различни заболявания.

Резултати от анализа

Ако неонаталният скрининг на новородени не е показал наличие на наследствени заболявания, родителите не са информирани за това. Бебето е здраво, което означава, че може да се прибере у дома.

В случай, че бебето е изложено на риск от някое от изпитваните болести, родителите са поканени за допълнително изследване. При потвърждаване на диагнозата на родител и дете, лекарите изпращат консултация на генетиката. Лекарите преглеждат бебето и говорят за необходимостта от спазване на превантивни мерки, които ще помогнат да се избегне развитието на опасна болест. Ако е необходимо, бебето също получава необходимото лечение.

Обаждането на лекарите, които искат повторно анализиране, не означава, че детето ще има тежък живот. Винаги вярвайте в най-доброто. Заболяването е по-лесно за предотвратяване, отколкото за лечение. Особено когато става въпрос за опасни генетични заболявания. С времето предприетите превантивни мерки ще осигурят пълното развитие на бебето.

Аудиологичен скрининг

Когато се роди бебе, трудно е да се каже дали всичко ще се оправи с слуха и речта. Тенденцията от последните десетилетия показва, че бебетата все повече се сблъскват с този проблем.

Колкото по-рано се разкрие, толкова по-лесно е да се коригира ситуацията. Лечението на това заболяване в бъдеще може да стане почти невъзможно. Ако в ранна детска възраст не е било възможно да се идентифицира загуба на слуха, детето по-късно може да стане глухо и затова ще стане инвалид.

За щастие, съществува метод за определяне на слуха. Той е много ефективен. Това е аудиологичен скрининг на новородени.

Функция за анализ

В Русия е разработена и прилагана уникална система. Медицинският център по аудиология и слухови апарати е успял да създаде система, която позволява да се идентифицират причините за слуховите проблеми при новородените. Уникалното развитие на професионалните учени е включено дори в книгата на Държавната отчетност на Руската федерация.

Има много предимства на този анализ, но има и проблеми. Не всяко новородено дете може да претърпи аудиологичен скрининг. Нека напредъкът и не стоят на място, но има много нюанси, които не позволяват да се извърши този метод навсякъде.

Проблеми с анализа

Ако новороденото дете не е изложено на риск, те няма да го проверят. Въпреки че всеки има риск от развитие на загуба на слуха. Когато у детето се открие увреждане на слуха, най-вероятно той ще бъде изпратен в рехабилитационен център, където ще бъде осигурена първа помощ.

Да се ​​държат такива събития в Русия е трудно. Правителството на страната се опитва да предостави на всички болници необходимата система, но този процес е твърде скъп. Понастоящем скрининговите устройства са достъпни само в няколко болници, разположени в четири региона на страната. Само там можете да направите аудиологичен скрининг на новородени. Резултатите дават възможност за откриване на слухови лезии в ранна възраст.

Когато дете на възраст под една година има речево нарушение или има проблеми с психологическото развитие, лекарите изпращат семейството в един от центровете за провеждане на скрининг. По този начин можете да избегнете нежелани ефекти върху здравето и ако не излекувате напълно слуха си, избягвайте да го изгубите.

Аудиологичен скрининг на новородени в родилния дом, който е оборудван с необходимото оборудване. Но, за съжаление, не е във всички болници. Провеждането на този анализ е трудно осъществимо.

Този проблем може да бъде решен, ако оборудването не се разработва от чуждестранни фирми, а от местни.

В заключение

Повечето млади майки не знаят за такава процедура като скрининг на новородени. Как се извършва анализът, който в същото време определя какво е за - за мнозина остава неизвестен. И това е добре. Така че, бебето не намери сериозни генетични заболявания, които ще направят живота му по-труден.

Скринингът ви позволява да откриете отклонения във времето и да вземете всички мерки, за да сте сигурни, че бебето расте здраво и щастливо.