Хромозомни мутации: примери. Видове хромозомни мутации

Хромозомните мутации (с други думи те се наричат ​​аберации, пренареждания) са непредсказуеми промени в структурата на хромозомите. Най-често те са причинени от проблеми, възникващи в процеса. клетъчно делене. Въздействието на иницииращите фактори на околната среда е друга възможна причина за хромозомни мутации. Нека видим какви могат да бъдат промените в структурата на хромозомите и какви са последиците за клетката и целия организъм.

Мутации. Общи разпоредби

В биологията мутацията се определя като постоянна промяна в структурата на генетичния материал. Какво означава "упорито"? Тя се наследява от потомците на организма с мутантна ДНК. Това се случва по следния начин. Една клетка получава грешна ДНК. Тя е разделена и две дъщерни дружества копират напълно нейната структура, т.е. съдържат и променен генетичен материал. Освен това, тези клетки стават все повече и повече, и ако тялото се премести в репродукцията, неговите потомци получават подобен мутант генотип.

Мутациите обикновено не минават без следа. Някои от тях променят тялото толкова много, че резултатът от тези промени е фатален. Някои от тях карат тялото да функционира по нов начин, намалявайки способността му да се адаптира и води до сериозни патологии. И много малък брой мутации носи ползи за тялото, като по този начин увеличава способността му да се адаптира към условията на околната среда.

скривам генни мутации, хромозомни и геномни. Тази класификация се основава на разлики, които се срещат в различни структури на генетичния материал. Следователно, хромозомните мутации засягат структурата на хромозомите, ген - последователност от нуклеотиди в гените и геномни промени в генома на целия организъм, като добавят или отнемат цяла група хромозоми.

Нека поговорим по-подробно за хромозомните мутации.

Какви могат да бъдат хромозомните пренареждания?

В зависимост от локализацията на промените се различават следните видове хромозомни мутации.

1. Intrachromosomal - трансформация на генетичен материал в една и съща хромозома.
2. Интерхромозомни - пренареждания, в резултат на които две нехомоложни хромозоми обменят своите части. Нехомологичните хромозоми съдържат различни гени и не се откриват в процеса на мейоза.

Всеки от тези типове аберации съответства на определени типове хромозомни мутации.

заличавания

Делецията е отделяне или пролапс на част от хромозома. Лесно е да се предположи, че този вид мутация се отнася до интрахромозома.

Ако екстремната част на хромозомата е разделена, то делецията се нарича терминална. Ако загубата на генетичен материал настъпи по-близо до центъра на хромозомата, това заличаване се нарича интерстициално.

Този вид мутация може да повлияе на жизнеспособността на организма. Например, пролапсът на част от хромозома, кодираща определен ген, осигурява на човек с имунитет на вируса на имунодефицита. Тази адаптационна мутация е възникнала преди около 2000 години и някои хора със СПИН са успели да оцелеят само защото са имали късмет да имат хромозоми с модифицирана структура.

удвояване

Друг вид интрахромозомна мутация е дублирането. Това е копие на част от хромозомата, която възниква поради грешка по време на така нареченото кръстосване или преминаване през клетъчното делене.

Парцелът, копиран по този начин, може да запази своята позиция, да се завърти на 180 °, или дори да се повтори няколко пъти, и тогава такава мутация се нарича усилване.

При растенията количеството генетичен материал може да се увеличи точно чрез многократни дублирания. В този случай способността на целия вид да се адаптира обикновено се променя, което означава, че такива мутации имат голямо еволюционно значение.

инверсии

Също така се отнасят до интрахромозомни мутации. Инверсия е въртенето на определена част от хромозомата с 180 °.

Инвертираната част на хромозомата в резултат на инверсия може да бъде разположена от едната страна на центромера (парацентрична инверсия) или от различни страни на нея (перицентрична). Centromere е така наречената област на първичната талия на хромозомата.

Обикновено инверсиите не засягат външните признаци на тялото и не водят до патологии. Въпреки това, има предположение, че при жени с инверсия на определена част от деветата хромозома, вероятността от спонтанен аборт по време на бременност се увеличава с 30%.

преместване

Транслокацията е движението на част от една хромозома към друга. Тези мутации са от интерхромозомния тип. Има два вида транслокации.

1. Реципрочна - е обмяната на две хромозоми в определени области.
2. Robertsonovskie - сливането на две късо-хромозоми (акроцентрични). По време на транслокационния процес на Робъртсън се губят къси участъци от двете хромозоми.

Реципрочните транслокации водят до проблеми с раждането при хората. Понякога тези мутации причиняват спонтанен аборт или водят до раждане на деца с вродени патологии на развитието.

Транслокациите на Робъртсън са често срещани при хората. По-специално, ако се извършва транслокация с участието на хромозома 21, плодът развива синдром на Даун, един от най-често регистрираните вродени аномалии.

isochromosome

Изохромозомите са хромозоми, които са загубили едно рамо, но в същото време го заместват с точно копие на другото рамо. В действителност, такъв процес може да се счита за заличаване и инверсия в една бутилка. В много редки случаи такива хромозоми имат два центромера.

Изохромозомите присъстват в генотипа на жените със синдром на Шерешевски-Търнър.

