Хемофилия - какво е това заболяване? Причини, симптоми, диагностика и лечение на хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, при което има промяна в процеса на кръвосъсирване и нарушение на коагулацията. Кървенето може да се появи в пациент в различни части на тялото му. Може дори да се появи в ставите.

Също така, заболяването се характеризира с повишено кървене или по друг начин се нарича кръвно заболяване. Хемофилията принадлежи към групата на хеморагичната диатеза. Нека разгледаме подробно болестта.

Описание на заболяването

Аномалията, в която кръвта се коагулира много лошо поради промени в кръвните фактори и увеличава кървенето на тялото, се нарича хемофилия. Това заболяване принадлежи към класификацията на хеморагичната диатеза, при която промените в процеса на кръвосъсирването се считат за нормални. Имаше случаи, при които пациентите с това заболяване починаха много бързо поради внезапно кървене.

Наследяване на заболяването

В ядрото на клетката са хромозоми. Те съдържат всички данни за лицето. Приликата с родителите се определя от специален генетичен код, който е член на хромозомата. Когато настъпят генни промени, генът мутира и възникват болести. 23 двойки хромозоми запазват всички данни за всяко лице. Тогава тази информация се предава наследствено. Гениталните са последната двойка от редица хромозоми, ние ги обозначаваме с буквите X и Y. За жени това са хромозомите на двадесетата, а за мъжете - XY.

В хромозома X се поставя генът, който е мутирал. Той е отговорен и за наследственото предаване на хемофилия. Ще има ли детето същите наследствени заболявания като родителя си? Съвсем не.

Всяко родено дете има два гена. Те са отговорни за един от признаците, например за цвета на косата. Едната от майката, а другата от бащата. Различават доминантните и рецесивните гени. Това е преобладаващото (или силното) и вторичното (слабо). Ако това се случи с два доминантни гена, тогава ще се появи най-силният. Същото е и при прехвърлянето рецесивни черти. Ако наследяването на хемофилия се случи само на една основа, тогава доминиращият ген ще изглежда по-силен.

Мутиралият ген, с който се предава болестта, е рецесивен. Предава се само с Х-хромозомата. Детето ще наследи заболяването, ако има два рецесивни гена, мутирани от това заболяване с две X хромозоми. Когато възникне такъв феномен, бебето умира на 4-та седмица от бременността. В края на краищата тогава се формира кръвоносната система. Ако се предаде само една Х-хромозома със знак за хемофилия, то рецесивният ген ще бъде потискан доминиращо и не се наследява от хората.

Следователно, жените не страдат от това заболяване, а само са носители. Същността на болестта като хемофилия, причините за която точно ще бъде разкрита само от генетик, е нарушение на съсирването на кръвта.

видове

Видовете хемофилия са разделени в зависимост от промените в факторите, влияещи върху съсирването.

1. Ако кръвта не съдържа достатъчно антихемофилен глобулин, тогава тя ще бъде лошо сгъната. Този тип заболяване се счита за класически (хемофилия А). Защото 85% от тези, които страдат от тази болест, се проявява точно, когато VIII фактор се промени. Пациентите, страдащи от тази форма на заболяването, страдат от най-тежко кървене.
2. Нарушаването на образуването на коагулационните пробки на вторичното ниво става, когато плазмата е недостатъчна. Така се проявява хемофилия В, която се случва при 10% от пациентите.
3. Когато липсва фактор XI, кръвта също коагулира по-бавно. Към днешна дата този вид е премахнат от класификацията на хемофилия. Когато се установи диагноза със сходен симптом, му се възлага отделна болест. Тъй като признаците на истинска хемофилия са различни.

Тежест на заболяването

Нивото на хемофилия може да се определи от нивото на съсирване на кръвта:

• ако съсирването на кръвта е много ниско, поради фактори VIII, IX или XI, и тяхното ниво е 0-1%;
• фактор 1-2% характеризира тежката форма;
• коагулация от фактор 2-5% е характерна за хемофилия със средна тежест;
• ако съсирването на кръвта е под нормалното и при факторно ниво от 5%, се определя лека форма на хемофилия. Но в случай на сериозно нараняване е възможно тежко кървене, което може да бъде фатално.

