Синдром на Леш-Нихан: причини, прогноза и лечение

Има огромно количество наследствени заболявания. Но ако някои от тях не водят до сериозни усложнения, а човек може да живее нормален живот, то има и такива, които са изпълнени със сериозни последствия. Ще говорим за една от тези болести. Какво представлява синдромът на Леш-Нихан? Какви са последствията от патологията? Как се извършва лечението? Какви са прогнозите за тези пациенти? Отговорите на тези въпроси са представени в статията.

Обща информация

Тази наследствена патология е свързана с метаболитни нарушения, които се основават на повишено производство на пикочна киселина, невропсихиатрични разстройства и поведенчески аномалии. Тенденцията към самонараняване, обсесивна агресивност в комбинация с умствена изостаналост - Всичко това е синдром на Леш-Нихан.

Това заболяване рядко се диагностицира. Първите описания са открити през XVIII век, но едва през 1964 г. студентът М. Леш, заедно с учителя У. Нихан, го описва, като по този начин увековечава фамилните им имена.

Причини за заболяване

Патологията е провокирана от нарушени метаболитни процеси на пуринови нуклеотиди. Той се причинява от наследствен дефицит на ензима GFRT (хипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансфераза). Тази причина за развитието на синдрома на Леш-Нихан води до разлагане на пурините и екскреция под формата на пикочна киселина.

Човешкото тяло се опитва да неутрализира негативното въздействие и ускорява синтеза на пуринови бази, които започват да превишават процеса на тяхното разпадане, което води до свръхпроизводство на пикочна киселина.

Той започва да кристализира в различни органи и тъкани, попада в кухината на ставите, провокира възпаление и подагричен артрит. Бъбреците в отговор ускоряват отделянето на пикочната киселина, което завършва с образуването на уратни образувания. Образува се пясък, който постепенно се превръща в камъни, които могат да блокират отделянето на урина.

Синдром на Леш-Нихан: вид наследство

Честният пол няма тази болест. Но те са носители на гена, който причинява развитието на патология.

Честотата на раждане на деца с този синдром е неизвестна, тъй като има различни вариации в проявата на синдрома на Леш-Нихан.

симптоматика

Проявите на патологията са причинени от генетично заболяване. Но те могат да бъдат разделени на няколко групи.

1. Симптоми на нервната система:

• чести конвулсии на отделни мускулни групи;
• мускулния тонус постоянно се повишава. Често децата с такива прояви погрешно са диагностицирани с церебрална парализа. По отношение на техните външни прояви болестите са сходни;
• неволно потрепване на крайниците;
• дете със синдром на Леш-Нихан изостава от връстниците си в развитието си (например, започва да ходи твърде късно);
• има повръщане без видима причина;
• речта става неясна;
• епилептични припадъци;
• има умствена изостаналост;
• Синдромът на Леш-Нихан (снимки на пациенти с тази диагноза са представени в статията) може да се прояви като парализа на крайниците.

2. Метаболитни нарушения се проявяват:

• постоянна жажда и освобождаване на големи количества урина;
• откриване по време на изследване на камъни в бъбреците;
• наличието на възпалителен процес в ставите;
• натрупване на пикочна киселина в ушите;
• присъствието на оранжеви кристали в урината.

3. Отклонения в поведението:

• Детето е неспокоен.
• Постоянно се наблюдават промени в настроението.
• Доминираща агресия.
• След като се разкъсват зъбите, детето се хапе. На устните, ръцете и краката се откриват следи от ухапване.

За всички тези симптоми можете да добавите забавяне на растежа.

Видове синдром

Класификацията на патологията се извършва, като се отчита степента на ензимната активност. Класическият сорт се диагностицира, ако липсва ензимната активност на GFRT.

Ако се наблюдава частичен дефицит на ензима, тогава симптомите от нервната система са по-изразени.

При липса на повече от 8% от нормалните показатели, умствените способности почти не страдат, има тежки прояви на подагра.

Има изтрити варианти на патология, за които самоагресията не е характерна. В същото време се открива мускулна дистония.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се поставя въз основа на някои клинични прояви:

• дисфункция на нервната система;
• поведенчески аномалии;
• висока концентрация на пикочна киселина.

Признаването на патологията на много ранен етап на развитие е доста трудно. В крайна сметка симптомите не се наблюдават веднага. Биохимични изследвания са необходими за диагностициране на заболяването, което ще покаже:

• повишено съдържание на пикочна киселина (в урината и кръвните изследвания);
• задържане на азот.

Хематологичните тестове се предписват като:

• пункция на костен мозък. Ще покаже броя на медулобластите;
• gemoleykogramma. Позволява да се определи мегалобластна анемия.

Външният преглед на пациента се извършва с цел откриване на характерни лезии на тялото. Дори и при лекаря пациентът може да се държи агресивно, не само по отношение на себе си, но и към другите.

За да направите най-накрая диагнозата, е необходимо да държите:

1. Урина и кръвен тест.
2. Ултразвуково изследване на бъбреците.
3. Генетични изследвания. Това е необходимо, за да се определи нивото на GFRT и разпознаването на генните мутации.

