Болест ALS. Амиотрофична латерална склероза: причини, диагноза и лечение

Болест на амиотрофична латерална склероза (АЛС) се среща при три от сто хиляди души. Въпреки днешния напредък в медицината, смъртността от тази патология е 100%. Въпреки това, има случаи, когато пациентите не са умрели с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Ярък пример е известният китарист Джейсън Бекер. Той се бори активно с това заболяване повече от 20 години.

Какво е ALS?

При това заболяване има последователна смърт на моторните неврони на гръбначния мозък и на някои части от мозъка, които са отговорни за доброволните движения. С течение на времето мускулите на хората с такава диагноза ще атрофират, тъй като те са постоянно неактивни. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.

Амиотрофичната латерална склероза се нарича единствено поради това, че невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са от двете страни на гръбначния мозък. Последният етап на заболяването се диагностицира в случай, когато патологичният процес достигне дихателните пътища. Летален изход се дължи на мускулна атрофия или добавяне на инфекции. В някои случаи са засегнати дихателните мускули преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпитва всички трудности на живота с парализа.

В много европейски страни е известна амиотрофичната латерална склероза Болестта на Лу Гериг. Този известен бейзболист от Америка беше диагностициран още през 1939 година. Само за няколко години той напълно изгуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изтощени и спортистът стана инвалид. Лу Гериг умира още през 1941 година.

Рискови фактори

През 1865 г. Шарко (френски невролог) първо описа болестта. Днес, по целия свят, не повече от пет души от сто хиляди са болни. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Представители на по-силния пол са по-податливи на това заболяване.

В 10% от случаите болестта на АЛС се наследява. Учените са идентифицирали около 15 гена, мутацията на които се проявява в различна степен при хора с тази патология.

Останалите 90% от случаите са спорадични, т.е. не са свързани с наследственост, характер. Експертите не могат да посочат конкретните причини, водещи до развитието на болестта. Предполага се, че някои фактори все още могат да увеличат риска от заболяването, а именно:

• Пушенето.
• Работа в опасно производство.
• Военна служба (учените трудно обясняват това явление).
• Хранене на тези продукти, които са отглеждани с пестициди.

Основните причини за заболяването

Тежък патологичен процес може да предизвика напълно различни фактори, с които се сблъскваме ежедневно в реалния живот. Защо възниква заболяване на АЛС? Причините могат да бъдат следните:

• Интоксикация на организма с тежки метали.
• Инфекциозни болести.
• Недостиг на определени витамини.
• Електрическо нараняване.
• Бременност.
• Злокачествени новообразувания.
• Хирургична намеса (отстраняване на част от стомаха).

Форми на заболяването

Cervicothoracic форма се характеризира с разпространението на патологичния процес в областта на лопатките, ръцете и целия рамен пояс. Тя постепенно става трудно за човек да изпълнява обичайните си движения (например, да закопчава бутоните), което не е трябвало да концентрира вниманието преди болестта. Когато четките престанат да "се подчиняват", завърши мускулна атрофия.

Лумбосакралната форма се характеризира с лезии на долните крайници като ръце. В тази област постепенно се развива мускулна слабост, появяват се потрепвания и конвулсии. Пациентите започват да изпитват трудности при ходене, постоянно се спъват.

Булбарната форма е една от най-тежките прояви на болестта. Пациентите много рядко успяват да живеят повече от четири години след появата на първичните симптоми. Симптомите на болестта на АЛС започват с речеви проблеми и неуправляема мимикрия. Пациентите изпитват затруднения при преглъщане, което се превръща в пълна невъзможност за самостоятелно хранене. Патологичният процес, улавяйки цялото човешко тяло, оказва отрицателно въздействие върху работата на дихателната и сърдечно-съдовата системи. Ето защо пациентите с тази форма умират преди парализа да се развие.

Мозъчната форма се характеризира с едновременно включване на горните и долните крайници в патологичния процес. Освен това, пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. Чрез гравитацията церебралната форма не е по-ниска от булбарната форма, така че смъртта от нея се проявява също толкова бързо.

Клинична картина

Според някои данни приблизително 80% от двигателните неврони умират в предклиничния етап. Цялата им работа се поема от съседните клетки. Те постепенно увеличават броя на крайните разклонения и така нареченият йонен код започва да се предава на голям брой мускули. Поради създаденото претоварване, тези неврони умират. Така започва амиотрофичната латерална склероза. Симптомите на заболяването не се появяват веднага след смъртта на моторните неврони.

Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание на външните промени в тялото му. При пациентите, като правило, се наблюдава намаляване на телесното тегло и мускулната слабост, както и затруднения при ежедневните упражнения. Не е лесно да се движите нормално, носите предмети в ръцете си, дишате, преглъщате и говорите. Има спазми и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на АЛС в ранните етапи на развитие.

При тази патология никога не се засягат системите на вътрешните органи (бъбреците, черния дроб, сърцето), мускулите, отговорни за чревната подвижност.

Болестта на АЛС е прогресивна в природата и с времето улавя всички големи части на тялото. Човек постепенно губи способността си да се движи лесно, поради нарушаване на рефлексите при преглъщане, храната постоянно влиза в дихателните пътища, което причинява прекъсвания в дишането. В последния етап жизнената активност се поддържа само благодарение на изкуственото хранене и вентилатора.

диагностика

Диагнозата на заболяването е изключително трудна. Факт е, че в началните етапи заболяването на АЛС има подобни симптоми с други неврологични нарушения. Само след задълбочен преглед на пациента, лекарят може да направи окончателна диагноза.

Диагностиката включва многостранно изследване на здравето на пациента, започвайки с вземане на историята и завършвайки с молекулярно-генетичен анализ. Освен това се предписва задължителен неврологичен преглед, ЯМР, серологични и биохимични кръвни тестове.

Какво трябва да бъде лечението?

В момента експертите не могат да предложат ефективни лечения. Всяка помощ от лекарите е да се гарантира, че проявите на болестта са възможно най-лесни.

Лечението на амиотрофичната латерална склероза включва приемане на антихолинестеразни лекарства (Galantamine, Prozerin) за подобряване на качеството на речта и гълтането, мускулните релаксанти (Diazepam), антидепресантите и транквилантите. При инфекциозни лезии се предписва антибиотична терапия. В случай на силна болка лекарите препоръчват да се вземат нестероидни противовъзпалителни средства, след което се заместват с наркотични вещества.

Единственият ефективен медикамент е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но и ви позволява да увеличите забавянето на прехвърлянето към вентилатора.

Добрите грижи значително подобряват качеството на живот.

Разбира се, всеки човек, на когото е поставена диагноза АЛС, се нуждае от подходяща грижа. Пациентът критично изследва състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално избледнява. В крайна сметка такива хора спират да служат на себе си, общуват със семейството и приятелите си и стават депресирани.

Без изключение всички пациенти с АЛС се нуждаят от:

• В функционално легло със специален механизъм за повдигане.
• В тоалетната стола.
• В инвалидна количка с автоматично управление.
• В средствата за комуникация, например, в лаптоп.

Пациентите с хранене също изискват специално внимание. По-добре е да се дават добре погълнати храни, богати на витамини и протеини. Впоследствие храната без помощта на специална сонда не е възможна.

Амиотрофичната латерална склероза при някои се развива с бързи темпове. Семейството и приятелите имат много трудно време, защото хората буквално изчезват пред очите ни. Често хората, които се грижат за болните, се нуждаят от допълнителна помощ от психолог, както и от използването на успокоителни.

перспектива

Ако лекарят потвърди амиотрофична латерална склероза, симптомите се увеличават само ден след ден, общото състояние на пациента се влошава, прогнозата в този случай е разочароваща. През цялата история на съвременната медицина са регистрирани само два случая, когато пациентите са успели да оцелеят. За първото, което вече казахме в тази статия. А вторият е известният физик Стивън Хокинг, който през последните 50 години от живота си продължава да съществува успешно с такава болест. Ученият активно работи и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи по специално оборудван стол и комуникира с хората около него чрез компютър. синтезатор на реч.

Превантивни мерки

Не можем да говорим за първичната превенция на патологията, тъй като точните причини за неговото възникване все още не са ясни. Вторичната превенция трябва да бъде насочена към забавяне на развитието на заболяването и удължаване на живота на пациента. Тя включва:

1. Редовни консултации с невролог и медикаменти.
2. Пълно отхвърляне на всички лоши навици, тъй като те само влошават заболяването на АЛС.
3. Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
4. Балансиран и рационално хранене.

заключение

В тази статия говорихме за това какво представлява болестта на АЛС. Не трябва да се пренебрегват симптомите и лечението на такова патологично състояние. За съжаление, съвременната медицина не може да предложи ефективна терапия срещу тази болест. Роднините и роднините обаче трябва да положат всички усилия за подобряване на ежедневния живот на човек с такава диагноза.