Заболяването на Лу Гериг: причини, симптоми, лечение

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост и нарушено функциониране на основните системи на тялото. ALS е известна също като болестта на Лу Гериг. Известният бейзболен играч, в чиято чест не е получил ново име (да не се бърка с Широ Гериг), беше един от малкото известни хора с потвърдена диагноза. ALS се отнася до заболявания на моторните неврони, поради което нервни клетки постепенно се поврежда и умира. В САЩ, ALS често се нарича болест на моторния неврон.

В повечето случаи е невъзможно да се определят причините за амиотрофична латерална склероза. Понякога заболяването се наследява.

Слабостта най-често се проявява чрез потрепване или отслабване на мускулите в едната ръка или крак, или чрез случайни неразбираеми думи. След известно време пациентът губи способността да контролира мускулите, отговорни за движението, речта, усвояването на храната и дишането. Болестта на Лу Гериг е неизлечима и неизбежно води до смърт.

симптоми

Амиотрофичната латерална склероза може да бъде открита рано на базата на следните симптоми:

• Затруднено ходене или ежедневни дейности, препъване.
• Слабост в краката, включително краката или глезените.
• Слабост в ръцете или тромавост на движенията.
• Неясна реч или затруднено преглъщане.
• Спазми и потрепване на мускулите в ръцете, раменете, езика.
• Затруднено поддържане на главата в нормална позиция (стояща или седнала.)

Ако пациентът има болест на Лу Гериг, симптомите често се появяват предимно в ръцете и краката и само след това се разпространяват по цялото тяло. С напредването на АЛС мускулите стават много слаби. В крайна сметка, слабостта прави дъвченето, преглъщането, говоренето и дишането трудно.

Обаче, амиотрофичната латерална склероза обикновено не влияе върху функционирането на урогениталната система и стомашно-чревния тракт, нито оказва влияние върху сетивата или способността за мислене. Пациентът запазва способността си да общува активно с роднини и приятели.

причини

В ALS, нервните клетки, които контролират мускулната активност, постепенно отшумяват, причинявайки прогресивна мускулна слабост, която не е податлива на лечение.

В 5-10% от случаите синдромът на Лу Гериг се признава за наследствено заболяване, но най-често не е възможно да се идентифицират причините за нарушенията. Изследователите изучават няколко хипотези за обстоятелствата, допринасящи за появата на амиотрофична латерална склероза:

• Генни мутации, които могат да доведат до развитието на наследствени форми на АЛС дори и при липса на съответни предпоставки в семейната история.
• Химичен дисбаланс Пациентите с ALS имат повишено ниво на глутамат, невротрансмитер, който обгражда нервните клетки в гръбначно-мозъчната течност. Известно е, че в големи количества глутаматът става токсичен за някои нервни клетки.
• Несистематична реакция на имунната система. Понякога имунната система започва да атакува нормални клетки без причина, тя може да доведе до тяхната смърт.
• Нарушаването на метаболизма на протеините вътре в нервните клетки води до постепенно натрупване на патологични форми на протеини и разрушаване на тези клетки.

Рискови фактори

Идентифицирани са следните рискови фактори:

• Наследственост. 5-10% от хората изпитват наследствена форма на АЛС. За децата си шансът за заболяване е 50%.
• Възраст. Амиотрофичната латерална склероза най-често се среща между 40 и 60 години.
• Павел. До 65-годишна възраст мъжете страдат от АЛС малко по-често от жените. След 70 години разликата между половете се изравнява.

Възможно е в някои случаи отрицателното въздействие на замърсената среда да причинява болестта на Лу Гериг. Следователно причините са в нарушение на екологичното равновесие.

Освен това, според резултатите от някои изследвания на човешкия геном, са открити многобройни генетични промени, които са характерни за всички пациенти с наследствена АЛС и за някои хора, страдащи от неясната генеза на Лу Гериг. Възможно е генетичните промени да са отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Екологичните фактори, които могат да причинят излагане на UAS, включват:

• Пушенето. Цигарите почти двойно увеличават риска от развитие на неврологично заболяване. Колкото по-дълго пуши човек, толкова по-голяма опасност представлява тази зависимост. Отказването на цигарите може постепенно да намали повишения риск.
• Експозиция на олово. Някои доказателства предполагат връзка между UAS и дългосрочната експозиция на олово на работното място.

Според статистиката, служителите в армията са изложени на риск. Науката все още не може да отговори точно как военната служба влияе върху развитието на болестта на Лу Гериг, но потенциалната вреда от следните фактори е очевидна: излагане на метали и химични съединения, наранявания, вирусни инфекции, повишено физическо натоварване.