Признаци на

Хемофилията е вродено заболяване. Ето защо децата, които току-що са родени, имат това заболяване. Признаци на хемофилия при новородени се появяват като: кървене от пъпната връв, различни видове подкожни хематоми. Всичко това се дължи на факта, че при пациенти с това заболяване, съдовете са много податливи на различни, дори и най-незначителни щети. Когато бебетата растат, те могат да наранят езика, устните, бузите. Също така, това явление може да предизвика кървене от устната лигавица. Но новородените, които са кърмени, рядко показват хемофилия. Тъй като активната тромбокиназа, съдържаща се в кърмата, временно блокира развитието на заболяването. Затова жените, които току-що са родили, се препоръчват да кърмят бебета.

Веднага след като детето стане и прави първите си стъпки, пост-травматичното кървене може да стане много често. Ето как се проявява хемофилията. Това заболяване при дете след една година може да се прояви често кървене от носа, хематоми в тялото, както и кръвоизливи в големи стави. При бебе с хемофилия, след страдащи от инфекции (варицела, остри респираторни вирусни инфекции, рубеола, морбили, грип), хеморагичната диатеза може да се влоши. В резултат на това пропускливостта на кръвоносните съдове е нарушена. Тогава често се появяват кръвоизливи. Също така поради много чести кръвоизливи се проявява анемия, която се проявява в различна степен.

Хеморагии при хемофилия изглеждат по различен начин. В 70-80% кръвта може да се натрупа в ставите. Това явление се нарича гемартроза. Настъпването на хематоми възниква в 10% от случаите. В урината се открива кръв в 14-20%, в 8% от пациентите е възможно кървене в стомашно-чревния тракт, а 5% от пациентите са склонни към кръвоизливи в централната нервна система.

hemarthrosises

Най-често се появява хемартроза. Смята се, че хемофилията се проявява по този много специфичен начин. Това заболяване е доста коварно. И за първи път такива кръвоизливи се случват на възраст на деца от една година до 8 години след наранявания. Може също спонтанно да се прояви. Хемартрозата се изразява чрез уголемяване на ставите, наличието на болка. Също така се появява хипертермия на кожата. Постоянният гемартроза при хемофилия е изпълнен с появата на хроничен възпалителен процес в ставата, както и деформацията и ограничаването на движенията. Тези последствия водят до факта, че динамиката на опорно-двигателния апарат е нарушена, а инвалидността възниква в детска възраст.

angiostaxis

Хемофилията е заболяване, което се проявява с появата на кръвоизливи в меките тъкани, т.е. в подкожната тъкан и мускулите, постоянните натъртвания по тялото, а не абсорбируеми и мускулни хематоми. Последното се разпространява, тъй като кръвта не коагулира както трябва. Следователно кръвта прониква в тъканите. Развитието на такива хематоми води до силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена поради факта, че натрупванията на кръв пресичат големи артерии или нервни стволове.

Хемофилията се характеризира с повишено кървене на тялото. Въпреки това, дори редовната мускулна инжекция може да предизвика кървене. Тя може да бъде опасна както за здравето, така и за живота. Например, кървене от гърлото и назофаринкса може да доведе до запушване на дихателните пътища. Тогава ще бъде необходима спешна трахеотомия. Резултатът може да бъде тежко увреждане на централната нервна система мозъчен кръвоизлив.

Спонтанно или вследствие на нараняване на лумбалната област може да бъде причинена кръв в урината. Това нарушава процеса на уриниране. След това кръвта се свива по такъв начин, че се образуват кръвни съсиреци в урината. Хемофилията често може да предизвика бъбречно заболяване, което ще се характеризира със силен възпалителен процес, който допълнително ще засегне функционирането на целия организъм.

Ако приемате противовъзпалителни и антипиретични лекарства, може да изпитате стомашно-чревно кървене, ако пациентът има хемофилия. В резултат на това могат да се влошат стомашни, дуоденални язви, ерозивен гастрит, хемороиди. Кръвоизлив при хемофилия след нараняване може да не се появи веднага, но само след инцидент от 6-12 часа.

Прегледът на детето се извършва от няколко лекари: неонатолог, педиатър, генетик и хематолог. И само след това се диагностицира хемофилия. Ако детето има патология или усложнение от основното заболяване, тогава преглед на детските лекари: гастроентеролог, ортопедичен травматолог, отоларинголог и невролог е необходимо да наблюдава развитието на хемофилията. Какво е това заболяване може да бъде получена от лекар, специализиран в кръвни заболявания.

