Генетика на пода: видове дефиниране на етаж, наследяване на знаците, свързани с пода, интересните факти

Генетика на секса е интересна тема и е важна за решаване на въпроси, свързани с човешкото здраве, както и неговите особености, наследени от предците. Хората, занимаващи се с наука в XIX век, но от тогава тя е една от най-прогресивните области, която продължава да открива нови и нови характеристики на организмите. Първо, бяха проведени проучвания, за да се разбере как чертите могат да бъдат предадени от родителите на децата им, и това доведе до откриването на концепцията за генното инженерство, която е от решаващо значение за спасяването на живота на много хора.

Какво е ДНК и къде се намира?

ДНК означава дезоксирибонуклеинова киселина. Една молекула понякога се нарича "житейски план" или "молекула на живота", защото съдържа цялата информация, от която тялото се нуждае за растеж и оцеляване. ДНК е дълга, усукана спирална структура, която прилича на вита стълба. Две преплетени вериги на това стълбище се състоят от 4 химически бази (нуклеотиди): аденин (А), тимин (Т), гуанин (Т) и цитозин (С). Тяхната строго определена (допълваща) алтернативна последователност съставлява генетичния код на човека. Когато ДНК се репликира, молекулата се разопакова и всяка верига с основи става шаблон за образуване на друга идентична молекула. В човешкия геном ДНК може да бъде намерена на няколко места. В клетките, тя се намира вътре в ядрото, както и в митохондриите. При вируси и бактерии, той може да плува свободно, както и да бъде поставен в структури, известни като плазмиди.

Гени и генетика

Генът е ДНК верига, която кодира протеин. Това е, което Франсис Крик, един от откривателите на ДНК структурата, нарича "централната догма на молекулярната биология". Част от ДНК се копира в РНК (рибонуклеинова киселина), която, за разлика от нея, може да излезе от ядрото и да пренесе кодирането на гените във всички части на клетката, включително рибозомите - фабриката за производство на протеин. Счита се, че РНК молекулите участват в кодирането, декодирането и разпределението на гените.

Независимо от това, има няколко открития, които, въпреки че не са напълно опровергали тази идея, но, разбира се, дават на учените причина да мислят за това, какво представлява един ген в действителност. Например, част от догмата на Крик се основаваше на идеята, че „нежеланата ДНК” е само клетъчен остатък. Оказа се обаче, че тези региони са силно консервирани и изпълняват някои функции, въпреки че за това сега се знае малко. Някои учени твърдят, че генът може да играе роля в производството на РНК, която има много функции, една от които е да участва в производството на протеини.

Генетика може да бъде наречена наука, която изучава способности и данни, които могат да бъдат наследени от поколение на поколение. Информацията, кодирана в ДНК, е от решаващо значение за идентифициране на свойствата на индивида. Областта, която изследва факторите, които засягат пола, се нарича полова генетика. Дефиницията му може да бъде формулирана по следния начин: наблюдение на поведението на женските и мъжките гонади и хромозомите по време на сливането.

Генетичният код е информация в ДНК и РНК, от която зависят аминокиселинните последователности в синтеза на протеини.

Ролята на хромозомите

Човешкото тяло съдържа нишковидни генносъдържащи образувания - хромозоми, всяка от които се състои от две ДНК молекули. Те съдържат пълна програма за наследственост (геном), включваща такива характеристики като цвета на очите, косата и кожата. Тъй като целият геном не може да се вмести в една ДНК молекула, той е разделен на няколко двойки. Във всяка клетка на човешкото тяло има 46 хромозоми (с изключение на сперматозоидите и яйцата), 44 от които са сдвоени (автозоми). Останалите две са представени от половите хромозоми. Те са от два вида: X и Y. Ако и двете от тези нуклеопротеинови структури имат формата на буквата X (обозначена като 46, XX), тогава те принадлежат на жената. Мъжкият пол е хетерогаметен (46, XY), т.е. има един от двата хромозома, изразени като Y.