След изясняване на диагнозата се предписва терапия, която ще помогне за подобряване качеството на живот на пациента.

Диференциална диагностика

За целите на лечението е важно да се направи точна диагноза. При някои патологии е характерно и самонараняване. Но синдромът на Леш-Нихан се проявява чрез парещи пръсти, устни и устна лигавица.

Самонараняване е придружено от нарушения на нервната система и хиперурикемия. Необходимо е да се разграничи болестта от церебрална парализа. Въз основа на проявата на диференциалната диагноза позволява да се разграничи синдромът от други патологии.

Решаваща роля играят генетичните изследвания.

Лечение на синдром на Леша-Нихан

След диагнозата те прибягват до терапия. Някои от неговите видове са описани по-долу.

Необходимо е да се намали нивото на пикочната киселина. Независимо от причините за синдрома на Леш-Нихан, се предписват следните лекарства:

• "Алопуринол". Дневната доза е 100-300 mg. Лечението започва с 100 mg и постепенно се увеличава. За сериозни заболявания на бъбреците и черния дроб, лекарството не се препоръчва.
• "Пробенецид". Одобрен за употреба при пациенти с чернодробни и бъбречни проблеми. Назначава се 2 пъти дневно по 250 mg. След една седмица на лечение, дозата се увеличава до 500 mg. Лекарството не се предписва на деца под 2 години, при наличие на камъни в бъбреците, алергични реакции, патологии на кръвта.

Симптоматично лечение на неврологични проблеми. Изборът на лекарство се основава на проявите. Препарати "Баклофен" и "Диазепам" премахват гърчовете, намаляват тревожността на пациента, намаляват проявата на нарушения в движението. Първоначалната доза е 15 mg на ден, като постепенно приема до 10 mg (2-3 пъти дневно). "Диазепам" не се предписва в присъствието на епилепсия, глаукома, атаксия, патологична мускулна умора.

Ако се открият камъни в бъбреците, може да се наложи операция.

Показано е, че приемането на смеси от соли поддържа рН на урината при 7.

Медикаментозното лечение се комбинира с безуриновата диета. Пациентът трябва да пие много вода.

За да се елиминират депресивните състояния, се предписват алпразолам и други лекарства, които стабилизират емоционалното състояние. След като ги вземе, чувството на страх намалява и промените в настроението не са толкова изразени. Началната доза е 0,1-0,2 mg 2-3 пъти дневно. Седмица по-късно дозата може да се увеличи до 6 mg на ден. Продължителността на лечението се определя от лекаря (най-малко 5 дни и максимум 3 месеца).

Цялостното лечение задължително включва приемането на витаминни комплекси, съдържащи микроелементи и витамини В, С, А, фолиева киселина.

При наличието на синдрома, физиотерапевтичното лечение осигурява значителна помощ. Прилаганите методи са следните:

• Електро.
• Масаж.
• Лечебни бани.
• Поцинковане.
• Physiobalneotherapy. Позволява предотвратяване на пристъпи на подагра.
• Кални приложения. Премахнете възпалителния процес.
• За да се предотврати образуването на камъни, е необходимо да се вземе минерална вода с алкална среда.

Лечението на заболяването се препоръчва в болницата.

Традиционна медицина

В комплексната терапия можете да използвате рецепти на народни лечители. Съветите са както следва:

1. През деня пийте много течности, придържайте се към кафявата диета.
2. Варени супи от грах, леща, боб.
3. В диетата трябва да присъства овесена каша: ориз, елда, ечемик и просо.
4. За да предотвратите пристъпи на подагра, яжте малини, царевица, моркови, шам-фъстъци.
5. Менюто на пациента трябва да включва продукти, богати на мед: ръжен хляб, яйчни жълтъци, ядки, кефир, спанак, аспержи.
6. За да премахнете солта, целина и магданоз отвари са подходящи: вземете по 100 грама суровини всеки, налейте 0.5 литра вода, сварете 5 минути. Настоявайте и давате на пациента през целия ден, като добавяте към състава лимонов сок и мед.
7. Можете да си купите 1 кг мед и стафиди. На сутринта на празен стомах ядат шепа стафиди. Тогава 2 часа е нищо. И на следващия ден, вземете една супена лъжица мед и отново да не ядете в продължение на 2 часа.

Използването на традиционната медицина само няма да донесе положителни резултати в лечението. Преди да използвате каквито и да е народни средства, трябва да се консултирате с Вашия лекар, защото някои билки не могат да се комбинират с лекарства.

Синдром на Леш-Нихан: прогноза и последствия

Продължителността на живота на такива пациенти не надвишава 40 години, рядко един от тях живее до 50. Като правило пациентите умират от развитието на аспирационна пневмония или от бъбречна недостатъчност. Има случаи, когато пациентът внезапно почина от неизвестни причини.

С този синдром може да се развие дисфагия. Усложнението на калкулозния пиелонефрит може да предизвика фатален изход.

Специфична превенция на заболяванията не съществува. Ако в семейството има наследствени патологии, преди да планирате бременност, е необходимо да се запишете за консултация с генетик.