Синдром на Протей: симптоми и лечение.

Има много вродени заболявания, които водят до деформация на тялото и органите. Една от тези патологии е синдром на Proteus. Трудно е генетично заболяване в който се наблюдава повишен растеж костна тъкан. Има различни форми на патология, които се проявяват по различни начини. В някои случаи настъпва растеж на кожата или мускулната тъкан. Този синдром е изключително рядък. Описани са около 200 случая на болестта, някои от които са непотвърдени. Патологията е опасна не само деформации на тялото, но и тежки усложнения, водещи до смърт в ранна възраст.

История на заболяването

Това ужасно заболяване стана известно през 19-ти век, когато учените се заинтересуваха от изпълнението на Джоузеф Меррик в цирка на чудовищата. Той стана известен по целия свят като „човек-слон“. Тогава се появи името на този синдром: то се свързва с името на митичното създание - Протей, което може да приеме различни форми. Животът на Джозеф бе неуспешен и той прекара последните си години под ръководството на английския хирург Фредерик Тривес. Този лекар се интересува от необичайното заболяване на "човешкия слон". Въпреки това, описанието на болестта се среща само през 70-те години на ХХ век. Синдромът на Протей е регистриран в 200 души по света. Тази цифра е неточна, тъй като в някои случаи тази патология може да бъде объркана с други дефекти на развитието. Факт е, че болестта има различни прояви. Често се случва в лека форма и затова не може да се диагностицира.

Синдром на Протей: причини за заболяването

Причината за патологията е генна мутация. Известно е, че нашето тяло се състои от набор от ДНК вериги, предавани от родителите. В някои случаи генетичната информация се проваля по време на ембрионалното развитие. Ето защо възникват вродени патологии. Протеевият синдром се появява с промени в ACT гена. Този протеин е отговорен за ускоряването на растежа на телесните клетки. При здрави хора генът ACT е неактивен. Тежестта на заболяването е пряко свързана с периода, в който е настъпила мутацията. Колкото по-скоро АКТ протеинът се повреди, толкова по-тежки са симптомите. Учените все още се опитват да разберат как една генетична мутация на един и същ ген може да ускори развитието на различни тъкани на тялото и от какво зависи.

Симптомите на синдрома на протея

Трудно е да се отговори на въпроса кои точно критерии разграничават синдрома на Протей. Симптомите на това заболяване са различни.

Въпреки факта, че генната мутация настъпва в пренаталния период, не е възможно да се диагностицира патология при раждането на дете. Той се открива в ранна детска възраст. Обикновено първите симптоми се появяват при деца от 2 до 5 години. Клиничните прояви на синдрома на Протей могат да бъдат както следва:

1. Увеличете една ръка или крак. В този случай вторият крайник се развива според възрастта и има нормален размер.
2. Патологичен растеж на костната тъкан. Поради тази причина човек постепенно губи способността си да се движи. Костите могат или да растат по размер, или да се появяват на места, където не трябва да бъдат. Този симптом се счита за най-типичен за заболяването.
3. Прекомерен растеж и удебеляване на кожата. Обикновено се наблюдава от едната страна на тялото: върху подметката, дланта, лицето.
4. Развитието на рак.

Усложнения на синдрома на протея

За съжаление, в допълнение към основните симптоми, при синдрома на Протей се развиват тежки усложнения. Най-често те са свързани с онкологични патологии, наблюдавани при пациенти. Неврологичните симптоми могат да се присъединят към основните клинични прояви. Това е развитието конвулсивен синдром реч, гълтане или увреждане на зрението, и умствена изостаналост. Пареза и парализа на крайниците също са възможни. Патологичният растеж на тъканите води до болка в мускулите и ставите. В някои случаи преобладава отокният синдром. Летален изход се дължи на малформация на мозъчните съдове или на белодробна емболия.

Синдром на Протей: лечение на патология

Като се има предвид, че болестта е генетична, не е възможно да се елиминира причината за нея. Лекарства за лечение на синдром на Протей не са от особено значение, тъй като не са в състояние да елиминират скелетните дефекти. Единственият начин да се улесни живота на пациентите е операцията. Показан е при тежки изкривявания на гръбначния стълб, силна асиметрия на крайниците и патологичен растеж на кожата. Пациентите със синдром на Протей трябва да бъдат наблюдавани за цял живот от ортопедичен хирург, невропатолог, хирург, офталмолог и онколог. Лекарствената терапия включва само симптоматични лекарства за лечение. Те включват съдови агенти, диуретици и хапчета за болка. Развитието на пластичната хирургия позволи да се премахнат много дефекти, като по този начин се подобри външния вид на пациентите.

Предотвратяване на превенцията на синдрома

Синдромът на Протей е заболяване, което не може да се диагностицира предварително. Следователно няма конкретна превенция. Мерките за борба с тази патология обикновено са насочени към предотвратяване на развитието на усложнения. Те включват: постоянен надзор от специалисти, отстраняване на възможни дефекти и приемане на симптоматични лекарства. За да се предотвратят генетичните патологии, на бременните жени се препоръчва да избягват стресови ситуации, да се откажат от лоши навици и работа, свързана с химикали.