усложнения

Като се развива неразположение, пациентите с АЛС неизбежно срещат различни усложнения.

Трудността при дишането е най-често срещаното усложнение при синдрома на Лу Гериг. Болестта (снимка на нормалните и засегнатите неврони се намира по-долу) в крайна сметка парализира мускулите, отговорни за абсорбцията на кислород и освобождаването на въглероден диоксид. Има устройства, които улесняват дишането през нощта. По структура те са подобни на оборудването, използвано от хора с обструктивна сънна апнея. Например, лекарят може да предпише неинвазивна вентилация с положително налягане, за да помогне на пациента да посрещне добре.

В крайните етапи на АЛС някои хора са съгласни с трахеостомия - хирургична операция, при която се прави врата в трахеята (дихателната шия). При наличие на трахеостомия е възможно постоянно да се използва респиратор, който доставя въздух в белите дробове.

Най-честата причина за смъртност при пациенти с амиотрофична латерална склероза е респираторният арест. Средно смъртта настъпва 3-5 години след откриването на първите симптоми.

Нарушения на речта

Повечето пациенти с ALS с течение на времето започват да страдат от проблеми с речта. Процесът на развитие на нарушения започва с появата на неяснота в произношението, с първите признаци на неразположение рядко от постоянен характер. През определен период речта значително се влошава, доколкото другите не могат да разграничат думите. В тази връзка, пациентите с АЛС обикновено разчитат на използването на различни комуникационни технологии за комуникационни цели.

Затруднено усвояване на храната

Когато болестта на Лу Гериг (този спортист не трябва да се бърка с футболист на име Ерик Гериг, чиито статистически данни и физически характеристики се различават значително от тези на Ле Гериг и Фернандо Риксен), атрофира мускулите, отговорни за преглъщане, пациентите могат да умрат от изтощение и дехидратация. Също така значително увеличава риска от постъпване на храна, течности или слюнка в белите дробове, което може да причини пневмония. За предотвратяване на усложнения се използва изкуствена сонда за хранене.

деменция

Някои пациенти с диагноза амиотрофична латерална склероза изпитват затруднения при вземането на решения и страдат от нарушение на паметта. Понякога лекарите правят допълнителна диагноза “фронто-темпорална деменция”, което означава началото на деменция.

На кой лекар трябва да отида?

Ако ви се струва, че сте се оказали в ранните симптоми и признаци на нервно-мускулно заболяване като амиотрофична латерална склероза, първо трябва да се обърнете към терапевт. Той ще изслуша вашите оплаквания за здравето и ще проведе първичен медицински преглед. Тогава терапевтът най-вероятно ще ви насочи към лекар, специализиращ в заболявания на нервната система - невролог, който ще продължи прегледа.

Какво можете да направите сами?

След като се обърнете към невролог, вероятно ще мине известно време, преди лекарят да направи точна диагноза.

Ако се приложи в специализиран медицински център, няколко невролози, както и лекари от други профили, свързани с диагностиката и лечението на синдрома на Лу Гериг, могат да бъдат натоварени с изследването. Едно заболяване (снимката по-долу показва самия Гериг, чиято кариера е толкова рязко прекратена поради сериозно заболяване) винаги изисква сериозен цялостен подход.

Може да се наложи да изчакате дълго време, за да поставите диагноза, а принудителното чакане често води до допълнителен стрес. Опитайте се да следвате стратегическите препоръки, които ще ви позволят да оцените надеждно диагностичния период:

• Пазете дневник на симптомите. Преди да посетите вашия невролог, започнете да държите бележник или календар, в който трябва да запишете времето и обстоятелствата, при които сте открили трудности при ходене, координиране на движенията на ръцете, речта и преглъщането. Неволни движения на мускулите също трябва да бъдат фиксирани. Тези записи ще помогнат да се определи моделът на заболяването, което ще допринесе за диагнозата.
• Говорете с експерти. Доверието между лекаря и пациента не може да бъде надценено, когато става въпрос за лечение на болестта на Лу Гериг (снимката на бейзболен играч, разположен по-горе, е взета преди болестта). Опитайте се да установите доверителна комуникация с всички специалисти, участващи в диагностиката и терапията.

Какво ще направи лекарят?