Всички гореспоменати видове хромозомни мутации са присъщи на различни живи организми, включително хора. Как се появяват?

Хромозомни мутации. примери

Мутации могат да се появят в половите хромозоми и в аутозомите (всички други сдвоени хромозоми на клетката). Ако мутагенезата влияе на половите хромозоми, последствията за тялото обикновено са тежки. Има вродени патологии, които влияят на психичното развитие на индивида и обикновено се изразяват в промени в фенотипа. Това означава, че външно мутантните организми се различават от нормалните.

Геномни и хромозомни мутации са по-чести при растенията. Въпреки това, те се срещат при животни и хора. Хромозомни мутации, примери за които ще разгледаме по-долу, се проявяват при появата на тежки наследствени патологии. Това са синдром на Wolff-Hirshhorn, синдром на котешки крик, частично тризомично заболяване на късата ръка на хромозома 9, както и някои други.

Синдром на котешкия писък

Това заболяване е открито през 1963 година. Това се случва поради частична монозомия по късата ръка на хромозома 5, причинена от делеция. Един от 45 000 деца се ражда с този синдром.

Защо тази болест получи това име? Децата, страдащи от това заболяване, имат характерен вик, който прилича на котешка мяу.

Когато изтривате късата ръка на петата хромозома, различните части от нея могат да бъдат загубени. Клиничните прояви на болестта са пряко зависими от това кои гени са били загубени по време на тази мутация.

Структурата на ларинкса се променя при всички пациенти, което означава, че "викът на котката" е характерен за всички без изключение. В повечето от тези, които страдат от този синдром, се забелязва промяна в структурата на черепа: намаляване на мозъчната област, лице на лунна форма. ушите при синдрома на котешки плач обикновено е нисък. Понякога пациентите имат вродени аномалии в сърцето или други органи. Характерна черта е и умственото изоставане.

Обикновено пациентите с този синдром умират в ранна детска възраст, само 10% от тях умират до десетгодишна възраст. Съществуват също така случаи на дълголетие при котешкия синдром - до 50 години.

Синдром на Wolf-Hirschhorn

Този синдром е много по-рядко срещан - 1 случай на 100 000 раждания. Това се дължи на делеция на един от сегментите на късата ръка на четвъртата хромозома.

Проявите на това заболяване са разнообразни: забавено развитие на физическата и психическата сфера, микроцефалия, характерния коракоиден нос, страбизъм, цепнатина на небцето или горната устна, малка уста, дефекти на вътрешните органи.

Подобно на много други хромозоми човешки мутации Болестта на Wolf-Hirschhorn се класифицира като полу-смъртоносна. Това означава, че жизнеспособността на организма с такова заболяване е значително намалена. Деца, диагностицирани със синдром на Wolf-Hirshhorn, обикновено не живеят до 1 година, но един случай е регистриран, когато пациентът е живял 26 години.

Синдром на частична тризомия на късата ръка на хромозома 9

Това заболяване възниква поради небалансирано дублиране в деветата хромозома, в резултат на което генетичният материал в тази хромозома става по-голям. Има повече от 200 известни случая на такива мутации при хора.

Клиничната картина се описва чрез забавено физическо развитие, лека умствена изостаналост, характерен израз на лицето. Сърдечни дефекти се откриват в четвъртата част от всички пациенти.

При синдрома на частичната тризомия на късата ръка на хромозома 9, прогнозата все още е сравнително благоприятна: по-голямата част от пациентите живеят до възрастна възраст.

Други синдроми

Понякога хромозомни мутации се появяват дори при много малки участъци от ДНК. Заболяванията в такива случаи обикновено се причиняват от дублирания или заличавания и те се наричат ​​съответно микродипликация или микродирекция.

Най-честият такъв синдром се счита за болест на Прадер-Уили. Той възниква поради микроделецията на част от хромозома 15. Интересно е, че тази хромозома трябва да бъде получена от тялото от бащата. В резултат на микроделеция са засегнати 12 гена. Пациенти с този синдром са отбелязани. умствена изостаналост затлъстяване, а също така обикновено имат малки крака и ръце.

Друг пример за такива хромозомни заболявания е синдромът на Сотос. На мястото на дългата ръка на хромозома 5 се появява микроделеция. Клиничната картина на това наследствено заболяване се характеризира с бърз растеж, увеличаване на размера на ръцете и краката, наличието на видно чело и известно умствено изоставане. Честотата на поява на този синдром не е установена.

Хромозомните мутации, по-точно, микроделециите в области 13 и 15 на хромозомите, причиняват съответно Wilms тумор и ретинбластома. Туморът на Wilms е рак на бъбреците, който се среща предимно при деца. Ретинобластомът е злокачествен тумор на ретината, който се среща и при деца. Тези заболявания се лекуват, ако са диагностицирани на ранен етап. В някои случаи лекарите прибягват до хирургическа интервенция.

Съвременната медицина елиминира много заболявания, но все още не е възможно да се излекува или поне да се предотвратят хромозомни мутации. Те могат да бъдат идентифицирани само в началото на развитието на плода. Въпреки това, генното инженерство не стои на едно място. Вероятно скоро ще бъде намерен начин за предотвратяване на заболявания, причинени от хромозомни мутации.