Мраморна болест
Мраморното заболяване също е описано в литературата под името Albers-Schoenberg. Това е името на лекаря, който за първи път през 1904 г. описва тази патология. Нарушаването на това е доста рядко и се характеризира с дифузно уплътняване и крехки кости.
Причини за възникване на мраморна болест
Мраморната болест е генетична патология. При индивиди с това заболяване се наблюдават мутации в някои гени, отговорни за синтеза на протеини, които осигуряват нормалното функциониране на остеокластите. Когато мраморната болест в гените произвежда недостатъчно количество от този протеин или изобщо не го произвежда. Заслужава да се отбележи, че този ген е автозомно рецесивен и може да бъде наследен, дори ако родителите нямат патология.
Механизъм за развитие на заболяванията
Към днешна дата, специалистите са идентифицирали три гена, мутации от които водят до мраморна болест. Тези гени са отговорни за производството на протеин, необходим за правилната активност на остеокластите - клетки, които осигуряват костна резорбция по време на пренареждането. При диагностициране на вродена наследствена остеосклероза (друго общо наименование за мраморна болест) се забелязва дисбаланс на остеокластите. В същото време, броят на тези клетки може да бъде увеличен, или намален, или нормален. Как е развитието на това заболяване, все още не е установено, но се проявява още в детството. Нарушение на структурата костна тъкан в процеса на образуването му става причина за нейната излишък и уплътняване.
Симптомите на развитието на мраморна болест
Мраморната болест се развива в две форми, различни в клиничен план. Един от тях, който има изразени симптоми, може да бъде идентифициран още в ранна детска възраст. Друга форма практически не се проявява клинично и като правило се определя случайно при провеждане на изследвания за други заболявания. Най-често лекар се лекува с оплаквания от болка в крайниците или умора при ходене. Диагностичните тестове разкриват деформации на костната тъкан и уплътняване на структурата на всички кости на скелета. При физическото развитие не се наблюдават аномалии. Обжалването във връзка с патологични фрактури е доста вероятно.
Мраморна кожа
Моля, имайте предвид, че такова заболяване, като livedo, е патологично състояние на кожната тъкан, характеризиращо се с неравномерен (мраморен) цвят на кожата, не е свързано с мраморната болест, при която се открива характерен модел, когато дългите тръбни кости са прозрачни. Мраморна кожа при възрастни може да се наблюдава в различни форми на животозастраховане. По правило болестта се среща при жените. Заболяването се развива на фона на малария, червено лупус, туберкулоза, сърдечни дефекти, хроничен тонзилит, атеросклероза и сифилис.
Лечение на мраморна болест
Мраморната болест се лекува ефективно чрез трансплантация на костен мозък. Необходимо е също така да се провежда терапия, насочена към укрепване на нервната и мускулна система тялото на пациента. Когато това заболяване е много важно, навременната превенция, лечение на анемия и скелетни деформации. Пациентът трябва непрекъснато да се наблюдава от ортопеда и да се внимава в ежедневието, тъй като най-малкото нараняване може да причини усложнена фрактура и да доведе до увреждане.