Мутацията е промяна в генома. Основни изгледи и примери

Какво е мутация? Това, противно на погрешните схващания, не винаги е нещо ужасно или животозастрашаващо. Терминът предполага промяна в генетичния материал, която се проявява под влиянието на външни мутагени или действителната среда на тялото. Такива промени могат да бъдат полезни, да не засягат функциите на вътрешните системи или, обратно, да доведат до сериозни патологии.

Видове мутации

Обичайно е мутациите да се разделят на геномни, хромозомни и генни. Ще говорим за тях по-подробно. Геномните мутации са промени в структурата на наследствен материал, които радикално засягат генома. Те включват преди всичко увеличаване или намаляване на броя на хромозомите. Геномните мутации са патологии, които често се срещат в растителния и животинския свят. Само три вида от тях се срещат при хората.

Хромозомните мутации са постоянни, резки промени. Те са свързани със структурата на нуклеопротеиновата единица. Те включват: делеция - загуба на хромозомна област, транслокация - движение на група гени от една хромозома на друга, инверсия - пълно завъртане на малък фрагмент. Генни мутации - Това е най-често срещаният вид промяна в генетичния материал. Тя е много по-често срещана от хромозомалната.

Полезни и неутрални мутации

Безвредните мутации, които се срещат при хората, включват хетерохромия (ирис с различни цветове), транспониране на вътрешните органи, необичайно висока костна плътност. Има и полезни модификации. Например, имунитет към СПИН, малария, тетрохроматично зрение, хипосомния (намалена нужда от сън).

Последици от геномни мутации

Геномните мутации са причините за най-сериозните генетични патологии. Поради промяната в броя на хромозомите, тялото не може да се развие нормално. Геномните мутации почти винаги водят до умствена изостаналост. Те включват тризомия 21-ва хромозома - наличието на три копия вместо нормалните две. Той причинява синдром на гърлото. Децата с това заболяване изпитват трудности при ученето, изоставайки в психическото и емоционалното развитие. Перспективите за живота им зависят преди всичко от степента умствена изостаналост и ефективността на занятията с пациента.

Друго ужасно отклонение е моносомията на Х-хромозомата (наличието на едно копие вместо две). Това води до друга тежка патология - синдром на Shereshevsky-Turner. Само момичетата страдат от това заболяване. Основните симптоми включват нисък ръст, сексуална изостаналост. Често има лека форма на олигофрения. Използва се за лечение на стероиди и полови хормони. Както може да се види, геномната мутация е причина за най-тежките патологични състояния на развитието.

Някои хромозомни патологии

Наследствени заболявания, причинени от мутация на няколко гена наведнъж или чрез всяко нарушение на хромозомната структура, се наричат ​​хромозомни заболявания. Най-често срещаният от тях е синдромът на Ангелман. Това наследствено заболяване се дължи на отсъствието на няколко гена на 15-та майка хромозома. Болестта се проявява в ранна възраст. Първите признаци са загуба на апетит, отсъствие или бедност на речта, постоянна неразумна усмивка. Децата с тази патология изпитват трудности при обучението и комуникацията. Все още се изучава видът на наследството на болестта.

Подобно на синдрома на Ангелман е синдром на Прадер-Уили. Налице е също така липса на гени на 15-та хромозома, не само на майчината, но и на бащината. Основни симптоми: затлъстяване, хиперсомния, страбизъм, нисък ръст, умствена изостаналост. Това заболяване е трудно да се диагностицира без генетичен анализ. Както при много наследствени заболявания, пълноценната терапия не е развита.

Някои генни заболявания

Генетичните заболявания включват нарушения метаболизъм което причинява моногенна мутация. Това са метаболитни нарушения на въглехидрати, протеини, липиди, синтез на аминокиселини. Фенилкетонурия, болест, позната на много хора, е причинена от мутация на единствения многобройни гени на 12-та хромозома. В резултат на промяната, една от основните аминокиселини, фенилаланин, не се превръща в тирозин. Болен от това генетично заболяване трябва да избягвате всяка храна, съдържаща дори малки количества фенилаланин.

Едно от най-сериозните заболявания на съединителната тъкан, фибродисплазия, също се причинява от моногенна мутация на 2-ра хромозома. При пациенти с мускули и връзки с течение на времето става схванат. Курсът на заболяването е много труден. Не е развито пълно лечение. Типът наследяване е автозомно доминантно. Друго опасно заболяване е болестта на Уилсън - рядка патология, която се проявява в нарушение на метаболизма на мед. Заболяването причинява мутация на ген на хромозома 13. Заболяването се проявява чрез натрупване на мед в нервната тъкан, бъбреците, черния дроб, роговицата на очите. По краищата на ириса можете да видите така наречените пръстени Кайзер-Флейшнер - важен симптом в диагнозата. Обикновено първият признак за наличие на синдром на Уилсън е нарушение в черния дроб, неговото ненормално нарастване (хепатомегалия), цироза.

Както може да се види от тези примери, генната мутация често е причина за сериозни и в момента неизлечими заболявания.