Микроцефалията е ... Причини, симптоми, лечение, прогноза

Микроцефалията е неизлечима болест, проявяваща се в намаляване на размера на мозъка. Тази патология се смята за доста рядка. Той е придружен от психични аномалии в различна степен и лесно се разпознава от неестествено малкия размер на черепа. Днес ще се опитаме да разберем защо се случва това заболяване и как да облекчим състоянието на пациента.

Общо описание и формуляри

Микроцефалията е доста сериозна малформация, придружена от намаляване на масата. мозъка и обиколката на черепа. За тази болест е характерна психичната недостатъчност в различна степен (от лека имбецитност до изразена идиотия). Тази тежка патология е причинена не само от наследствеността или инфекциите, претърпени от жена през първия триместър на бременността. Понякога това се случва в резултат на промени в метаболитните процеси.

Лекарите разграничават две форми на това заболяване:

• Първична (генетична, проста или истинска) микроцефлия, свързана с автозомно рецесивни заболявания. Това се дължи на въздействието на травматични фактори в ранна бременност.
• По време на раждането или през първите месеци от живота на бебето може да се развие вторична микроцефалия. Тази патология често е придружена от кръвоизливи и образуване на кисти.

причини

Най-често различни генетични аномалии водят до появата на микроцефалия, което провокира нарушение на развитието на мозъчната кора в ранните стадии на вътрематочен растеж на плода. В допълнение към наследствените фактори, има и други причини за микроцефалия. Те включват хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и недохранване при бъдещата майка. Също така, това заболяване може да бъде причинено от тежка плацентарна недостатъчност, липса на контрол върху гестационния диабет, излагане на йонизиращи лъчения или токсични химикали.

В допълнение, тази патология може да е следствие от неправилния начин на живот на бъдещата майка, включително злоупотребата с алкохол или никотин. Не по-малко чести причини за развитието на това заболяване включват токсоплазмоза, варицела, грип и рубеола по време на бременност. Ето защо жените в ситуацията трябва внимателно да следят собственото си здраве, хранене и начин на живот.

Вторичната микроцефалия, възникваща при деца под една година, може да се развие в резултат на тежък хранителен дефицит, вродени аномалии на сърцето, хипоксична енцефалопатия, олово отравяне, травматично мозъчно увреждане, енцефалит и менингит.

симптоми

Микроцефалията е заболяване, което се придружава от редица симптоми, които не са характерни за други заболявания. Най-характерните симптоми на това заболяване включват малкия размер и мащабните малформации на мозъка, включително агенезисът на corpus callosum, хетеротопия, микро- и макрогириази. При хора с подобна патология се наблюдава намаление на малкия мозък, прекомерно развитие на базалните ганглии и сплескване на витките.

Пациенти, страдащи от микроцефалия, могат лесно да бъдат разпознати по фенотипни признаци. Те се характеризират с малка глава, тесен, наклонен челото, големи изпъкнали уши, нисък мускулен тонус, изпъкнали носове и изпъкнали вежди. Това заболяване засяга не само външния вид, но и нервната система. Много често тя се проявява под формата на хиперактивност, нарушения на статистически и двигателни умения. В допълнение, тези хора имат кривогледство мускулна дистония. Също така, увреждане на нервната система може да се изрази под формата на чести конвулсии и нарушена координация на движенията.

Микроцефалията при децата се проявява в ранните обрасли фонтанели и запечатването на шевовете между костите на черепа. Основната форма на заболяването при дете е сравнително добре запазена. физическа активност и няма изразени неврологични аномалии. При млади пациенти, страдащи от вторичен тип заболяване, има сериозни нарушения на интелигентността и подвижността.

Клинични прояви на заболяването

Преди повече от петнадесет години група учени, участващи в изследването на микроцефалията, идентифицираха четири вида такива болести. Тази класификация се основава на особеностите на нейния постнатален курс:

• Микроцефалият тип I се характеризира с липса на повишаване на симптомите. В този случай, пациентът не се наблюдава спазми и спазми. Нормалната му физическа активност е напълно запазена, а коефициентът на интелигентност е близо до 60.
• Микроцефалият тип II се характеризира с бърза прогресия. Пациентите имат чести припадъци. Хората, страдащи от тази форма на заболяване, обикновено умират на 12-годишна възраст. Най-честата причина за смъртта им са респираторни инфекции.
• Хората, страдащи от микроцефалия тип III, имат бързо развитие на заболяването. Често всичко това е придружено от ранно развитие конвулсивен синдром с ясно изразен спастичен компонент.
• Автозомно-рецесивната патология се отнася до тип IV. Тази некласифицирана микроцефалия се характеризира с пълна липса на спастичен и конвулсивен синдром.

