Girke болест: симптоми и лечение

Какво е болест на Girke? Какви са симптомите и проявите на болестта? Какво е лечението на заболяването? Отговорите на тези и други въпроси ще бъдат разгледани в нашия материал.

Общо описание на заболяването

Болест на Girke е генетична патология, причинена от наличието на дефекти във функционирането на черния дроб. Същността на болестта е неспособността на организма да превърне ензима глюкоза-6-фосфатаза в глюкоза. Това от своя страна води до нарушаване на процесите на метаболизма на мазнините и въглехидратите. Успоредно с това се развива понижение на нивото на глюкозата. състав на кръвта увеличава урината и млечна киселина в телесни течности.

Болестта на Гирке, снимка на проявите на която са представени в нашия материал, причинява натрупване на гликоген в клетките на черния дроб и бъбреците. Резултатът е увеличаване на обема на представените органи.

Тъй като патологията е от генетичен произход, болестта се усеща още от ранна възраст. Проявите на болестта имат значителни разлики в различните възрастови периоди. Това се дължи на характеристиките на храносмилането по време на развитието на тялото.

Gyrke болест - симптоми

Експертите идентифицират следните симптоми на заболяването:

1. Хипогликемията е основният проблем с болестта. Изразява се в развитието на конвулсивни състояния. Съпроводено от запушване, влошаването на снабдяването с кръв, обогатено с кислород и хранителни вещества до жизненоважни органи, честото понижаване на кръвното налягане. Симптомът се усеща предимно сутрин, когато има дълга пауза между последното хранене.

2. Повишена телесна температура без видима причина. На фона на явлението се развиват пристъпи на мигрена, има обща слабост, често се образуват кожни обриви.

3. Увеличаването на обема на коремната кухина. Причината е в растежа на чернодробната тъкан. Краят на посоченото тяло може да достигне нивото на пъпа и по-долу.

4. Промяна на бъбречната функция. За много хора, склонни към болестта на Girke, в състава на урината се появява протеин. При тежки случаи се развива бъбречна недостатъчност.

5. Чести кръвотечения от носа, бавно кръвосъсирване по време на хирургични интервенции. Коренът на проблема е в нарушаването на функцията на тромбоцитите.

6. Възникване на обемни мастни натрупвания в телесните тъкани. Причината е нарушение на липидния метаболизъм. Мастните образувания често се срещат на бедрата и седалището, в лактите и коленете.

7. Бавен растеж на тялото, нарушаване на естествените му пропорции. При болест на Girke може да се наблюдава увеличаване на главата, наличие на твърде къса врата, намаляване или увеличаване на дължината на крайниците, отслабване на мускулите, както и забавяне на сексуалното развитие.

Причини за патология

Основната причина за болестта на Girke е мутация в структурата на гена, която е отговорна за координирането на производството на ензима глюкоза-6-фосфатаза. Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен принцип. С други думи, болни деца могат да се раждат дори от здрави родители. Достатъчно за един възрастен да има мутирал ген.

Форми на заболяването

Диагностика и лечение на заболяването Гирке трябва да определи формата на заболяването. Експертите идентифицират следните видове заболяване:

• Гликогенеза La - се изразява в липсата на глюкозо-6-фосфатаза.

• Гликогенеза Lb е ограничено количество глюкозо-6-фосфатна транслоказа в кръвта.

За горните форми на генетична патология са характерни сходни биохимични и клинични прояви. В същото време, с развитието на гликогенезата на Lb, често се проявяват всякакви усложнения. Последните включват нисък имунитет на кандида и стафилококови патогени. Следователно, гликогенезата Lb се счита за по-обременена форма на заболяването.

Girke болест - диагноза

За да се диагностицира заболяването, пациентите се изпращат за кръвен тест, по време на който се определя нивото на пикочната киселина, глюкозата и лактозата. Методът позволява да се определи степента на активност на чернодробните ензими. Процедурата се извършва на празен стомах.

При диагностициране на заболяването при кърмачета те прибягват до измерване на нивото на метаболитите в кръвта - мастни киселини и кетонни тела, кортизол, инсулин, адреналин. По време на процедурата се инжектира глюкоза в тялото на пациента, след което се изтегля кръв. Методът позволява да се определи колко бързо се понижава нивото на веществото в телесна течност.