Трябва да се отбележи, че в допълнение към ролята си при определяне на пола, Х-хромозомата съдържа много друга информация, тъй като съдържа няколко пъти повече гени, отколкото съкратения партньор.

Откриване на Томас Хънт Морган

Разбира се, това не винаги е било известно. Първата индикация за хромозомния механизъм за определяне на пола е проследена в експерименти, проведени от Томас Хънт Морган и неговите ученици в началото на 20-ти век. Изследвайки плодовите мухи от плодови мухи, които обикновено имат червени очи, той забеляза някои от участниците с бял цвят на този орган. Всички бяха мъже.

Ученият вече знаеше, че женските мухи имат две Х-хромозоми, докато мъжките имат само една. От това той заключи, че белият ген се намира в структурата на този конкретен тип. Жени на мухи рядко се срещат с такова оцветяване на зеницата, поради факта, че тази характеристика вероятно се инхибира от по-често срещаната червена версия на нуклеопротеините. При мъжете няма нищо, което да инхибира белия ген, и ако то се наследява от индивид от родител, то се появява съответно в потомството. Това откритие показва, че Х-хромозомата е важен фактор при определяне на пола. Той също стана основа за по-нататъшното използване на плодовата муха от по-късните изследователи на генетиката. За вашето хромозомна теория на наследствеността и Генетика Морган е удостоен с Нобелова награда за физиология през 1933 година.

Митоза и мейоза

ДНК репликация е процесът на копиране на молекулата в нашите клетки. Това действие е необходим етап на митоза и мейоза. Основните разлики между тях са, че зародишните клетки се произвеждат чрез мейоза, докато всички други видове телесни клетки се произвеждат чрез митоза.

Митозата е метод за размножаване сред еукариоти (т.е. клетки, които имат ядро). Той също влиза в клетъчния цикъл и се счита за последната му връзка.

В митоза, за да може клетката да се раздели, тя трябва да дублира своята ДНК, за да създаде идентични копия и да ги разпредели равномерно между двете дъщерни клетки. Пример за това е развитието на многоклетъчни организми от едноклетъчна зигота (оплодена яйцеклетка).

Мейозата е необходима за хората да възпроизвеждат зародишните клетки (сперматозоидите при мъжете и яйцата при жените). Състои се от две ядрени деления, в резултат на които се получават хаплоидни клетки (N), които съдържат единични копия на хромозомите, включително наследството на пола. Генетиката на пода е просто ангажирана с разбирането на този процес. Женските и мъжките хаплоидни клетки могат да се сливат заедно, създавайки зигота с уникална комбинация от хромозоми. Както е посочено по-горе, комбинации от полови хромозоми включват XX или XY.

гамети

Те са репродуктивни клетки, които се комбинират с оплождането, за да образуват една зигота, съдържаща генетичния код на двете индивиди. Гаметите са хаплоидни, т.е. имат само един набор от хромозоми.

Сексуалното размножаване е процесът, при който двама индивиди произвеждат потомство с генетични черти от двамата родители. Размножаването включва интегрирането на мъжките и женските зародишни клетки и взаимодействието на гените. Генетиката изследва тези сливания, което води до потомство със смес от наследствени данни.

Партеногенезата е вид асексуално размножаване, което не изисква оплождане на женското яйце. Така че растенията и животните се размножават.

При асексуалното размножаване един индивид произвежда потомство, което е генетично идентично с него. Често срещаните форми на такова размножаване включват пъпкуване, регенерация и партеногенеза.

Определяне на пола

Тази функция е генетично програмирана от Х- и Y-хромозомите и възниква по време на образуването на тестисите или яйчниците при ембрионално развитие. Появата на първичните сексуални характеристики при мъжете се регулира от генното експресиране на Y хромозомата. Образуването на женски яйчници възниква, ако Y хромозомата отсъства и тази ДНК не се проявява. В допълнение към основните характеристики на половете, споменати по-горе (гениталните органи, включени в репродукцията), жлезите произвеждат естроген и тестостерон - ключови хормони за развитието на вторични симптоми.

