Синдром на арлекин: причини, патофизиология, клиника, лечение и прогноза

Синдромът на Арлекин е рядка форма на тежка вродена ихтиоза (кожни лезии), при която роговият слой на кожата се сгъстява и напуква след раждането на бебето. Патологията е съчетана с преждевременно раждане.

Това заболяване се нарича също ихтиоза Арлекин, тежка вродена ихтиоза, плодът на Арлекин.

Обща информация

Заболяването е характерно за новородени от всякакъв пол. Има по-малко от 100 епизода на синдрома на Арлекин в новороденото в света.

Предполага се, че наследяването на този синдром е чрез автозомно-рецесивен механизъм (т.е. и двамата родители имат скрито заболяване, което не се проявява в тях, но когато се срещнат, спящите гени на родителите се обединяват и детето има вродена патология).

Етиология на синдрома на Арлекин

Причините за появата не са ясни. Въпреки това, наличието на остри различия в цвета на кожата на двете половини на тялото на бебето, когато е разположено на негова страна, е свързано с ракови увреждания, които са придружени от наранявания на диенцефалния участък (т.е. диенцефалон), както и инфекция на новороденото от стафилококи.

патофизиология

Арлекиновата ихтиоза е придружена от нарушена микроциркулация и периферен кръвоток поради неврологични нарушения, които се състоят в едностранно увреждане или асиметрия на функциите нервна симпатична система. И, както бе споменато по-горе, е патогномоничен признак на задушаване или TBI на новородените.

Има предположение, че удебеляването (индукцията) на роговия слой, характерно за тази патология, се развива в резултат на дефект в липидния синтез или дефосфорилирането на протеини, в резултат на което те се секретират в кожата и в резултат на това се нарушава образуването на последния.

Анамнеза и клиника

Вече се наблюдава появата на болестта, т.е. патологичното удебеляване на кожата и нейното напукване с образуването на дълбоки дефекти.

Характерните симптоми на този синдром са петна, които могат напълно да покрият една от половините на тялото, а краката и ръцете на бебето са частично покрити с такива петна. В случай на хипертермия или прегряване на бебето, петна придобиват ярък кестеняв оттенък, а когато станат суперохладени, стават сини. В нормалното състояние на детето те са почти невидими. В допълнение, синдром на Арлекин е придружен от хипертрофия на краката и ръцете, от една страна, зачервяване (хиперемия) на една от половините на лицето и прекомерно изпотяване на същата половина.

Локални симптоми . Кожните прояви на синдрома на Арлекин се проявяват под формата на дебела и твърда кожа с появата на триъгълни / шестоъгълни / многоъгълни плаки, които се образуват по време на напукване на засегнатата кожа. В същото време кожата има жълт или сив цвят с плаки и яркочервени дълбоки пукнатини по повърхността.

В допълнение, има изразена ектропия (т.е., избягване) на клепача, ембрия (деформация под формата на уста на риба), плоски, деформирани уши, а в някои случаи и микроцефалия.

Общи симптоми . По-голямата част от децата с синдром на Арлекин са родени мъртви или умират веднага след раждането. Такива бебета ядат лошо, страдат от електролитен дисбаланс и нарушения на топлопредаването. Поради твърдостта на кожата се забелязват затруднения в дишането и движението.

Дълбоки пукнатини често са заразени, което води до развитие на сепсис.

диагностика

Диагнозата "синдром на Арлекин" се определя в съответствие с характерните клинични прояви и данни от неврологични изследвания, които включват ЯМР на гръбначния мозък и мозъка.

Диференциална диагностика Този синдром трябва да се извърши с по-лека форма на вродена ихтиоза, така нареченият "колоиден плод".

Хистопатология . При кожната биопсия на пациенти с синдром на Арлекин има признаци, характерни за тази патология: компактна ортокератоза и удебеляване на роговия слой и отсъствие на гранулирани слоеве, обструкция (обструкция) на каналите на екзокринните (потни) жлези и наличието на хиперкератотичен детрит в мастни жлези. В космените фоликули има натрупване на кератинови маси, локализирани около косъма, което води до проявление на патологични пренатални заболявания.

Ултрамикроскопия . При изследването на гранулирания слой в него се наблюдават патологично трансформирани ламеларни тела, а в роговия слой се наблюдава пълно отсъствие (липса) на липидни пластинки и / или липидни включвания.

Прогнози и курс

Синдромът на Арлекин има много неблагоприятен курс и незадоволителна прогноза. По-голямата част от новородените умират след раждане поради недоносеност, сепсис или аномалии в електролитен баланс и терморегулация.

терапия

Лечението на тази патология се извършва от невропатолог.

Преживяемостта се засилва чрез прилагане на системни ретиноиди, като ацитретин и изотретиноин, но остават кожни лезии, които влияят неблагоприятно на качеството на живот на тези пациенти.

Освен това се провежда системно интензивно поддържащо лечение с цел предотвратяване на инфекциозни усложнения, поддържане на електролитно-водния баланс и нормална температура, както и осигуряване на нормалното хранене на бебето.

В случай на лек ход на синдрома, на родителите се препоръчва да поддържат температурата на въздуха на ниво от 20 градуса и да тренират вегетативната система и съдовете на бебето, т.е. постепенно да адаптират детето към студ и топлина.

предотвратяване

Превантивните мерки при наличие на синдром на Арлекин са сведени до ранното откриване и адекватно лечение на патологичните състояния на плода и бременната жена. Освен това е необходима внимателна превенция на хипоксия при раждане (т.е. адекватна доставка).