Болест на Гюнтер: причини и симптоми

Болестта на Гюнтер (друго име е еритропоетична порфирия) е много рядко заболяване който се предава от човек на човек по автозомно рецесивен начин. За първи път тази болест е описана от известния немски лекар Ханс Гюнтер. Основното наименование на заболяването, което се използва в научния свят, е еритропоетичната вродена порфирия на кожата. По правило, порфириите се дължат на различни генетични нарушения на пигментния метаболизъм. Те са придружени от много високо съдържание в кръвта и човешките тъкани на специално вещество - порфирин, специален пигмент, съдържащ азот. Той е част от хемоглобина и дава човешки кръвен червен цвят.

Становище на учените

Много съвременни учени Смята се, че почти всички истории за грозните вампири, които съществуват сега, имат научна основа. Те твърдят, че тези истории може да са възникнали в обществото поради влиянието на такова рядко генетично заболяване, като болестта на Гюнтер. Порфирия намалява качеството на кръвта, като причинява увреждане на образуването на хемоглобин (кръвен протеин). Също така беше отбелязано, че най-често това заболяване, за разлика от други заболявания, като късната кожна порфирия, се наблюдава в малките села на Трансилвания. Това се дължи на големия брой тясно свързани взаимоотношения.

Разпространение на болестта

Болестта на Гюнтер се среща в около един човек от двеста хиляди. Ако един от родителите на детето е бил диагностициран с болестта, тогава е безопасно да се говори за вероятността (двадесет и пет процента) от предаването му на бебето. В историята на съвременната медицина има около сто случая на остра кожна порфирия, които не могат да бъдат излекувани.

Причини за възникване на еритропоетична порфирия

Болестта на Гюнтер започва на мястото на образуването на червени кръвни клетки, т.е. в червения мозък на костите. Причината за това заболяване е мутация от рецесивен тип, която се наследява. Той е в несексуалната (или автозомна) хромозома и води до твърде висока фоточувствителност на кожата, както и до сериозни метаболитни нарушения (т.е. метаболизъм). 100% вероятност за развитие на вродена порфирия е възможна при тези деца, при които и двамата родители са носители на увредения (мутирал) ген. Понякога родителите нямат симптоми.

симптоми

Болестта на Гюнтер се характеризира с липсата на образование в организма на червените кръвни клетки - основните компоненти на човешката кръв. Това води до липса на желязо и кислород в кръвта. Нарушен метаболизъм на пигмента. Поради влиянието на слънчевите лъчи, хемоглобинът постепенно започва да се разпада. Има и напрежение на сухожилията и ставите, което в някои случаи води до грозно усукване на пръстите. Частта от хемоглобина, която остава без желязо, се превръща в токсично вещество. Той започва да корозира подкожната тъкан. Следователно, кожата става по-тънка, става кафява и избухва поради излагане на ултравиолетова радиация. Поради тази причина след известно време кожата се покрива с язви и белези. Освен това ушите и носа са деформирани.