Xeroderma pigmentosa: причини и лечение

Напоследък онкопатологията все повече се разпространява по света. Различават се различни видове рак, от лезиите на вътрешните органи до патологията на опаковката на кожата. Навременното комплексно лечение ще помогне да се избегнат сериозни усложнения, така че е важно да се идентифицира болестта на ранен етап. За това трябва да знаете основните му характеристики.

Пигментната ксеродерма, или така нареченото злокачествено лентиго (пигментна атрофодерма), е рядко заболяване, което засяга кожата. Болестта е генетична по природа, т.е. наследствена. Ксеродерма може да причини рак.

Това заболяване е рядко, защото се предава по правило на деца, родени от брак с близък роднина, което най-често се среща при изолати (хора, които образуват отделни селища поради географски или религиозни особености). Съобщава се за най-голям брой случаи на ксеродермен пигмент в Бразилия.

Етиология на заболяването

Тъй като ксеродермата е болест на генетичната етиология, тя се характеризира с патология, наследена от деца, която засяга ензимите, отговорни за защитата на кожата от ултравиолетовото лъчение. В случай на ксеродерма, тези ензими или напълно отсъстват, или не работят правилно.

С възрастта клетките, които са претърпели генетични мутации, стават все повече и повече, което води до развитие на рак. Силна чувствителност към влиянието на ултравиолетовите лъчи и радиация - фактори, които влияят върху развитието на патогенните клетки и като следствие на пигментната ксеродерма.

Какви провокиращи фактори влияят?

Дългият престой на слънце с свръхчувствителност към ултравиолетовите лъчи и радиация може да причини следните патологии:

1. Счупена пигментация.

2. Кератинизацията на кожата.

3. Атрофия на епидермиса.

4. Разреждане на съединителната тъкан.

5. Атипия на клетъчно ниво.

6. Предраково състояние.

Както при всяка патология, ксеродерма има редица съпътстващи заболявания, като синдактилия (адхезия на пръстите), дегенерация на тъканите (плешивост, забавяне на растежа и влошаване на състоянието на зъбите).

Причини за поява на Xeroderma pigmentosa

Това заболяване се появява в резултат на прехвърлянето на автозомен ген от родител към дете. За да направят това, родителите трябва да са в тясно свързани отношения (с други думи, кръвосмешение). В този случай това е семейно заболяване. Друга причина за ксеродерма е малкото количество или пълното отсъствие на UV ензима във фибробластите (клетки на съединителната тъкан).

Липсата на РНК полимераза (ензим, продуциращ рибонуклеинова киселина) също може да предизвика развитието на ксеродерма. В този случай заболяването е провокирано от абнормна ултравиолетова експозиция.

Някои учени смятат, че xeroderma pigmentosa (снимката по-долу показва как болестта се проявява по лицето) също може да се появи като резултат от увеличаване на броя на порфирините в човешкото тяло и фотосенсибилизаторите, попадащи в кръвта.

Клиничният ход и симптомите на заболяването

Ксеродерма има три етапа на развитие:

1. Първите симптоми се появяват при деца под тригодишна възраст. Тяхната проява обикновено се свързва с дълъг престой на слънцето, особено по време на високи периоди слънчева активност (през пролетта и лятото). Кожата започва да се лющи, след което се покрива с неравномерни петна и лунички. Симптомите на xeroderma pigmentosa не се ограничават до това.

2. След няколко години се появяват клинични признаци на ксеродерма. От този момент нататък лекарите диагностицират втория етап на заболяването. На кожата на болния се появяват признаци на атрофия, вени на паяк и пигментни петна. На външен вид, проявите на кожата напомнят за признаци на радиационен дерматит. Язви, пукнатини, петна и корички се появяват върху части от кожата. В някои случаи може да се появят израстъци, които приличат на брадавици. В допълнение към кожата, лезията изпреварва хрущяла и съединителната тъкан. Настъпва атрофия на хрущялите на носа и ушите, деформация на устата и носа. Заболяването е придружено от появата на блефарит (възпаление на цилиарния край на клепача), язви на лигавицата на очите и инверсия на клепачите. Миглите могат да спрат да растат, с появата на роговично замъгляване на окото, появяват се сълзене и фотофобия.

3. Третият етап на ксеродерма започва в пубертета. Характеризира се с появата на неоплазми с различна етиология (доброкачествени или злокачествени). Това могат да бъдат фиброми, меломи, кератоми, ангиосаркоми и т.н. Брадавици, появяващи се във втория етап, могат да станат злокачествени и метастазират в периферните органи.

Пигментната ксеродерма може да бъде придружена от тежка умствена изостаналост на болно дете.