Тези признаци се развиват в по-късна възраст и често подчертават принадлежността към определен пол. Такива примери при жените са: увеличаване на гърдите, широки бедра, малко количество косми по лицето и подкожна мастна тъкан. При мъжете това ще бъде растителността на гърдите и лицето, нисък глас и относително голям размер на тялото.

Биологичният пол се определя от образуването на външни генитални органи (т.е., пениса или вагината) и половите жлези (т.е. тестисите или яйчниците), които се намират при хората. За разлика от това, половата идентичност се отнася до самоидентификацията в човешкия мозък. Повечето от тези две концепции вървят ръка за ръка. Въпреки това, необичайната генетика може да доведе до биологична несигурност на половете, несъответствия и объркване в половата идентичност.

анеуплоидия

Липсата на дизюнкция в мейозата I или мейозата II може да доведе до анеуплоидия - анормално състояние, когато броят на хромозомите в тялото се различава от този в програмата.

Резултатът от този неуспех при мейозата I са две гамети с допълнителна хромозома (N + 1) и две гамети без хромозома (N-1).

При неправилно сливане по време на мейоза II, един гамета се създава с допълнителна хромозома (N + 1), една без хромозома (N-1) и две с правилния брой нуклеопротеинови структури (N).

Сливането на анормалните зародишни клетки на мъжките и женските може да създаде анеуплоидни зиготи. Има няколко генетични нарушения, които са свързани с този дефект. Пример за това е синдромът на Търнър и синдромът на Клайнфелтер, показващи как неуспехът в кода влияе на пола, първичните полови характеристики и половата идентичност.

Синдром на Търнър (Търнър-Шерешевски)

При пациенти с този синдром (TS), 45 хромозоми са генетично присъстващи, тъй като те са напълно или частично лишени от половата хромозома. Такива нарушения възникват от спонтанно отделяне по време на мейоза.

Мозаицизъм се среща при жени с TS, когато техните тъкани съдържат най-малко 2 различни клетъчни линии, които са генетично различни, но са получени от зиготи. Това се дължи на непланираното сливане на отделни хромозоми по време на клетъчното делене. Примери за такова хаотично формиране са 45, X / 46, XX и 45x / 46, XY набори от гени, но има и други възможни вариации, изследвани от генетиката на пола.

Жените с ТС имат няколко отличителни черти, като дисфункция на яйчниците, нисък ръст, птеригоидна шия, слаба коса, широко разпространени зърна, килови гърди, сърдечни дефекти и кафяви петна по кожата. Най-очевидните характеристики, които водят до диагностициране, са кратък ръст и безплодие.

Синдром на Klinefelter

Хората с това разстройство имат набор от гени 47, XXY. Втората Х хромозома често е инактивирана. Това означава, че вече не функционира, за да изразява гените си. Синдромът на Klinefelter се развива със спонтанно отделяне по време на мейозата.

Мутацията може да се случи по майчината линия (в майката гамета) или по бащината линия (в бащата на бащата), за да се създаде 47-та, XXY зигота. Бащината линия представлява 53% от случаите, а майката - 34%. Останалите нарушения се откриват в мейозата II.

Синдромът на Klinefelter обикновено се диагностицира в пубертета. Като правило, мъжете с тази функция могат да водят нормален живот. Те имат няколко отличителни характеристики като стерилност, високи, дълги ръце и крака, женска физика, липса на коса на гърдите, тестикуларна атрофия, хипогонадизъм, остеопороза, намаляване на агресията, езиков дефицит и развитие на гърдата. Ниските нива на тестостерон определят липсата на развитие на мъжките вторични сексуални характеристики.

