Синдром на магданоз е болест на "щастливите" хора

Какво е синдром на магданоз?

Синдромът на Ангелман (научното наименование на синдрома на магданоз) е заболяване от неврогенетичен характер. Тя се развива в отсъствието на редица гени на 15-та хромозома или тяхната мутация. По правило такива грешки се срещат в майчиния генотип. Възможно е да се диагностицира заболяването само след извършване на специален генетичен анализ на 15-та хромозома. Този анализ се провежда при тези новородени, за които се забелязва намалена мускулна активност и двигателна активност.

Синдром на магданоз: Признаци

За болестта на Ангелман са характерни следните признаци:

1) липса на реч или незначителна проява;

2) дисбаланс и движение;

3) треперене на крайниците или цялото тяло;

4) липса на разпространение и концентрация на вниманието;

5) чест смях, пляскане на ръце;

6) много бавно нарастване на теглото;

7) епилептични припадъци или психически припадъци;

8) нарушение на съня;

9) страбизъм;

10) увеличаване на обиколката на главата;

11) гърчове;

12) нарушаване на смучещи, преглъщащи и дихателни функции;

13) свръхчувствителност към топлина;

14) изтласкана челюст напред, широки празнини между зъбите, плосък тил, широка уста;

15) прекомерно слюноотделяне ;

16) загуба на език;

17) постоянна жажда.

Освен това за деца със синдром на Петрушка е доста трудно да се четат, пишат и учат науката. Често те изобщо не са способни да учат.

Синдром на магданоз: Лечение

Тъй като болестта на Ангелман е вродена аномалия, все още не е намерено ефективно лечение. Въпреки това, асоциацията на генетиците е разработила специален набор от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на хората с това заболяване. Тя включва масаж, физиотерапия, занимания с логопеди и патолози, вземане на леки хапчета за сън за нормализиране на съня, използване на антиконвулсивни лекарства, занимания за развитие на фини двигателни умения, психотерапия. Освен това е наложително да се упражняват, насочени към укрепване на мускулите. мехур и дебелото черво.

Синдром на Магданоз: прогнози

Тъй като симптомите на синдрома на Ангелман се променят с времето, пациентите имат подобрено общо състояние. Продължителността на живота на такива пациенти е около 35-40 години. Те говорят лошо, затова се препоръчва обучение. жестомимичен език. С редовните упражнения, пациентите са способни да овладеят уменията за самообслужване и самоконтрол, да правят проста работа и дори да използват прибори за хранене. При избора на дрехи, трябва да отдадете предпочитание на този, който няма ципове, нитове и копчета, което ви позволява да се обличате. мъх идва както обикновено. Ако се занимавате с физиотерапия и масаж, можете да избегнете сколиоза и затлъстяване. Препоръчително е да обградите пациентите с положителна, доброжелателна атмосфера, тъй като те са много уязвими и са склонни да станат депресирани.

Синдром на магданоза: перспективи

За съжаление няма шанс за пълно излекуване на болестта. Възможно е да се подобри общото състояние на пациента, но това зависи от степента на увреждане на 15-та хромозома на генотипа на родителите. Също така трябва да се отбележи, че по време на бременността на жени със синдром на Ангелман в 98% от случаите се раждат същите деца. Въз основа на това лекарите смятат, че болестта е наследена и с всеки следващ потомък мутацията се проявява още по-ярко. Но не се разстройвайте, защото синдромът на Магданоз е болест, която не е присъда. С правилното лечение пациентът може да бъде доста независим.