Метаболитни нарушения и причините за това

под метаболизъм (метаболизъм) Разбира се наборът от химични реакции, които се случват в организма за неговото енергийно снабдяване. Ето някои важни примери, свързани с тези процеси: разграждане на въглехидрати, протеини и мазнини в храната с отделяне на енергия, превръщане на излишния азот в отпадъчни продукти, отделяни с урината, разделяне или трансформиране на химикали в други елементи и транспортирането им в клетките. Метаболизмът е организирана, но нарушена производствена линия. Първични и полуобработени продукти, отпадъчни продукти се използват постоянно, преместват се и се отстраняват от тялото. "Работници" на този конвейер са ензими и други протеини, които ви позволяват да провеждате химични реакции.

нарушение обмяната на веществата: обща информация

Метаболитни нарушения са заболявания, които се появяват, когато тялото не е в състояние да преобразува правилно мазнините (липидите), протеините, захарите (въглехидратите) или нуклеинови киселини. В повечето случаи метаболитно нарушение се свързва с генетични мутации, в резултат на което необходимите ензими липсват или изпълняват неправилно функциите си. Много метаболитни нарушения се наследяват от поколение на поколение. Адренолукодистрофия, алкаптонурия, цистиноза, захар и неспецифичен диабет, атрофия на зрителния нерв, синдром на глухота, хипераммонемия, хомоцитрулурия, нарушение на синтеза на вродена урея, синдром на Menkes, метаболитен синдром, фенилкетонурия, дефицит на пируват карбоксилаза, некротизираща енцефалопатия, амаротичен идиотизъм в ранна детска възраст и триметиламинурия. Лечението и прогнозата варират в зависимост от вида и тежестта на заболяването.

Вродени метаболитни нарушения

Вродено метаболитно разстройство е наследствено заболяване, което води до неправилно функциониране на химичните процеси, отговорни за получаване на енергия. Повечето хора с този тип Нарушенията имат дефектен ген, който причинява дефицит на ензими. Има стотици различни заболявания, които се отнасят до диагностицирането на метаболитни нарушения. Симптомите на тези нарушения могат да варират значително.

причини

В повечето случаи, един от необходимите ензими или не се произвежда изобщо от тялото, или се произвежда във форма, която е неефективна. Липсващият елемент може да се сравни с отсъствието на работник на конвейерна линия: в зависимост от функцията му, в организма е възможно образуването на токсични вещества или отсъствието на основни продукти за него. Кодът или програмата, отговорни за производството на ензима, обикновено се намират в двойка гени. Наследственото метаболитно разстройство по правило означава, че човек има две дефектни копия на клетки - по един от всеки родител.