На пръв поглед видовете определения на пола изглеждат съвсем просто. Въпреки това, при по-внимателно разглеждане става ясно, че анеуплоидията е винаги възможна и може да направи сексуално разпознаваеми и двусмислени. Може би по-нататъшното разбиране на биологията на сексуалната диференциация ще помогне на нашето общество да осъзнае, че не всичко е толкова лесно и ясно по този въпрос.

Момчета, момичета и крал Хенри XIII

Детето може да наследи само Х-хромозомата от майка си, но той може да наследи или X или Y хромозомата от баща си. Това се дължи на оплождането на женското яйце от мъжката сперма.

Интересното е, че крал Хенри VIII от Англия, който искал мъжки наследник на трона, бил възмутен от първите две съпруги, които не можели да му дадат син. Тъй като половата принадлежност се определя от бащата, а не от майката, „неспособността“ да има мъжко дете всъщност е провал на Хенри.

Законът за сегрегацията на Мендел

Факторите, регулиращи наследствеността, са открити от монах на име Грегор Мендел през 60-те години на XIX век. Един от тези принципи сега се нарича с неговото име.

Този принцип на наследственост в генетиката на секса гласи, че чертите се предават на потомството еднакво от двамата партньори. Те не са свързани помежду си и съществуват отделно един от друг. Всяка от характеристиките е създадена с участието на гени от двете страни и доминиращият код засяга външния вид на детето, а този, който се оказва по-слаб, просто заспива. Той не изчезва никъде и може да се прояви внезапно в следващите поколения. В допълнение, не се наследява пълен набор от идентични черти, а само някои от тях.

Полигенното наследяване е наследството на такива признаци като цвят на кожата, цвят на очите и цвят на косата, които се определят от повече от един ген, от който и да е родител спонтанно, като че ли играят в рулетка. Освен това, с разпределението на чертите в следващото поколение, както активните, така и пасивните гени са в абсолютно еднакво положение.

Генна мутация е всяка промяна, която настъпва в ДНК. Тези промени могат да бъдат полезни, да имат някакъв ефект или сериозно да увредят организма.

Генетика на пода: интересни факти

Такива сладки черти, като трапчинки и лунички, са причинени от генни мутации. Тези черти могат да бъдат наследени или придобити.

Аномалии на половите хромозоми възникват в резултат на промени, въведени от мутагени или проблеми, които възникват по време на мейозата.

Учените смятат, че генетичният набор от хора е кодиран по такъв начин, че да не им позволява да живеят повече от 120 години. Това е доказано чрез провеждане на изследвания върху клетки, където е установено, че имат ограничено време за разделяне.

Някои жени имат тетрахроматизъм. Тази генетична мутация, която им позволява да видят около 100 милиона различни цвята в сравнение със средно 1 милион, е видима за нормалния човек.

Нашите гени са забележително подобни на тези на други форми на живот. Например, ние споделяме 98% от общите гени с шимпанзета, 90% с мишки, 85% с риба зебра, 21% с червеи и 7% с прости бактерии, като например Е. coli (E. coli).

Всяко от 180-те деца се ражда с хромозомна аномалия. Резултатът от най-честата патология е синдромът на Даун.

В ход е генетично проучване на африканската еруса на йоруба. Те имат необичайно висока раждаемост на близнаците.

Само 2% от човешкия геном съдържа информация за образуването на протеини. Всички останали са така наречените “некодиращи региони”, защото все още не е известно каква е тяхната специфична функция.

Според половата генетика, хромозомните аномалии засягат около 7 от 1000 живородени и съставляват около половината от всички спонтанни аборти през първия триместър на бременността.

Ако разкриете всички хромозоми на всичките ви клетки и поставите ДНК от началото до края, те се простират от Земята до Луната около 6000 пъти.

Все още не знаем функциите на повече от 80% от нашата ДНК.

Хората са 99.9% генетично идентични и само 0.1% са различни един от друг.