Характеристики на поведението

Най-ужасното последствие от микроцефалията е умственото увреждане на болно дете. Тя може да бъде изразена не само в лека, но и в тежка форма. Всичко това се отразява в темперамента и поведението на човека. При пациенти, принадлежащи към групата на торпид, има намаление на подвижността, повишена мудност и липса на интерес към всичко, което се случва наоколо.

Пациентите с еретичен тип поведение, напротив, се характеризират с нервност и прекомерна активност. Те се развиват по-бавно от нормалните здрави деца. Такива деца по-късно започват да държат главите си, да седят и да ходят сами. В същото време им липсват остро изразени неврологични патологии. Те могат да изпитат асиметрични рефлекси, нарушения на черепната инерция и лошо координирани движения.

Диагностика по време на бременност

Предположението за това заболяване може да бъде идентифицирано чрез специално генетично изследване. Струва си да го харчите не само в периода на бременността, но и много преди зачеването. В допълнение, местният лекар трябва задължително да проведе интервю с бъдещата майка за наличието на инфекциозни заболявания. Това се дължи на факта, че те често са причината за микроцефалията. Особено опасни са варицела, морбили, грип и рубеола по време на бременност. Ето защо, всяка жена, която очаква бебе, трябва да уведоми своя лекар, че страда от тези заболявания.

При наличие на наследствена тежест бременната жена се насочва за инвазивно или кариотипично изследване. От всички жени се изисква да преминат през ултразвуков скрининг, за да идентифицират патологии в ранните етапи. Във всеки триместър на бременността бъдещите майки трябва да бъдат изпратени за биохимични кръвни тестове. И в случай на заплаха, на жената се препоръчва да се консултира с хематолог и генетик.

Какво да правите при раждането на болно дете?

Въпреки че микроцефалията при деца е доста рядко явление, понякога се раждат нездравословни бебета. Неонатолозите, работещи в родилните болници, трябва да инспектират всяко дете за наличие на външни признаци на тази патология. В случай на идентифициране на характерните симптоми на детето се изпраща електроенцефалография, която определя нивото на мозъчната активност.

Освен това, ако има съмнение за новородено, се изисква ЯМР. Това проучване позволява да се установи наличието и степента на нарушения в мозъка. Друга процедура, чрез която можете да видите структурата на големите полукълба чрез фонтанела е невросонографията.

В допълнение към всички изброени по-горе манипулации, дете със съмнение за церебрална микроцефалия трябва да се изследва ежемесечно от педиатър. От районния лекар се изисква да измерва височината, теглото, обема на гръдния кош и черепа. Тези прости манипулации позволяват да се прецени колко добре се развива по-нататъшното развитие на бебето. Същият лекар може да насочи бебето за консултация с тесни специалисти и за допълнителни клинични кръвни изследвания.

Какво лекарите са ангажирани в лечението на тази патология?

Недостатъчното развитие на мозъка - много сериозно отклонение. Тя не подлежи на пълно изцеление. Приложената комплексна терапия е насочена към стабилизиране и облекчаване на състоянието на пациента. Детето с такава диагноза трябва редовно да бъде показвано на районния педиатър, който следи общото развитие. В допълнение, нездравословно бебе трябва да бъде прегледано от невролог. Този лекар ще определи нивото на функциониране на нервната система и тежестта на мозъчните увреждания, причинени от генетични нарушения, инфекции или други фактори.

Също така, детето трябва да бъде насочено за консултация с кардиолог, който преценява състоянието на сърдечно-съдовата система, логопед, който коригира дефекти на речта, и дефектолог, който дава препоръки за образование и възпитание. Освен това, такова дете трябва периодично да посещава физиотерапевт, масажист и специалист по физиотерапия.

Медикаментозна терапия

Микроцефалията, причинена от вътрематочни инфекции, генетични нарушения и други причини, не може да бъде напълно излекувана. Всички медицински действия, извършени по отношение на пациенти с такава диагноза, са предназначени да спрат по-нататъшното развитие на болестта.

Хората, потвърдени от развитието на микроцефалията, се предписват лекарства за подобряване на функцията на мозъчната тъкан, антиконвулсанти и седативни хапчета, облекчаване на тонуса, възстановяване на нервната система и премахване на тревожността.