Планиране за бременност и хемофилия

Ако се планира само раждането на дете, тогава бъдещите родители, които са изложени на риск, трябва да получат консултация за генетика. Това трябва да стане преди да се определи бременността. Генеалогичните данни и молекулярно-генетичната диагностика определят кой е носителят на дефектния ген. Хемофилията може да бъде открита чрез извършване на перинатална диагностика с използване на хорионна тъканна проба или амниоцентеза за изследване на ДНК на клетъчния материал. Имайте предвид, че причините, свързани с неправилното развитие на плода, не са засегнати в този случай.

диагностициране

За да се потвърди диагнозата хемофилия, хемостазата се изследва веднага след раждането на детето. Ако има хемофилия, тогава коагулограмните индекси ще се различават от нормата.

Това обикновено се забелязва от това колко бавно кръвта се свива. При хемофилия, като правило, прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори се намалява.

При кръвоизливи при хемофилия на детето се предписват различни изследвания на органи, стави, анализ на урината и кръвни тестове.

лечение

Лечението за хемофилия е напълно невъзможно. Следователно лечението обикновено се основава на терапия, която има за цел подобряване на съсирването на кръвта. Тоест, фактори VIII и IX се заменят с техните концентрати. Те засягат процеса на съсирване на кръвта. Първо определете каква доза концентрат е необходима. Това може да се научи от тежестта на заболяването, формата и от вида на кървенето при пациент.

Възможно е да се лекува хемофилия по време на проявата на хеморагичен синдром и просто да се извършва превенция. Тежка форма на заболяването включва профилактично приложение на необходимите концентрати. Такава терапия трябва да се извършва 2-3 пъти седмично, за да не се развие вторична лезия на ставите.

Необходимо е използването на прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици, както и многократни трансфузии на лекарства, за да се спре развитието на хеморагичен синдром. Провеждането на хемостатична терапия е необходимо и когато е необходима всякаква интервенция, така че нищо не може да причини усложнения, които да влошат хемофилията.

Какво да правите в случай на срязване?

Дори при най-малките кръвоизливи трябва да се предприемат сериозни мерки. Защото при хемофилия тя може да бъде фатална.

Ако това е нарязване, тогава може да се приложи хемостатична гъба, превръзка под налягане и раната, третирана с тромбин. Пълна почивка е необходима дори и при неусложнен кръвоизлив. В този случай, пациентът трябва да бъде поставен в хладно помещение, трябва да се определи повредената става с Longuet. В бъдеще държавата трябва да се следи с помощта на диагностика. Спазването на определена диета също е важно. Храната трябва да бъде обогатена с витамини А, В, С, D и соли на калций и фосфор.

Важна забележка

Ако прекарвате дълго време терапия, която се състои от въвеждане на концентрати на липсващите фактори, тялото ще започне да произвежда антитела. Последното ще блокира ефективността на въведените фактори. В такива случаи, хемостатичната терапия става неефективна.

Ето защо, освен това предписват имуносупресори и плазмафереза. Пациентите с хемофилия често получават кръвопреливания и съществува риск от заразяване с ХИВ, хепатит В, С, Г. Необходимо е да бъдете много внимателни към това събитие, за да разберете дали всички проверки са извършени.

Живот с болест

Продължителността на живота не се променя, ако пациентът има лека степен на хемофилия, ако не, последствията от масивното кървене могат да повлияят не само на качеството му. Ето защо, хората с хемофилия могат да живеят за кратък период от време.

Също така сред превантивните мерки за хемофилия са консултациите в областта на медицинските и генетичните изследвания на семейните двойки, които имат роднини, страдащи от това заболяване.

Децата с тази диагноза трябва винаги да имат паспорт с посоченото заболяване, кръвна група и Rh фактор. Такива бебета трябва да се наблюдават с педиатър, хематолог и други лекари.

В допълнение, хората с това заболяване трябва да бъдат на специализирана медицинска сметка. Те трябва да бъдат постоянно наблюдавани, за да се следи динамиката на потока от хемофилия. Също така за избора и използването на най-новите методи за лечение на това заболяване.

заключение

Сега знаете какво е хемофилия, знаете причините за нея. Разгледахме и симптомите на заболяването, начините на предаване, диагнозата и методите на поддържащата терапия.