Синдром на Олбрайт: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Олбрайт, или по друг начин, псевдохипопаратиреоидизъм е много рядко генетично обусловено заболяване, което се проявява с нарушен метаболизъм на калций и фосфор и като следствие от патологията на скелетната система. Като правило, основните симптоми са придружени от забавяне на развитието, както психическо, така и физическо. Най-често заболяването се среща при жените.

етиология

Учените смятат, че синдромът на Олбрайт се дължи на целостта на клетките на бъбреците и костите на паратиреоидните хормони. Това се дължи на дефект в рецепторите. Бъбрека прекъсва синтеза на сАМР (цикличен аминазин фосфат), който е спомагателна връзка в метаболитните процеси, свързани с паратироиден хормон. Подобни щети се появяват при увреждане на специфични гени.

Нарушението може да бъде на която и да е част от метаболитната верига. При някои пациенти, самият рецептор е повреден, а в други протеините на клетъчната мембрана претърпяват промени, а в други - заболяването е свързано с недостатъчно производство на сАМР. Всички тези случаи са свързани с генетична патология.

патогенеза

Синдромът на Олбрайт е тясно свързан с физиологията. паращитовидни жлези. Обикновено те регулират нивото на калций и фосфор в кръвта, но при това патологично състояние те са безразлични към колебанията на тези елементи, което може да доведе до появата на вторичен хиперпаратироидизъм. Но дори високите нива на пара-хормона не стимулират ускореното елиминиране на фосфора и сАМР от кръвта (тъй като бъбреците са непокътнати до неговите ефекти) и в същото време провокират промени в структурата на костите.

По правило се наблюдава компенсиращо увеличаване на паращитовидните жлези, порьозността на костите, появата на кистични образувания, калциране в кожата, мастната тъкан, мускулите, сърцето, кръвоносните съдове, конюнктивата и роговицата.

клиника

Синдромът на Олбрайт се проявява по същия начин като истинския хипопаратиреоидизъм. Пациентите имат конвулсии, които могат да възникнат както сами по себе си, така и след излагане на дразнещи фактори (нервно напрежение, температурни промени, тежка физическа работа и др.). Калциите, които се намират в кожата и подкожната мастна тъкан, могат да се разязвят и да причинят дискомфорт на пациентите. В този случай пациентът ще потърси помощ не от ендокринолог или генетика, а от хирург или дерматолог.

Такива хора обикновено са къси, имат кръгло подпухнало лице, затлъстяване и скъсяване на пръстите. Наблюдават се фалшиви стави там, където те не трябва да бъдат, няма мобилност в тези места, където се предполага, че е анатомично, нарушение на конфигурацията на ставите и костите. Симптомите включват също повръщане, кръв в урината, катаракта и промени в зъбния емайл.

В допълнение, поради ниското ниво на калций в кръвта от детството, пациентите имат намаление на интелигентността и забавянето на развитието.

диагностика

Синдромът на Олбрайт е заболяване, което е доста трудно да се диагностицира в бебето, но на възраст от 5-10 години има доста ярки прояви, които оставят лекаря без съмнение за диагнозата. При деца има многобройни дефекти в развитието на скелетната система, нивата на калций се намаляват в кръвта, а нивата на фосфорния и паратироиден хормон са повишени.

За да потвърдите диагнозата, можете да тествате количеството фосфат и сАМР в урината. За тази цел на пациента се прилагат 200 единици паратиреоиден хормон интравенозно, а след 4 часа се събира част от урината. Ако не се наблюдава значително увеличение, това може да покаже резистентност към бъбречната тъкан на паратироиден хормон.

Тези признаци са достатъчни, за да поставят синдрома на Олбрайт. Диагностиката може да бъде допълнена с радиография. Той дава възможност да се видят специфични промени в костната система и меките тъкани на пациента.

В допълнение към паратиреоидния хормон, хората с тази диагноза също регистрират резистентност към други хормони, затова на жените се дава диференциална диагноза със синдром на Шерешевски-Търнър. Тези две болести имат външно сходство и за да се провери диагнозата, лекарят трябва да предпише анализ на сексуалния хроматин и да даде насока на гинекологичното изследване и ултразвук на тазовите органи.

Лечение и прогноза

След поставянето на диагнозата “синдром на Олбрайт”, лечението трябва да се предпише незабавно, тъй като забавянията влошават психичния дефицит. На децата се предписват калциеви добавки в достатъчни дневни дози за поддържане на нормални серумни концентрации. След това добавете към този прием на витамин D в доза, която не надвишава 100 000 единици на ден.

За да се коригира лечението, е необходимо да се контролира нивото на калция на всеки 7 дни през първите две седмици, а след това веднъж месечно до края на терапията. Когато се достигне оптималната концентрация на калций в кръвта, можете да я проверите веднъж на тримесечие.

За да се елиминират симптомите на вторичен хиперпаратироидизъм, се препоръчва да се следва диета с намалено количество фосфор. Когато се установи дефицит на други хормони, се извършва субституираща и симптоматична терапия.

Ако лечението е започнало по време и терапията е рационална, то прогнозата за живота е благоприятна. Но преди бременността жените с такава диагноза трябва да се консултират с генетика.