Терапевтът ще проучи внимателно семейната история и настоящите симптоми и признаци. Терапевтът и неврологът могат да направят физически и неврологичен преглед, който обикновено включва следните прегледи:

• Рефлекс.
• Мускулна сила
• Мускулен тонус.
• Докосване и зрение.
• Координация на движенията.
• Задържане на баланса

диагностика

Амиотрофичната латерална склероза е трудно да се диагностицира в ранните му стадии, тъй като първите му признаци са много подобни на симптомите на други неврологични заболявания. За да се изключи наличието на други болести, проведете следните проучвания:

• Електромиограма (EMG). По време на тази процедура лекарят поставя игления електрод в различните мускули през кожата. Изследването помага да се определи електрическата активност на мускулите по време на свиването и релаксацията. Мускулните патологии, открити от електромиограмите, позволяват точна диагноза на “амиотрофична латерална склероза (болест на Лу Гериг)” или други неврологични заболявания. В допълнение, според резултатите от това проучване, експертите имат възможност да назначат курс по физиотерапевтични упражнения.
• Проучване на проводимостта на нервите. Тази процедура ви позволява да измерите способността на нервите да изпращат импулси към различни части на тялото. Такова проучване се провежда с цел да се определи наличието на увреждане на нервите или специфични мускулни заболявания.
• Магнитен резонанс томография (MRI). Използвайки радио вълни и мощно магнитно поле, ЯМР произвежда подробни изображения на мозъка и гръбначния мозък. ЯМР открива наличието на тумори на гръбначния мозък, херниите на междупрешленния диск в областта на шийката на матката, както и други заболявания, които не представляват заболяване на Лу Гериг. Симптомите обаче могат да бъдат подобни.
• Урина и кръвни тестове. Лабораторните изследвания на урина и кръвни проби могат да отстранят други заболявания със сходни симптоми.
• Гръбначна пункция (пункция на Quincke). Понякога лекарят взема проба от цереброспиналната течност за анализ. Тази процедура се състои в поставяне на малка игла между две прешлени в лумбалния отдел на гръбначния стълб и събиране на малко количество гръбначно-мозъчна течност за изследвания в лабораторията.
• Мускулна биопсия. Ако лекарят подозира, че нямате амиотрофична латерална склероза, а мускулна болест, той може да поръча биопсия. Тази процедура се извършва под местна анестезия и се състои от отстраняване на малко парче мускулна тъкан, което след това се изпраща за лабораторни изследвания.

Медикаментозно лечение

Тъй като болестта на Lou Gehrig не може да бъде обърната, всички лечения са предназначени само за облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения и повишаване качеството на живот на пациента.

Лекарството, наречено "Рилузол", е единственото лекарство, одобрено за употреба в БАН от Агенцията по храните и лекарствата. Riluzol забавя развитието на заболяването чрез намаляване на нивото на невротрансмитер (глутамат) в мозъка. Това лекарство може да предизвика странични ефекти като замайване и дисфункция на стомашно-чревния тракт и черния дроб.

Лекарят е по-вероятно да предписва лекарства, за да облекчи други симптоми:

• Мускулни крампи и спазми.
• Мускулна спастичност.
• Запек.
• Умората.
• Повишено слюноотделяне.
• Повишено производство на храчки.
• Pain.
• Депресия.
• Нарушение на съня
• Неволен смях или сълзи.

Дихателна и физиотерапия

С течение на времето мускулите отслабват и става по-трудно да се диша. Лекарите редовно ще проверяват дихателната функция и предписват използването на устройства, които улесняват съня през нощта.

В някои случаи пациентите предпочитат да дишат чрез изкуствена система за вентилация на белите дробове. Лекарят поставя специална тръба в хирургичния разрез на гърлото, водеща до трахеята (трахеотомия) и свързва тръбата с респиратора.

Физиотерапевтът се занимава с проблемите на болката, ходенето, мобилността, устройствата за фиксиране и оборудването. Обикновено пациентите с АЛС се предписват комплекс от леки физически упражнения, насочени към поддържане на нормалната сърдечно-съдова система, мускулния тонус и обхвата на движение колкото е възможно по-дълго.

Пациентът може също да се нуждае от квалифицирана психологическа помощ.

Риксен: Болестта на Лу Гериг?

Има случаи, при които аиотрофичната латерална склероза е диагностицирана при известни хора. Проблемът не е заобиколил популярния футболист: Фернандо Риксен също е попаднал в редиците на пациентите с АЛС. Болестта на Лу Гериг го принуди да се оттегли от професионалния спорт и да се включи в лечението, надявайки се на ефективността на непроверени и не официално одобрени лекарства. Риксен каза, че ще бъде първият, който бие болестта.