В допълнение, пациенти с това заболяване се препоръчва да се вземат лекарства, които не позволяват развитието на епилепсия. При комплексното лечение на микроцефалия често се използват средства, стимулиращи метаболитните процеси в мозъчните тъкани и повишаващи нивото на кислородното захранване. За да се поддържа имунната система, хората, страдащи от това заболяване, се препоръчват периодично да приемат витаминни комплекси, съдържащи достатъчно количество вещества, необходими за подобряване на функционирането на нервната система.

физиотерапия

Друго важно условие за успешно лечение е използването на специални процедури. Общият масаж е задължително включен във физиотерапевтичния комплекс. Тази процедура не само премахва сковаността на движенията, но и подобрява тонуса и еластичността на мускулите. Хора, които са имали вътрематочни инфекции, които са предизвикали микроцефалия, се препоръчва редовно да посещават стаята за физиотерапия. Физическата култура допринася за повишаване на двигателната активност и улеснява подвижността на мускулите. Не по-малко полезни са уроците в басейна. Водата спомага за облекчаване на напрежението и намаляване на раздразнителността. За да се увеличи активността на нервните импулси, пациентите често се предписват процедури с електрически ток.

Алтернативна медицина и диета

Микроцефалията, лесно разпознаваема от малката глава и много други характеристики, никога не е напълно излекувана. Но правилната комплексна терапия позволява стабилизиране на състоянието на пациента и значително подобряване на качеството на живота му. Наред с физиотерапевтичните процедури и приемането на фармацевтични препарати, такива хора често се препоръчват да се използват традиционни методи.

За да подобрите мозъчната функция, можете да използвате отвари от маточина, метличина, пресен магданоз, алое, корен от женшен и Китайски шизандра. За да се подготви такъв лечебен инструмент, 50 грама растителни материали се наливат с половин литър преварена топла вода и се държат за една седмица. Получената инфузия се приема три пъти дневно преди хранене.

Микроцефалията е заболяване, при което е много важно да се поддържа тялото на пациента с всички налични средства. Един от тези методи е правилното и добре балансирано хранене. За да се поддържа активната работа на мозъка в диетата на човека с такава диагноза, продуктите, богати на минерали, въглехидрати, мазнини, глутаминова киселина и витамин В, трябва да бъдат включени в менюто. , авокадо, манго и киви.

Сред храните, които трябва да бъдат включени в диетата на хората с микроцефалия са черен дроб, месо, леща, риба, боб и мед. Желателно е също така да се разнообрази менюто с яйца, билки и ядки. В такива случаи особено полезни са лешниците, бадемите и шам-фъстъците. Плодовете не трябва да са пресни. В случай на специални нужди, можете да си купите замразени плодове. Но е желателно да се придобиват такива продукти само когато сте напълно уверени, че в състава му няма химикали. За готвене, предназначено за болни хора, се препоръчва да се използва само филтрирана вода. Kashi правя по обичайните рецепти, а не zaparivaya зърно. И за да се запазят полезните свойства на варено месо, желателно е да се потопи във вряща вода.

Адаптация в обществото и продължителност на живота

Микроцефалията е заболяване, което се влошава от характерните симптоми. Децата, страдащи от това заболяване, изискват повишено внимание и контрол от страна на родителите. За да направят живота си по-удобен, трябва да използвате всички налични възможности за психомоторно възстановяване. Пациент с лека умствена изостаналост е напълно възможно да се адаптира към живота в обществото. Такива хора са в състояние да овладеят основите на самообслужване и дори да изпълняват прости задачи.

Като цяло, прогнозата зависи от степента на микроцефалията и наличието на съпътстващи неврологични патологии. Повечето деца стават тежко инвалидизирани, докато други се развиват според възрастта. Средната продължителност на живота на хората с такава диагноза е около петнадесет години. Но при благоприятни условия този показател може да бъде почти удвоен.

Превенция на заболяванията

Мерките за предотвратяване на развитието на феталната микроцефалия се усложняват от липсата на пълно разбиране на механизма на генетичната мутация. Ето защо, за семейните двойки, които вече имат болно дете, преди да планират следващата бременност, е необходимо да се консултирате с експерти, да преминат всички необходими тестове, да направят препоръчаните клинични проучвания и да преминат няколко специални теста.

За да се намали вероятността от развитие на подобна патология, бъдещата майка трябва да се храни правилно и да се придържа към здравословен начин на живот. За целия период на бременността, тя ще трябва да се откаже от пушенето и алкохола. В допълнение, за жени, страдащи от диабет, е важно да се следи нивото на глюкоза в кръвта, докато носи бебето. Стриктното спазване на всички горепосочени препоръки значително ще увеличи шансовете за здрави деца.