Признаци на тежка форма

Има два синдрома: Reed и De Sanctis-Caccione. Първият забавя растежа на костния мозък, придружен от микроцефалия (намаляване на размера на черепа на детето) и умствена и умствена изостаналост. Синдромът De Sanctis-Cacqueon или ксеродермичната идиотия се считат за по-тежка форма. Когато това се случи, има нарушение във функционирането на централната нервна система със следните симптоми: умствена изостаналост микроцефалия, гърчове, глухота, атрофия на хипофизата и малкия мозък, забавен пубертет, спонтанни аборти в детеродна възраст. Каква е диагнозата пигментна ксеродерма?

Извършване на диагноза

За откриване на Xeroderma pigmentosa се използва преди всичко монохроматор, специално оптично-механично устройство за изследване на кожата. Този анализ показва степента на чувствителност на кожата към ултравиолетовото лъчение.

За да потвърди диагнозата, дерматологът дава на пациента направление за биопсия. Това е изследване на тъканите в лабораторията за откриване на тумори. За анализ вземете материал от новосъздадените формации. В същото време те могат да бъдат напълно отстранени, ако тяхното местоположение по тялото позволява. Материалът се взема със скалпел или с помощта на хирургически електроинструменти. Малки неоплазми са взети изцяло, големи частично с улавянето на здрава област на кожата.

Пункцията се взема със спринцовка с игла тръба. Изследва се т. Нар. Пунктат (течност от неоплазма). За взетата проба се извършва хистология, чиято цел е да се изясни диагнозата, да се идентифицира възможността и вида на последващата терапия, да се определи стадия на заболяването и степента на увреждане на клетките. Хистологичното заключение включва описанието на изследването и нозологичното заключение.

Лечение на пигментна ксеродерма

Ако се открие ксеродерма на първия етап, лечението се провежда амбулаторно. Детето е регистрирано в дерматолог с задължителни редовни посещения при лекар за консултация. Терапията се провежда чрез приемане на антималарийни лекарства като Hingamin, Rezokhin и Delagil. Те намаляват чувствителността към ултравиолетова светлина.

Освен това е важно да се засили имунитетът на дете, страдащо от ксеродермия. Ето защо е предписано приемане на витамини А, РР (никотинова киселина), както и витамини от група В. Пилинг върху кожата се третира с различни мазила, които включват кортикостероиди, брадавични образувания - мазила на базата на цитостатици. Тези мехлеми забавят растежа и размножаването на всички видове клетки.

Противоалергична терапия

По време на обостряне, пациентът също получава антиалергична терапия (включва приема на Tavegil, Suprastin и др.) И десенсибилизираща терапия (10% са предписани t калциев хлорид и натриев тиосулфат IV). Комплексът предписва и използването на фотозащитни агенти - спрейове, кремове и мехлеми. Това предотвратява излагането на UV лъчи по време на слънчева активност.

Счетоводство при онколог

В случай на злокачествено заболяване на клетките, пациентът се регистрира при онколога. Ако пациентът има описания по-горе синдром на de Sanctis-Cacqueon, лечението се провежда в специални клиники под наблюдението на невролог. За да не пропуснете момента на прехода на болестта към злокачествен стадий, е необходимо непрекъснато да се следи определен брой специалисти - невролог, дерматолог, онколог и офталмолог.

Папиломатозните (брадавични) формации, предразположени към злокачествени заболявания (преход към злокачествени), трябва да се отстранят хирургично. В тази посока са широко разпространени криодеструкцията (замразяване с течен азот), електрокоагулацията и лазерното лечение. Последното се извършва чрез излагане на определена дължина на гредата върху проблемната област на кожата. Електрокоагулацията е тривиално изгаряне на образуванията с помощта на електрически ток. При този вид терапия не само кожата, но и съдовете се обгаря, като по този начин се избягва кървенето.

Методи за закрила на детето

Методите за защита на децата с пигмент ксеродерма включват да бъдат извън дома само вечер и през нощта. Прозорците в стаята трябва да бъдат оцветени, за да се избегне излагане на слънчева светлина. Когато сте на открито през деня, трябва да носите тъмни очила и шапки, а дрехите ви трябва да са изработени от дебел плат, покриващ максимално отворената кожа. Трябва да се изключат и различни фактори, като:

1. Вдишване на тютюнев дим.

2. Излъчване - рентгеново, гама-лъчение, йонизиращо и естествено ултравиолетово.

3. Излагане на мухъл поради токсини.

4. Химични дразнители, като нитрити, нитрати и т.н.

перспектива

За съжаление, с ксеродерма пигментните проекции не вдъхновяват надежда. Средно, пациентите с такава диагноза живеят от десет до двадесет години. Но ако диагностицирате заболяване на ранен етап и постоянно наблюдавате защитни мерки срещу различни видове радиация, можете да удължите живота на болно дете до четиридесет години. Имаше и случаи, когато пациент с ксеродерма е живял на седемдесет години.