Откриването на болестта на Girke също дава възможност за чернодробна биопсия. Когато се събира тъкан, се измерва активността на ензима глюкозо-6-фосфатаза. Допринася за това последователно замразяване и размразяване на пробата.

Консервативно лечение

Затова разбрахме същността на болестта и симптомите на Girke. Лечението включва преди всичко поддържане на нормално, здравословно ниво на глюкоза в кръвта. Това се постига чрез въвеждане на веществото в тялото през назално-стомашна тръба. Алтернатива е използването на царевично нишесте.

В ранна възраст, използването на сондата започва веднага след поставянето на диагнозата. По време на нощната почивка в тялото на детето се въвеждат специфични смеси, които съдържат повишено количество глюкоза и нейните полимери. За да се избегнат отрицателни прояви на болестта по време на деня на будност, пациентът трябва редовно да получава храна, богата на въглехидрати.

Използването на царевично нишесте не е толкова ефективен метод на терапия. Глюкозата бавно се освобождава от тази храна. Затова се използват допълнително мултивитаминни комплекси, както и лекарства с съдържание на калций. Такива действия позволяват да се подобри функционирането на бъбреците и да се ускори производството на необходимите ензими от черния дроб.

Заслужава да се отбележи, че дори в случай на навременна диагностика и правилно лечение в детска възраст, когато расте, нивото на липидите и пикочната киселина в телесните течности не се връща към нормалното. Допълнително облекчаване на състоянието на пациента се постига чрез въвеждане на алопуринол ксантин оксидаза, специален инхибитор, в кръвта. С ранно влошаване на бъбречната функция с помощта на АСЕ.

Хирургично лечение

Хирургията е радикалното решение за лечение на болестта на Girke. Има значителен брой специалисти, които препоръчват на хора, които страдат от прояви на болестта, чернодробна трансплантация. Въпреки това, трябва да се направи такава стъпка, само ако има сериозни усложнения на патологията, по-специално, появата на злокачествени тумори.

В случай на увреждане на вътрешните секрети от големите аденоми, на пациентите се предписват инжекции с етанол, които се извършват през кожата. Преди да се прибегне до метода на лечението, лекарите оценяват способността на кръвта да се съсирва, за да се предотвратят вътрешни изливи.

Последици от заболяването

Липсата на своевременно лечение на първо място засяга пълното физическо развитие на детето. По-близо до достигането на зряла възраст, пациентът започва да страда от скелетна и мускулна хипотрофия, наблюдава се наличието на значителни мастни натрупвания в подкожните тъкани. Въпреки това няма изоставане в сравнение с останалите социална адаптация и развитието на когнитивни умения.

Пациент, който не е бил диагностициран своевременно, е бил принуден да страда от увеличаване на черния дроб и бъбреците. При юношите се наблюдава повишаване на налягането. Всички тези нарушения причиняват не само ежедневен дискомфорт, но и служат като основа за развитието на други доста сложни, животозастрашаващи болести.

Прогноза за заболяване

Преди това заболяването често води до смърт на пациенти в ранна възраст, поради липсата на адекватни методи за лечение. Повече или по-малко положителни прогнози се отнасяха само до хора, които успяха да оцелеят. Днес, благодарение на появата на ефективни диагностични мерки и ефективни терапевтични решения, е възможно да се направи животът по-лесен за пациентите. Въпреки това, въпреки наличието на съвременни консервативни и хирургични методи на лечение, които разглеждахме по-горе, значителна заплаха за повечето пациенти остава високата вероятност за критично увреждане на бъбречната тъкан и образуването на чернодробни аденоми в по-късна възраст.

В заключение

Така прегледахме какво представлява заболяването, симптомите и лечението на Girke. Както се вижда, навременното идентифициране на проблема играе решаваща роля за формирането на положителни прогнози с такава сложна генетична патология. Всъщност, без правилна диагноза и използване на адекватни методи на лечение, повечето пациенти почти не живеят до зряла възраст. Пациентите, които отдавна не са знаели за естеството на собственото си заболяване, често развиват тумори на чернодробната тъкан, които се трансформират в злокачествени карциноми.

Като цяло, задачата на терапията за болестта на Girke е да се предотврати критичен спад в нивото на глюкозата в кръвта под индекс от 4,2 mmol / l. Тази стойност се счита за праг, под който става невъзможно да се стимулира производството на жизнени хормони. Ако пациентът получава необходимото количество глюкоза дневно, черният дроб се нормализира и неговото функциониране се подобрява значително.